الذين يتعاملون بـ Minor Trauma والدي والدته ليس
لديه مشكلة برده طبعا يعني اللي لما نكون عندنا اشي
بنقوله يعني bleeding tendency فهي مشكلة في ال
bleeding disorder ايه بنسميها او problem with
hemostasisالـ Hemostasis يعني اللي هي طريقة
استجابة الجهاز الدوري الـ Cardiovascular System
لموضوع الـ Injury موضوع حدوث تمزح في الأوعي
الدموية في حياته الدم بيصير يطلع فعنا نوعين من الـ
Hemostasis فيه Primary Hemostasis وفيه Secondary
Hemostasis الـ Primary اللي بيشتغل أولا مباشرةماشي
وبكون واحدة من فنتين الـ platelets أو الـ blood
vessel response فهدولة بيسموها primary hemostasis
ال secondary hemostasis اللي هم نتيجة شغل ال
calculation factorفي عندنا الـ Extrinsic Pathway و
Intrinsic Pathway وCommon Pathway في الأخير
الفيبرينوجين بتحول لفيبرين بأعمل Clot بسكر الـ
Blood اللي إنجلت هدولة الـ Primary وSecondary
Homostasis ليش حطولكم النقاط هذه دايما سامعيني
فاهميني معاي الشباب والكل
- Hi كريم، معاك؟ ‏- مرحبًا يا أختي واصلي ‏- طيب،
الآن كيف نفرق الـ Primary وSecondary Hemostasis؟ ‏
- هذه نقطة بالـ Hematology، المفروض تاخدوها بعدها
‏- لدينا أربع Characteristics نفرقها ‏- هل هي
Coagulation Factor Problem ‏- ولا الـ
Primaryيعني الـ Coagulation Factor و لا الـ Place
to Blood Vessel Response Problem الـ Primary و لا
الـ Secondary الـ Primary أول شيء بنقوله
Superficial يعني عالجين على الإسنان لما واحد يفرش
إسنانه لما يكون إشي بيكون سطحي الـ Coagulation
Factor Problem بيكون Deep يعني زي هيك في الـ Joint
لما يقولك إنه في عنده Joint Problem Joint Swelling
وBleeding in the joints هذه بتقول Coagulation
Factor هاي واحدة الشغل الثاني الـ Bleeding بعد ال
trauma في حالة الـ Primary Hemostasis بيكون
Immediate لأنه Immediate الـ Primary يعني لو واحد
يكون عنده Platelet ولا عنده Blood Vessel Response
Problem بتلاقي مثلا بنجرح على طول بنزلوإذا سكرت
عليها ومنعت النزف وعطيت مجال للـ Coagulation
Factor يشتغله في الحالة هذه لما تسكر على الجرح لما
تشيل إيدك بعدين النزف بوقف، هذا بالـ Primary
Hemostasis السبب إن الـ Coagulation Factor كويسة
بينما الـ Primary Hemostasis بيكون بالأول الـ
Coagulation Factorماشي يعني كتير قصص أشهر واحد كان
عنده Hemophilia لـ Coagulation Factor Problem ابن
قيصر روسيا كانت بالتورة البلشفية كان عنده
Hemophilia هو نفس هذه القصة طفل ذكر كان يقع مثلًا
هو يلعب مجرد ما يقع مايكون فيه إشي يعني يكون زي زي
غيرهبس بعد 6 ساعات، 8 ساعات، 10 ساعات تصير يبين
Big Hematoma فالـ onset of bleeding after trauma
is delayed for secondary hemostasis ولمّا تيجي
تضغط على المحل النزف وتضغط لك ربع ساعة، تلت ساعة،
نص ساعة، لما تشيل إيدك، لأ النزف برجع، ما هو وقته
فهذه كلها secondary hemostasis problems من ناحية
الأخيرة، اللي هي مبدأ إنه in general إذا familial
أو genetic الـprimary hemostasis problems بتكون
autosomal dominant زي «بومبلبراند» disease والجروب
تبعتها هذه الـhemophilias، فيهم hemophilia A وB
بتكون Recessive X-linked Recessive فالسيناريو
اللي حاطينه بالأول طفل Male وعنده شكله Secondary
Hemostasis Problem وهي كلها ماشي مؤشر على
Hemophiliaطبعاً الـ Hemophilia فيه Hemophilia A و
Hemophilia B الـ Hemophilia A اللي هو الـ Factor 8
Deficiency Hemophilia B اللي هي Factor 9 اللي
بيسموها Christmas Disease اللي هي اسم تاني كل هذه
المعلومات هيك بتيجي من الأول يعني إنسان أو طفل أو
ذكر عنده Hemophilia A هاي الكلام اللي بيبقوا لكي
يعني الآن
الـ evaluation shows that the patient has
inherited disorders and that one of his parents is
a genetic carrier طبعا يعني هنا هاي لو كان
autosomal recessive ما بتثبت كان لازم يكون both
his parents are recessive are carriers ماشيفهذه
إلا تكون X-linked recessive والـ Career بالـ
Parents هي الأم، ماشي؟ أسا عنده أخت who does not
have this condition is pregnant يعني أسا أخته يعني
الـ Hallmark دائما بنقول أو العلام المميزةللـ X
-linked recessive أن الطفل أو أخواله هما المصابين،
ماشي؟ فيعني إذا بدك تشوف إنسان إذا هو عنده زي
أخواله إذا ولدوا أخواله، هي typical X-linked
recessive فالآن الأخت حاملأخت المصاب ماشي هي اللي
جاي تسأل وهي ما بتعرف اللي ببطنها ولد ولا بنت ماشي
she asked about the risk of her child will be
affected which of the following is the best
estimate of this child will have the disease ماشي
الآن
يعني مبدأ في حل الأسئلة اللي زي هيك أو في التعامل
مع هذا السؤال لما يجيك من بني آدم ماشي، بنحطه على
طريقين اللي هم يا إما أنا بكون متأكد وعارف
وبالتالي بعطي نسب محددة أو إذا مش متأكد، ماشيبدي
أسوي اللي بيسموهم الـ Conditional Probability واضح
يا كريم؟ الله يرضى عليك سامعيني؟ فاهميني إيه؟ شو
اللي بحكي؟ تمام يا دكتور، كل موجود يعني أو في عدد
موجود يعني غير كريم كمان موجودين أه، كتبين سبعة
اللي موجود أنا وياك يعني خمس غيره أنا فاهم إن اللي
طرح السؤال يكون فاهمهو الدكتورة «كارميل» هي اللي
طرحت السؤال يعني موجودة؟ صحيح صحيح صحيح موجودة
طيب، هسا كارميل كيف
بدنا نرد على إجابة السؤال هذا؟ الآن أنا الـ
Genotype يعني شو
الطفل المصاب أكيد عنده X-Chromosome مصاب الـ X
-Chromosome عنده مصاب الـ Y مافيش فيه إشي، صح؟
فبالتالي أخذوا من يا أبوه يا أمه الـ X هذا، ماشي؟
لو كان أبوه حكوا عنه مصاب يبقى ممكن أخذوا منه بس
الـ X بتكون من الـ يعني في الحالة هذه بتكون من
الأم والأم، أم الطفل هذا المصاب شو اسمه؟ هي الـ
Carrier لأنهم اثنينهم Healthy والطفل هذا هو المصاب
فكام بدأ أسوي الاحتمالات للسؤال اللي بيسألونياه
أخت الطفل هذا الأكبر منه صارت حامل وشافت أخوها
عنده مشكلة الـ hemophilia وإنه بنزل وإنه في عنده
مشاكل فخايفة على بطنها أو بدأت تتأكد بالنسبة
لبطنها شو احتمالاته ماشي ال .. ال ..هذه ما يسمى
النسب
اللي حاطينها عشر أو تمانية أو تسعة أو عشرين أنا
هذه خربطتني شوية هذه نسبة اللي جاوبوا هيك ماشي
مانعش أدخل بيها هو أنا بحطه النسبة صفر أو نص أو
ربع أو ثمن أو ستة واحدة أو ستاشر أو واحدة أو أثنين
وثلاثين كيف بدا نوقلها الآن السؤال الأولالأم اللي
هي البنت اللي هي حامل الآن اللي جاي تسأل «ماشي، شو
احتمالاتها بالنسبة للمرض هذا؟» «والحالي هذا؟» «مين
بيقدر يجاوب؟» قبل ما نشوف كيف تجاوبوها يا
إما هتكون health يا إما هتكون careerالنسبة كام لكل
واحدة؟ ربع طبعاً كيف ربع؟ نص المشهومة للأم الأصلية
career والأب healthy طيب ماني أعمل احتمالات،
هيطلع؟ أنا بحكي عن البنت اللي حامل اللي هي الآن لو
ترسم ال degree هي اللي جاية تسأل و عندها pregnancy
هي الأم المرأة الحاملهسا، شو احتمالات عندها الجين
المصاب؟ نص الإناث، نص بتكون نص، يعني نص الحالة، شو
اسمها؟ نص الحالة بكون فيها، عندها إصابة، آسف، نص
الحالات بتكون هي career ونص الحالات ممكن تكون
completely healthy، صح؟ تمام، صحيحكداش احتمالات أن
البطنها ولد ولا بنت؟ كمان نص بنص نص نص نص نص نص نص
نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص
نص نص نص نص نص نص نص نص
الحمل اللي بطن المرأة هذه أو البنت هذه نص نص إنها
تكون مصابة مصابة؟ ماعرفش احتمال إنها تكون مصابة
لأنه فيه احتمال نص إنه تكون carrier ماشي ونص تاني
إنه لأنه ما جاب حصيرة إنهالجوز المرة هذه أو الطفل
البنت هذه اللي يعني أخت المصاب ما جابه سيرة إنه
مصاب كمان صحيح فهسا لو كانت بنت فاحتمالية إنها
تكون مصاب صفر، صح؟ ولو طلع ولد، شو نسبت إنه يكون
مصاب؟أخد الـ X المصاب يعني نص برضه نص نص صح؟ صحيح
فإن انت تاخد إنه هي كالبنت
العامل هذه أخت الولد المصاب أول شيء هي احتمالها نص
إنه تكون هي career أي واحدة يعني عندها one copyوفي
احتمال نص أن يكون بنت وبالتالي ما في احتمال أن
يكون مصابر ولو كان ولد الاحتمال نص فنص بنص بنص بنص
بيطلع ثمن فالإجابة ثمن واضحة يعني هنا بدنا نطبق
إشي من كله conditional probability ماشي بقول ال
اللي هي المرأة الحامل هذه الأم اللي هنا بالحالة
الجيل الثاني أخت المصاب أول شيء في احتمال نص أنه
تكون career ونص أنها تكون normal وبعدين احتمال أنه
يكون ذكر ولا أنثىاللي باطنها، ما بنعرف لسه، لو
بعرف أنه ذكر بقول لأ الاحتمال بصير ربع، ماشي، لو
بعرف أنه ذكر، بس أنا ما بعرف أنه ذكر، فيمكن ذكر،
يمكن أنثى، لو هيك بتيجي بتسألني بالوجه، شو
احتمالية أنه يكون مصاب، بقول واحد على ثمانية،
واضحة الحال كيف؟ اللي بيسموها conditional
probability، يعني أنا بصير أحطحسب الشروط مجموع
الحلال مجموع النسب لازم يوصل واحد لأن كل
الاحتمالات راح تكون واحد، ماشي؟ فلما تيجيني امرأة
هيك زي هيك أخوها مصاب، هي حامل، هي مش عارفة شو
اللي عندها بتقوللي شو نسبة احتمالية ان البطن يطلع
مصاب، بقولها واحد ع ثمانين، هيك بدها تيجي، ماشي؟
فنشوف شو ال .. ال .. هنا هذا السؤال يعني فيه ناس
خربطوا في الرُبع فيه ناس حطوا نص فهسة هنا يعني هاي
برسمونا المثال اللي احنا اتكلمنا عنه ال .. هاي
الاجدود الأم أكيد لازم تكون career الأبو حكوا عنه
سليم مافي مشكلةالولد المصاب عنده جين مصاب ماشي في
الـ X و X-linked recessive فهيبين عليه فهذه البنت
هي اللي أجت تسأل وبتسأل على إنها عندها حمل وبدأت
تعرف قداش نسبته ففي احتمال النص إنها تكون Normal
ونص إنه يكون Carrierفي احتمال النُص أن يكون ولد
وفي احتمال نُص يكون بنت واحتمال الولد نُص كمان أنه
يطلع مصاب ونُص أنه يطلع طبيعي فالثلاث نُص بنُص
بنُص ويطلع واحد على ثمانية، هيك الإجابة الصحيحة في
أسئلة، إن شاء الله وضحكت هيك الأمور
يعني اللي حاطينها الـ B1 الـ Parents أو اللي هي
هذه أم المرأة الحامل عندها 50% نسبة إنها تكون
Career عندها نسبة 50% تعطي أولادها وبناتها الجين
المصاب وإذا عشان يكون مصاب لازم يكون Maleما بنفعل
«the female» «the female» راح تطلع career زي إذا
كانت أمها مصابة يعني حامل الجين يعني فنص و نص و نص
بطلع 81 أتأمل أنها تكون واضحة في أسئلة ثانية؟ بدكم
هيك رقم سؤال ناخده؟
في سؤال رقم جديد في «blogball»فان فكرته بيحكي عن
«هارفيند» أو «هارفيند» بيحكي
عن «هارفيند» أو «هارفيند» بيحكي عن «هارفيند» بيحكي
عن «هارفيند» بيحكي عن «هارفيند» بيحكي عن «هارفيند»
بيحكي عن «هارفيند» بيحكي عن «هارفيند» بيحكي عن
«هارفيند» بيحكي عن «هارفيند» بيحكي عن «هارفيند»
بيحكي عن «هارفيند» بيحكي عن «هارفيند»
بيحكي عن «هارفيند» بيحكي عن «هارفيند» بيحكي عن «
السؤال اللي جاب ليه اللي جاب ليه طيب خلينا نشوف
طيب
خلينا نشوف بدك كريم اقرأ السؤال خلينا نشوف واضح
عندك السؤال؟
كريم أو أي حد ثاني
مش
عارف، بحب انتم تشاركوا معاه يعني بس مش أنا أقعد
أتكلم إذاما اسمه؟ إذا مرات واضح، مش واضح، نشوفه A
31-year-old woman comes to the office as she and
her husband desire a second child ماشي؟ The
husband is infertile and the patient's son who was
conceived via donor inseminationكانت مؤكدًا
بـGlycogen Storage Disease Type 2 اللي هو
الـBombay Disease الأن
هؤلاء الـMetabolic Disorders، ما هو اسمه؟ أيش
الـInheritance تبعتهم؟ يعني هو أنا كويس في الأسئلة
هذهحتى بأعطيك تعليم، يعني شو فيه بعض المعلومات على
الأقل لأنه مش متوقع أنك أنت بتعرفوا أو سمعت فيها
The Bombay's Disease Glycogen Storage Disease
بيكون Hepatosplenomegaly بيكون Decreased Oxygen أو
يعني قوة العضلات أضعف وضعف وكده وعادة مشكلة كبيرة
هذه مصابة عادية لـ Autosomal Recession معروفة
لتأثير واحد في أربعين ألف في المجتمع العام ماشي،
شو بنستفيد من هذا الكلام؟ مين يجاوبني؟ كل واحد من
أربعين ألف مصاب،
أيوة كريمنعم تقدر تطلع الـ «Q» اللي هو الـ «points
of rest of the قليل» طبعا، تمام، كم بتطلع؟ بتجيب
الـ «square root» للـ 40 ألف هاد وبيطلع واحد على
ميتين واحد على ميتين، تمام، ماشي، فيعني هسة في
معلومات أخدناهاالقصة اللي بيحكوها هنا أن الزلمة
يعني هدول ال couple هدول الزوجين عملوا شغل بدهم
يخلفوا الزلمة مافيش endosperm و بيخلفش فراحت هي مع
زوجها راحوا على تبعين اللي بيعملوااللي هو التلقيح
بالأنبيب أو زراعة أنبيب للأطفال لزراعة الأطفال
بالأنبيب وأخذت حيوان منوي من أي واحد من الـ
General population السائلين وأجت الطفل اللي ولدته
بهذه الطريقة عنده هذه الإصابة المرض النادر هذا طلع
الطفل المصابماشي، فهذه قصتها Genetic
Testing Confirms That The Patient Is A Carrier For
The Disease طلعت الجين المصاب هو في ال .. كنسبة
الأليل في ال population واحد على ميتين فالإصابة
بتكون واحد في الأربعين ألف اللي هي Q تربيع ماشي
الآن ما ستفعل؟ هي Carrier فإنه
الأول طلع بهذا الشكل معناته إنه نصيبهم إن الشخص
الثاني اللي أخذوا منه بشكل عمياني
الـ Spare طلع عنده الـ Carrier للجين هذاوبالتالي
autosome-recessive فواحد من هذا الـ 40 ألف طلع
بهذا الطفل اللي عنده بالأول a different sperm
donor is selected with no personal or family
history of Bombay disease however his career
status is unknown فقرروا المرة الثانية بيعدوا نفس
الشغل بس المرة هذه قالوا خلينا ناخد حد ثاني فاخدوا
شخص آخربس برضه مش جادرين يكونوا متأكدين إنه ما
عنده المرض وفي الغالب اللي بتبرع بهذه الشغلات يكون
يفترض إنه هيك على الأقل مظهريًا إنه إنسان سليم
وطبيعي وكذا وكذلك يعني، ماشي؟ So، الآن السؤال What
is the probability of the patient having an
affected child with the new sperm donor؟الأن الأم
اللي هي هاي بتسأل هي أكيد إيش؟ مصابة ولا career
ولا طبيعي؟ ‏- career ‏- لازم تكون career، صح؟ ‏-
لازم تكون career ‏- لازم تكون career ‏- لازم تكون
career ‏- لازم تكون career ‏- لازم تكون career ‏-
لازم تكون career ‏- لازم تكون career ‏- لازم تكون
career ‏- لازم تكون career ‏- لازم تكون career ‏-
career ‏- لازم تكون career ‏-
مش لسه بدي أدرس أو كده لأنه هذا autism and
recessive وفيه طفل مصاب إذن الأم والأب الحقيقي
أثنينهم لازم يكونوا career ما بيصير يعني ما راح
يطلع autism and recessive ومافيش career يعني أو
واحد بس اللي career لازم أثنين career فالآن
الحكينا
الأمشو احتمالية إنها تعطي الجين الأليل المصاب؟ هي
career إذا الاحتمال إيش؟ نص وجابوا sperm جديد من
الـGeneral population فداش احتمالية إنه يكون حامل
للجين تبع المرض؟ اللي هي الـQ اللي طلعناها من الـQ
تربيع اللي معطينيهاهو الـ Spare Donor مش راح يكون
affected لإنه كان لك حينورمال في 2020 –شو احتمالية
إن الـ Spare Donor يطلع career أو قداش الاحتمالية
1 على 200 لأن هذا احتمالية –إن السنة كانت من الـQE
–نعم
الـ Spare بما أنه من الـ General Population
احتمالية إنه يكون القليل هو المصاب واحد على ميتين
فاحنا بالنسبة
للقصة هذه والسلافة بهذه الطريقة ماشي بتقول الـ
General Population إنه يطلع careerونعطينا القليل
المصاب 1 في الميتين والمرأة هذه أنا متأكد إنها
Carrier فاحتمالية أن تعطينا الـ Affected قليل هو
نص فنص 1 على 200 بيطلع 1 على 400 فإجابتي راح تكون
1 على 400 لما تشوفوا الإجابة بكتبوا 1 على 400
ماشي؟
إن شاء الله واضحة كريم
يبدو أنه واضح السؤال، فيه نقطة أنت بدك تسأل عنها
في المعادلة نفسها؟
لأ لأ تمام، أنا بس حاطط السؤال، السؤال واضحالسؤال
يعني إحنا دائماً نتذكر يعني أنا بعتبر هدولة الـ
«ثلاث معادلات» اللي ناتج عن «هاردي وانبرج»
Analysis لازم لوحدك يحفظهم وإذا بدي إيجي بدك تدور
عليهم زي ما سوينه هنا لما يجيني يعطيني
الـPrevalence أو مدى انتشار المرض اللي هو الـQ
تربيعالـ frequency of the disease individual
نسبتهم high لـ Q تربية إذاً الـ frequency تبعت
الأليل تخلط جدر فهذه أعطاني نسبة احتمالية أنه يكون
الواحد carrier لهذا الـ rare disease هنا واحد على
ميتين والأم في الحالة هذه أنا متأكد نص لأنهاعندها
هي لازم تكون career فالحال الأولى هيك نصيبة أنه
منها المتين ال individual اللي أخدت منه ال spare
كان كمان career يعني هاي لو كانت يعني زي ما نقول
اتجوزته فأسا عندها خيار ثاني بدأ تغير وجابت إنسان
ثاني يظلفي قضية الاحتمالات إنه إذا صار إشي أول مرة
مش بالضرورة إنه يصير المرة الثانية كل حمل إشي
منفصل والنسب بتظلها ثابتة دا نفس الأباء يعني فهنا
واحد ثاني برضه واحد على متين فهي الاحتمالية نصف
فبتصير واحد على أربعمية فهيك بتمشي الأمور ماشي في
أسئلة أخرى
إذا حد بالـChat عنده استفسار على سؤال آخر، نشوف
الـChat، آه
دكتور إذا الأسئلة اللي أنت حكيت إنه فيها الـ Stop
Codons اللي هي EATT والـ CATT هذه اللي ما .. يعني
ما ركزت أنت عليها في الاشياء؟ لأ أنا .. أنا الفكرة
يعني إذا قريت السؤال اللي جابة هايش الأسئلة على
هذه النقطة يعني هي الـ trick اللي فيها إنك أنت
تنتبه إذاالـ Codon لـ Amino Acid في النُص، في نُص
البروتين، اتحول لـ Stop Codon، شو رح يصير؟ هلية
بناء البروتين رح توقف، فراح يبقى لك البروتين
الناتج، هو بيقولك البروتين الناتج قصير، البروتين
الناتج مش مظبوط، والسبب أن هاي اتغيرت لهاي، فاهم
عليك كيف؟ففي الحالة هذه لما نشوف إنه كتاب لك يعني
هظهرني هذا السؤال الثاني أو الثالث خلّينا يعني
أشوف يعني أنا استغربت يعني هم الكتب بتتكلم على
أشياء مختلفة يعني فيه مرات
يعني الـ Diseases ولا كده اللي بيشرحوا عنه هي
بتعطيك فكرة ولا هذي
بس لـGen دقيقة خلّيني أطلّق السؤال، إيش اسمه؟ اللي
هو إنه عن الـAlternative Splicing
أنا هسا بدنا نروح ندور على السؤال بس لما نكون أنه
يعني بهو بصفلك يعني الـ… الـ… الـ… الكويس في
الأسئلة هذولة صراحة كقالية الدراسة أن نفسي استم
السؤال هو هتطلق معلومات يعني أنا هسا مثلا شرحنا
موضوع الـHemophilia بشكلأكتر شوية أنا مش قصدي هذا
أن نكون hematology lecture يعني إحنا هذه المفروض
تاخدوها بالـ hematology إحنا بدأنا نركز على الـ
genetics فالـ genetics يعني simple وهي هذه ال
rules تبعتها بحيث أنه لما نشوف الكلام اللي كاتبينه
بهذه الطريقة شو اسمه؟ طيب
هذا أظن السؤال الثامن، ولا لأ؟ يعني
الأسئلة، استم الأسئلة صراحة دكتور أحمد، فيها
معلومات مفيدة، يعني أنت تخيلتها وكذا، بتلاقيك، و
بتستخدم، شو اسمه؟
المحققين يقومون بإزالة عيوب البشر ويقومون بإزالة
مصدر RNA محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث
محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث
محدث محدث محدث محدث محدث
مبعد إدخال الـ Vector إلى مجموعات بكتيريا
المناسبة، يتغير البكتيريا الهياركولترية إلى مجموعة
بيو-رياكترية لإنشاء كميات كبيرة من البروتين اللي
تحتوي على المنطقة التي تتعامل مع مجموعة DNA محددة،
هذه البروتين هي أكتر مستحيلًا مستخدمة لأي نوع من
الهرمونات التالية،
بروجسترون؟ والله ما أفهم هذا يعني العيب
في السؤال هذا بالنقطة الأولى أنه
إذا ما عندك معلومات ثانية الكلام اللي حطه بخربطك
ومش مفيد كثير كثير بالنسبة بعض الأحيان يعنيهذه
تحتاج إلى معلومة تكون عارفها الآن بسأل، بسأل مثل
كريم أو اللي بدك يعني الإنسولين اللي نستخدمه، شو
هو؟ من وين بتجيبه؟ شايف الإنسولين الإبرة اللي
بنعطي المرضى السكري؟ سواء type 1 أو type 2،
بنعطيهم إنسولين، من وين بنجيبه؟
أي طالب بيحب يشارك؟
نعم أهلا
وسهلا الله يرضى عليك يا كريم أنت أو أي طالب ثاني
الإنسولين اللي بنستخدمه في علاج الآن مرضى السكري
بنقول عنه human insulin من وين بنجيبه؟
وصلّه في المختبرات آه، كيف؟
أعتقد أول ما استخلصوه، استخلصوه من القرن وبعدين
صاروا ياخدوا الجينات من الإنسان وصاروا البروتينات
في المختبر صحيح، لأ، مش بالمختبر، مختبر، يعني هيك
فالنسبة
لهذا الموضوع
بالنسبة للـ «إنسولين»
زمان أول شيء كانوا يعزلوا الهرمون اللي هو البروتين
يعزلوا من البقر ومن البقرة الكبيرة فيقدروا يفلتروا
دمها ويعزلوا شوية البروتين اللي هو الـ «إنسولين»
تبع البقروبعدين يحقق الإنسان فيه فهيك يعني أصلا
هذا البروتين مش متطابق كتير مع المستقبل للإنسولين
اللي عند الإنسان ففيه مشكلة زائد أنه يعني تركيبته
شويه مختلفة عن الإنسولين البشري وبالتالي فيه مشكلة
فبالتالي ماكنش نافع كتير بس المرضى كان يموتوا
ومضطرين نعطيهم يام تمام؟فهسا لما تقول أنت يا كريم
كيف صنعوه في المختبر الـ stem السؤال بيشرح كيف
صنعوه الأصل
لما أنت أنت بتكون مهتم بهذا الشيء هدفك أول شيء
تأذل الـ gene تبعه ماشي بدك تأذل الـ DNA اللي
بيحتوي الـ Insulin تبعهالـ الـ الاشي اللي أنت بدك
إيه فيه مشكلة بالنسبة للمن تقول أنا بدي أخد الـ
«جين» أو الـ «DNA» مباشرة من الإنسان أنه فيه إشي
اسمه «Intron وإكسون» يعني لما تاخد أنت الـ «DNA»
كله ما بتقدر تاخد يعني القطعة اللي لازم بس هي اللي
تصيرها الـ Transcription و Translation بحيث تصير
Amino Acidبدك تأخذ كل الـ DNA فالأسهل مرات إنك إذا
بتدور على الإشي الـ Messenger RNA تبعه ماشي فإذا
أنت مهتم بإشي بروح بجيب خلية و بدور على بعزل الـ
Messenger RNA تبع الإشي لإنه يكون الخلية جاهزة
بالشكل اللي أنا بديهااللي هو اللي حقيقةً كامل
وبيدياه كـ Amino Acid واشي تحطيهن الـ Protein
مابدي الـ Exons و الـ Introns الجزء الإضافي فهو
أنا بقولك أنا روحت وعزلت الـ RNA الـ RNA بالألات
في المختبر بقدر بالـ PCRبالـ Polymerase Chain
Reaction أول شي جبت، شو اسمه؟ جبت الـ RNA بـ
Reverse Transcriptase اللي هو الـ Enzyme اللي
وظيفته طلّق للـ DNA للـ RNA هذا كونت RNA DNA
Double Strand حطيت قدامها Promoter وحطيت
Terminator بالأخير وهذولا حطيتهم بـ P-VectorVector
يعني فيروس بيحكم حاله في البكتيريا كل الشغل هذا
لأنه الشغل على الـ Cell Culture صعب بكتيريا الـ
Culture في المختبر أسهل بكتير فأنا لما كيف أصلا
بنصنع الإنسولين وهذا بداية سؤالي أنه في الغالب
جابوا الـ RNA تبع الإنسلين ورجعوا له الـ DNA
الكامل اللي بدنا إياه مش زي ما في جسم الإنسان
أحيانًا فيه Introns وExons و بعدين حولناها لـ DNA
و الـ DNA حطيت إشي يجبر البكتيريا تعرف وين تبدأ و
وين توقف الـ Promoter عشان تبدأوالـ Terminator
عشان يتوقف عشان أكون سخلي أو أشتغلي على القطعة هذه
بحطها في الـ Vector اللي هو الـ Virus الـ Plasmid
عشان ينحقن جوا بكتيريا وجوا البكتيريا بتطير هذه
الشغلتتم، شو بيسموها، يعني بتتم الـ Translation،
الـ Transcription و Translation فبتعطيني الـ
Protein اللي بدّيها فهذا كله الجزء الأول بيشرح هذه
القاعدة أو بيشرح هذه النقطة بالنسبة
للسؤال
هنا يعني
هذه اللي عملوها عشان ينتجوا هذا الأمر لأنه هرمون
والله ما بعرف يعني أنا اللي بعرفه اللي هو
الإنسولين بدرجة أساسية بس بيعملوه لبروتين تبع
الإنسولين اللي احنا بدناه عشان هيك بيسموها
«Recomponent DNA Technology» «Recomponent» يعني
أنت بتحط تبع الفيروس على تبع البكتيريا على تبع
الإنسان على تبع كذا، بتحط DNA مختلفةبس بيظل هي نفس
المبادئ DNA لـ RNA لـ Polypeptide chain يعني بدك
تكون تمشي بالثلاث مقارنة فهي الآن البروجيسترون هو
اللي بيحطوله شكله يمكن باللي بيكونوا عندهم مثلا
الـ cancer أو الـ issue البروجيسترون أو الـ other
thingsكـ Blocker أو إشي فالـ
الشغل
اللي بدك تتكلم عنها ماشي اللي
هو موضوع إنه الـ الـ الـ protein hormones الـ
receptor اللي لهم على سطح الخلية الـ lipid hormone
اللي هم الـ Steroids، فيه Glucocorticoids،
Mineralocorticoids، Sex Hormones، الأشياء اللي زي
هيكي الـ Receptor تبعهم Intracytoplasmic فهنا يعني
أنا أظن السؤال، الـ trick اللي فيهإن هدولة كلهم
بالأخير بروتينات الـ glucagon والإنسلين
والإنسلينات والبروتيرويد والبروجسترول والوحيد الـ
intraceptive platelet مني فاهم أنا يعني أكيد
جابتهم صحيحة ماشيبس هنا بقولك DNA-binding proteins
include transcription factors، Steroids receptors
and thyroid hormone receptors, fat-soluble
receptors, vitamin D، DNA transcription or
replication proteins، ماشي، سؤال صعب ويعني بتكلم
عن مواضيع عميقة كتير ويعني
بدو الواحد على الأقل يعني أنا لو طلعت على السؤال
ما كنت راح عارف أتجاوبه كنت راح أقول يمكن الـhigh
البروجيسترون على أساس هو من نوعية مختلفة يعني استم
السؤال الواضح في أشياء كتير وبعدين بيجي بالأخير
يقولك أن هذا receptor لهرمون أنوه هرمون هذا والله
ما بعرفها ماكنت عارفها من قبل
في سؤال من دكتورة نادية في السؤال السابق اللي كان
فيه عن الـ Weinberg equation يقول دكتور المفترض
احتمالية أنه يكون حامل للمرض هي 2Q ومش Q واحتمال
أنه ينقل الأليل المصاب في حالة لو كان حامل هي نصمش
عارف هي بتسأل ولا بتعلق؟ مش موجودة اللي بدونها
طلعت أو شي زي هي ناشي دكتور أحمد بدك تبلغك التالي
في فرق بين نظري ناشي و بين إنسان أنا عندي معلومة
عنه أسا أنا عندي شخصين حاملين careerماشي يعني ال
.. لما ال .. السؤال اللي بتحكي عنه عن المعادلة
دكتور أحمد معايا الله يطبع عليه صحيح يا دكتور
اتنين عندهم طفل مصاب إذن الأب والأم شوا لـ X
-linked recesses أو Autosomal recesses خليني أقول
Autosomal recesses ماشي
لما نكون على حسب المعادلة إثنين عندهم career صح؟
تمام؟
تمام إن شاء الله إذا في طفل مصاب معناته أكيد الأب
و الأم career صح؟ صحيح أفرضجابوا بدهم يجيبوا بدهم
يخلفوا عندهم طفل شو اسمه؟ عندهم طفل يعني حامل
مرافيه وبدنا نسأل شو نسبت إنه يطلع career إنه يطلع
career ماشي نص إنه يطلع إنسان مصاب ربع إنه يطلع
completely healthy ربعهذولا النسب لشخص أنا ما بعرف
هو راح يطلع مصاب ولا مش مصاب فاهم عليك أيه؟ بس زي
النسب اللي أخدناها البنت
هذه ماشي اللي كانت تسأل لأنه هي حامل وأخوها مصاب
ماشي هي في احتمال أنها تكون مصابة؟ شو رأيك؟إذا كان
الوالد و الوالدة، واحد منهم هو اللي بيحمل
الـ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
البنت لمّا أنقجت وعمرها مثلًا عشرين سنة وصارت حامل
ما هي احتمالية أنها تكون رُبع برُبع بنُص، رُبع
إنها مُصابة، رُبع إنها مُصابة،
رُبع إنها مُصابة، رُبع إنها مُصابة، رُبع إنها
مُصابة، رُبع إنها مُصابة،
قلنا نص؟ لأ، سلسان بيصير كده؟ بيصير سلسان صحيح،
لأن أنت تلغي احتمال من الـ «حامل» لغاية الربع إنه
حامل اللي هو المصاب، هي أكيد مش مصابة، بس شو
احتمالية إنها حامل، بتكون يا إما سلسة، الثلاثة
أرباع اللي ضايلات، بخليهم واحد، سلسة بتكون إنها
completely normalوثلثين إحتمالية إنها تكون
«Carrier» «Carrier» مظبوط وهي أنا غيرت النسب لأنه
أنا عرفت إنها مش مصابة هو في سؤال مشابه للفكرة هذه
برضه موجود في التقرير اللي فات ما احنا اتناقشنا
على إشي زي هيك المحاضرة اللي فاتت في سؤال نفس
الفكرة أو نفس المنطق موجود في الكتاب نفسه كتاب
كابلان أه أه أهالنسبة كانت الجواب ثلثين صحيح لأن
في سؤال اللي كانت الثلث أجاني واحد سألني ليش أجت
الثلث الثلث لأنه أنا أتأكدت إنه هي هي مش مصابة
مظهريًا بما أنه مش مصابة إحتمالية الجزء اللي فيه
بتمثل إنها مصابة لو كان لسة الأم حاملماشي، و
بتسألني أنت شو احتمالية أنه البنت أو اللي راح يولد
ولد ولا بنت يطلع مثلا career بقولك نص، مصاحب ربع،
أنه يكون طبيعي completely normal ربع، ماشي، إذا
سألني شو احتمالية مظهريا يكون طبيعي بقولك ثلاثة
ارباع career و normalفإذا طلعت هي Normal-looking،
Phenotypical هي شو احتمالية إنها تكون Career
الثلثانة، هيك راح تكون فهي النقطة إنه يعني الواحد
يرسم الجداوي ومعين يعرف هل أنا بحكي يعني لما أنصح
أو أجاب السؤال عن إشي أنا متأكد منهيعني اللي هي
إنه، يعني بالذات الأباء والأمهات اللي راح يعطوا
مثلا، مثلا بقولك الطفل
اللي هو هذا طلع عنده إصابة شو الحمل اللي بعده
احتمالية إنه يطلع عنده إصابة؟ الـ Autism-recessive
بتكون ربع لأن أنا متأكد الأباء الأثنين Carriers
لأنه طلع ولد مصاب من قبلفإذا من قبل أنا متأكد
الأثنين career يعني زي مثل الـ Bomb Disease هذا
الحالة الطفل الأولاني اللي جابته المرأة هذه الأبو
أكيد career فهو واحد منها المتين اللي عندهم
الـGene هذا طلع بالصدفة، بالحظ السيء إنه كمان هو
حامل شايف علي؟ واحد منها المتينيعني احتمالية
قليلة، بس هذا نصيبهم، ماشي فالآن اللي لما يقول لك
«طب شو احتمالية ان الطفل اللي بعده يكون نفس
الاشي؟» بتقول «لأن الأم بدل ما هي النسبة واحد في
كل أربعين ألف في الشكل الطبيعي، بما أن أنا عرفت أن
الأم هي الـCarrier وكانت هي اللي حامل الـGene،
فإذا احتمالية أن هي تنقل نصمن هناك 1 على 200 بتصير
1 على 400، هيك بدأ أفكر، نعم كريم كان عندك تعليق
حابب تحكي كنت؟
لقيت بخصوص سؤال 20 اللي بيحكي عن دكتوره قبل شوية،
هو قرأت أنا تفسير السؤال منذ فترة، فالجواب الصح هو
بيطلع 1400، ولكن الرقم 1 على 200 هذا ما بيجي
مباشر، الـNoبنفرض إن
الـ«سبيرم دونار» تاني يكون «كارير» وبعد هيك بفرض
إن احتمال توريث القليل المصاب للإبن هو نص، فلذلك
بنقول، بنفرض انه كارير، فبتخدم قانون اتنان و بيه،
يعني بنقول اتنان اي واحد على ميتين ضرب مية و تسعة
كريم كريمسؤالك بالشكل هذا بخطر على بالي أو كنت
فاكر فيه بس خلّي الأمور سهلة ماشي ال wording لما
نحكي على النسب ماشي الواحد على الميتين من النسخة
كام يعني بدك تاخدها بهذا الشكليعني صح، يعني لا،
لا، لا تدخل الموضوعين شويه تربطهم أتبعاد، تتفكر
كتير، ماشي؟ ال .. ال .. لما نقول يعني هي طريقة
حسبتها وطريقة التعامل معاها، ماشي؟ ال .. يعني إذا
حطوا واحد على 800، بد الواحد هيك يكون متفكر كتير،
كتير، كتير وخربط حاله، ماشي؟لما احنا نحكي الآن على
ال… لما مثلا تقول ال…
مثلا تقول مثلا اللي عندهم O blood group نقول تسعة
بالنسبة ليه؟ ماشي؟ ماشي الحال يا كريم؟أه دكتور
صحيح هاي الـQ تربية، صح؟ لأن هذا Recessive صحيح،
إذا شو إحتمالية إنه الـGen يكون موجود؟ شو الـQ؟
الـ900 نعم،
فهيكون الـGen 39%رح يكون ثلاث من عشرة، يعني رح
يكون point three، صح؟ صحيح، هاي الـ point three
على نسخة هون أو نسخة هناك أو النسختين مع بعض، فاهم
عليك كيف؟ يعني ثلاثين بالمية من الإجمالي الـ two
copies الممكنات في كل واحد، هي نسبتها واحد على
ثلاثة، هيك بدك توقفهاما بأخد إنه هذه نسبة لـ copy
واحدة ولا two copies ولا كده، هو هنا بيقولك إن الـ
Q هي نسبة إنك أنت بتيجي بتاخدالجينات تبعت هذا
المكان لكل الـ «population» وبتشوف قداش نسبة هذا
الـ «gene» طبعاً على الـ «two copies» بدي تكون
وإنت ما فرقت إنه one copy هاي ولا هاي ولا اثنتين
مع بعض فاهم عليك إيه؟ إنه إذا إنت مثلا عندك هنا
two copies ممكن تقول هاي ال copy الأولى وهاي ال
copy الثاني للـ «gene» الموقع هذافأنا هنا ما بشتغل
على ذاك المبدأ يعني فانت خدها ببساطة إنه لما
نحطولك السؤال هيك إنه أنا ما بعرف هي الـCopy
الأولى ولا الثاني ولا الـHomozygous إنه الثنتين
هيك، بس نسبة الـGene هذا هيك ببساطة في ال
population واحد في المتان، وهذه المرة يعني للأبو
للجهة هذه، نسبة توريث الأليل المصاب هو 1 على 200،
هيك القطة ماشي، والأم career أكيد فبالتالي، نسبة
أعطاها للـ Chrome للأليل هذا، 1 على 2 فبتطلع
النتيجة 1 على 400 ما أنا بقولت إنه أنا بتكلم على
نموذج إنه واحد من الـ Two copies هو الـ 1 على 200
لأ، ما حكيت هيك، حكيت كلها فاهم عليك كيف؟ فهذه
الواحد ينتبع عليها، بتخربط شوية، أه، في أسئلة
أخرى؟ دكتور، أظن السؤال اللي بتدور عليه هو السؤال
11 أه، شو السؤال 11؟ هو الأجزة الأول ولا الثاني؟
الأول، الأول طيب،
طيب، أيوة، هذا هو، ماشي؟إذا حاولنا نقرأ الـ STEM،
خلّيني نرجع للقبل كـ Pharmaceutical researcher
develops a new drug that affects bacterial protein
synthesis in an experiment الـ E coli was exposed
to that drug and serially cultured in media tagged
nucleotides and amino acidsيعني كل هذا الكلام يعني
بيشرحلك ال .. شو اسمه؟ ال .. الاشي ال .. ال ..
يعني السيناريو زي اللي اتكلمنا قبل شوية عن الـ
Recombinant DNA Technology بيشرحلك كيف انهم
بيعملوها للأيام هذه It is found that the drug
inhibits molecules that recognize the heightened
codon in the bacterial messenger RNA fragment
shown in the image below ماشي، which of the
following molecules isبالتأكيد، الهدف هو الـ
UUA اللي هو جسمهم أنا آسف، طلع السؤال ماشي،
الـ
بالنسبة لـ Heightened Codon in the bacterial RNA
fragment shown in the image below فالشيء
اللي هو هنا بيحاول، إحنا عكس اللي حكيناه من قبل
قبل شوية مثال إنه أناعندي بروتين أجى فيه الـ Stop
codon بشكل نتيجة الـ mutation وبيطلع عندي البروتين
أقل، ماشي أو البروتين طلع، شو اسمه، مش موجود، يعني
البروتين أنا طيرته، طيرت جزء منه، وبالتالي طلع ليه
قصير، فالآن
بالنسبة له حاطة وانا الـ UAA أو ال .. ال .. ال ..
ال .. شو اسمه؟ ليش هيك بيصير؟
ال
..مثلًا، أي واحد من الموليكيول المتواجد في هذه
الدروك؟ اللي هو الـCharged RNA، أو الـTransferable
RNA، ما لهاش معنى، يعني هون اللي بيقولوا، هاي
الـSegment بهذا الشكل، وين ما هي موجودة، ويكون
عندي إشي غير هذا، بتحطه، بتصير هذا موجود، ماشي،
فالفكرة أني أنا، شو اسمه؟ يعني خلّيت stop codon
تيجي، ماشي؟ فالـ which of the following molecules
is the most likely target of this drug؟ الشو
اسمه؟ يعني هو أنا اللي بحكيلكم إياه، إنهبما إنه
أنا عندي 64 كودون الـ Triplets هدولة الاحتمالات 64
إنه 4×4×4 وعندي 20 Amino Acids كل Amino Acid اللي
أكثر، اللي له أكثر من كودون فالـ GUU والـ GUC والـ
GUA والـ GUG كلهم بيعملوا الـ Valine هدولة يعني لو
صار بينهمالـ Single Nucleotide بوليموفيزم ما راح
يتأثر البروتين على مستوى الـ DNA اختلف، صحيح، بس
مستوى البروتين ما راح يختلف يعني ما إله هالـ SNP
وظيفة أو تأثير فيه إيش اسمه Termination of Protein
Synthesis اللي هم الـ Stop Codons اللي هم UUAA
وUAG وUGA ماشي، الـ Stop Codon هذهماشي ما إلها
يعني راح يكون الـ amino acid راح يتدخله لما تصير
هذه الشغلة النتيجة بتصير إنه هذا بيخلي البروتين
يعني يطلع أو بيخلي البروتين ينفصل عن الـ ribosome
وينفصل عن الـ الـ machinery تبع صناعة البروتين
وبالتالي بيسموه releasing factorماشي، هي القطعة أو
النقطة اللي راح تكون لما يعني تنصاب بيظل يكمل أو
إذا أجت في نص إشي مطلوب راح تخليه يوقف هنا فكلها
يعني هنا يعتبرون الـReleasing Factor فالإجابات
اللي حاطينها الـChoice A Charge Transferile RNA
Delivers Amino Acids to the Protein Synthesis
Complexماشي اللي هم يعني charged هنا بمعنى أنه الـ
Transferral RNA عليه الـ amino acid اللي بده يشبك
على الـ polypeptide chain الـ elongation factors
اللي هم facilitate الـ Transferral RNA binding to
the transcription steps in protein synthesis يعني
اللي هم بضيفاً الـ Transcription proteins pre-RNA
مسنجر RNA، موليكيول تحتوي على كثير من الـ Introns
وكثير من الـ Extrons يعني
هذه اللي هم يعني الـ RNA أول ما يطلع من البروتين،
بيكون مشبوك فيه، بيكون الـ pre-messenger RNA الـ
initiation of gene transcriptionسيها سهيل إجابة
اللي هي releasing factor لأن هذا stop codon يعني
وظيفة الـ stop codon حتى يبطل يسوي translation حتى
يبطل يعمل translation وبالتالي يوقف بناء البروتين
عند هذه النقطة، ماشي؟فهدولة يعني أسئلة شو اسمه؟
يعني في نقطة المهم يعني أنا بتوقع إن الواحد يتذكر
إن الـUAA طبعاً هنا الـComplementary
لأنه الـStop Codon اللي هو الـUAA والـUAG وUGA
«أرستوبكودونز» هؤلاء الذكروهم يعني إذا بدي إشي
عشان تعرفه تجاوب وأسئلة إذا في سؤال بالأخير جابلك
إنه هاي أجاب واحد من هذولة الثلاثة اعرف إنه فيه
يعني توقيف أو توقيف يمكن يسبب مرض إنه في نص إشي
مطلوب أو يسبب مرض إنهالمفروض أن البروتين الطبيعي
يكون هالجدّة وتكون هنا stop codon مش موجودة فتطلع
البروتين أطول مش هو اللي أنا بديها، فبدأت تاخدها
هيك، ماشي؟ دكتور شوف سؤال 14، برنامج؟ طيب، احكي،
اقرأ النية قبل ما أوصله، طيب
«طفولة مولودة لأمرأة عمرها 34 عامة لديها صورة
رسمية بطيئة» ما
هو اسمه؟ يعني أيش الحالة اللي بتتكلم عنها؟
«ترايزومي 21» «ترايزومي 21»، صحيح، ماشي، ففيه Flat
Facial Profile Prominent Epicanthal Fold زي تبعات
العيون بتخليهم زي الصينيين A Holocystolic Murmur
Heard Loudest at the Left External Border، بيكون
Congelital Heart Disease VSD ولا كده وهذا بتتصير
الـKaryotype Analysis is consistent with Trisomy
21
ماشي، maternal and paternal karyotypes are normal
الـ karyotype analysis consisted with الـ Trisomy
21 عند مين يا دكتور معتزجي؟ عند ال maternal؟ لأ
هو عند الطفل المصاب عنده
نفسه هو إتلاقينا الـ Trisomy 21 السجينة فحصنا أمه
وأبوه طلعوا Normal طلعوا Normal، ماشي A restricted
fragment-length polymorphism analysis is conducted
to determine the parental origin of the extra
chromosomeيعني شو اللي عملوه هنا؟ هذه واحدة من الـ
Restriction Fragment Length Polymorphism الـ
Restriction Enzyme هو إنزايم ماشي بيقطع الـ DNA في
أماكن محددة يعني إله قطعة معينة إذا شافها وقوم هيك
بنصها بيقطع الـ DNA فبنتج عن الموضوع هذا إنهكيف
يعني بنستفيد من هذه الخاصية أنه أنا لما نقطع بهذا
المكان راح ينتج عندي مجموعة قطع أطوالها مختلفة بين
الناس فاهم عليك كيف؟ فالآن يعني كيف أعرف إنه قطع
أطوالها مختلفة؟ إنه باجي بعمل Electrophoresisماشي،
فلما أسول Electrophoresis مين اللي بيظل عند
الـOrigin أو بطيء، بيكون الإثقال الإكبار والصغار
الإخفاف بيطيروا لقدام كثير، واضح؟ تمام فالآن، اللي
عملوا هذه النوع من الدراسة اللي هي Restriction,
Fragment, Length, Polymorphismالتحقق في تحقيق الـ
Lithopoiebolism كان يتم تحقيقه لتحقق أصل الأطفال
لـ Extra Chromosome يعني أجوا وعملوا الدراسة هذه
لجنين المصاب على طفل المصاب والأب والأم عشان
يشوفوا من أين أخذ المرض هذا، تمام؟ماشي الحال؟
أمامك الله الـ DNA samples from the child mother
and father were obtained and the DNA is fragmented
with restriction enzyme the fragments are then
stored sorted يعني عملنا Electrophoresis by size
using southern blot technique ال southern blot هذا
نوعية بعد ما تعمل انت Electrophoresis ما بتقدر
تشوفهمفبتجيب بعد ما تعمل الـ Electrophoresis بتحط
عليها طبقة ثانية وبتسمحله يصير Blocking يعني طبق
وبتشوف أين أجى المكان تبعه فـ Labeling is done
using a probe that binds to a specific DNA
sequence close to the centromere of chromosome 21
The Repelif Analysisof the child mother is shown
below فهيكي شكله الـ mother هيكي ال father هيكي
وال child هيكي هذولة يعني مكان وين الـ centromere
تبع chromosome 21 موجود في كل واحد منهم ماشي ال
mother القناها الثنتين هذولة ال father القناها
بالثنتين هذولة ال child عنده هذولة الثلاثةماشي،
اذا شو اللي صار عند هذا الطفل؟ المشكلة عند أبوه
ولا أمه يا معتز؟ عنده Trisomy 21، يعني ماياخد two
copies من واحد وماياخد copy واحد من شخص تاني، من
من من، تتوقع من من المشكلة؟ من الأم أخد two copies
من الأم أخدتنتين، تفهم علي؟فهو من الأم ماخد ثنتين
ومن الأب ماخد واحدة الأب هاي واحدة بس فذولا ثنتين
تبعت الأم من بينات عنده فهو هنا المشكلة في الأم
ماشي الحال شو اسمه؟ سؤال Which of the following
meiosis events did this non-discussion most likely
occur؟طبعًا الـ maternal غلط استفنناهم استفنناهم
الـ maternal meiosis one or two قدرت حيرت فيها
عشانك أنا سألت السؤال يعني ما احنا جولنا إنه ممكن
تصير في واحد أو في اتنين لأ الواحد شو المطلوب
يصير؟ الواحد مش أنت يعني أنت تفهم الـ step الأولى
بالـ meiosisبكون عندي الـ «أنا بسوي بالأول S
-phase» «أنا بسوي بالأول S-phase» «أنا بسوي بالأول
S-phase» «أنا بسوي بالأول S-phase» «أنا بسوي
بالأول S-phase» «أنا بسوي بالأول S-phase» «أنا
بسوي بالأول S-phase» «أنا بسوي بالأول S-phase»
«أنا بسوي بالأول S-phase» «أنا بسوي بالأول S
-phase» «أنا بسوي بالأول S-phase» «أنا بسوي بالأول
بالأول S-phase» «أنا بسوي بالأول S-phase» «أنا
بسوي بالأول S-phase» «أنا بسوي بالأول Sتنسم
الأثنين إلى واحد وواحد إلى واحد وواحد، فوين راح
تكون المشكلة؟ أنا بظن متين الـBiosis 2، شو كتب
الإجابة؟ وكتب واحد،
هاي فلأ، هحطها زي ما هم حكوا، أنا مش يعني، شو
اسمه؟ أتبروها، ليش طب مش أثنين؟
أه هنا الـ 2N ماشي الـ 2N اللي انفصلوا هم الـ
chromatids يعني نصي الكروموزوم بيصير انفصلوا،
ماشي؟ فزي ما هم حاطيه لكي هنا الأصل أنه الـ non
-disjunction in meiosis في الـ meiosis Iالأصل الـ
Normal إن يكون ينقسموا هيك وهيك ماشي، هذولة الـ
two copies from the same chromosome بنقسموا بحيث
يكون one chromosome هنا و one chromosome هنا
وبعدين بنفصل بهذا الشكلإذا كان الـ Non-Disjunction
ممكن يكون في الـ Meiosis I وممكن يكون في الـ
Meiosis II وهنا صار Non-Disjunction وهنا الـ Step
الأولى Non-Disjunction
الـNon-disjunction هي خسارة كروموزوم الممكن أن
تتفرق بشكل صحيح خلال تقسيم الجسم، هذا يمكن أن يكون
بسبب خسارة كروموزوم متعاملة لتفرق في ميوزوس 1 أو
خسارة أختي كروموتيد لتفرق في ميوزوس 2 أو ميتوسس،
في الـMonosomy، خسارة كروموزوم متعاملة في
الـTrisomy، خسارة كروموزوم متعاملة في الـGain،
الـMonosomy أو الـTrisomy بإمكانها أن تنتج من
مجموعة واحدة أو اثنين،طيب وبعدين non-disjunction
is a failure of chromosome pairs to separate this
could be failure of طب ما حكيناها shows that both
parents demonstrate two bands each parental band
represents a homologous chromosome 21 this child
has three bandsاللي فهمته يا دكتوره إنه في الـ
Meiosis 1 الكروموسومات بتنفصل على بعض أما في الـ
Meiosis 2 الكروماتيد هي اللي بتنفصل صحيح، صحيح هو
بيقول لك الـTrisomy 21 هو الكروموسوم ما نفصلش عشان
هيك في Meiosis 1؟ therefore the problem occurred
in the mother during Meiosis 1 when homolysis
chromosomes are separated صحيح، تمامماشي واضحة
الآن يا ماتز؟ تمام، سؤال 16 كمان عن الـ
Electrophoresis بعد أن هم مجلوبين طيب،
a 26-year-old woman comes to the office with her
husband for genetic counseling she's pregnant with
their second child whose gender is unknownمثلًا،
كلا الأطفال مميزين بشكل كام، وكانوا أولاً يولدوا
أولاً أبنة عمره ثلاث عامًا، وكان لديه حالات مستمرة
من الانيميا، الجوندس، وشعور مؤلم من يده وعينيه،
وكانت مجموعة دم من الفتى
والهيموجلوبينالكتروفوريسيس
تم تجاربها في مجال الـAlkaline pH، وهي الميزات
المظهرة هنا
هه؟ الـ Hemoglobin S يعني Sickle Cell Disease
الأنيميا والـ Jaundice ماشي ماعرفش ليش الـ
swellings of the hands and feet السبب فالـ بالنسبة
له في الحالة هذه بكون
شو اسمه؟
عملوا Hemoglobin Electrophoresis هنا فالـ
Hemoglobin A مش موجود هذا لمين؟ للطفل المصاب، صح؟
Blood sample is obtained from the boy and
Hemoglobin Electrophoresis is performed at
alkaline pH، ماشي الحال، فكل الـ Hemoglobin تبعه
ماشي، Hemoglobin S يعني مافيش Hemoglobin A ولا
Hemoglobin F اللي بيخفف وكله Hemoglobin S، تمام؟
فالآن السؤال What is the probability that the
unborn child will inherit one or more mutant
alleles from his parents؟ فشو هذا الـ Disease يا
معتز؟زي ما مدرسي يسأل؟ طيب، إذا أقرأ السؤال بشكل
دقيق، شو نسبت إن الـ Probability الـ unborn child
will inherit one or more؟ يعني المواحد يعني ما
إتنين، القليل اللي هم الـ mutant طيب، إذا شو
نسبهم؟ تلت أربعة تلت أربعة، هيك المفروض تلت
أربعة، ماشي؟السبب أنه فيه احتمال ربع هذا تظامن
recessive وإحنا نحكي على الطفل اللي مش مولود لسه
لو حكى one قليل mutant بيكون نص صح؟ لو one قليل
only أه كان لو حكى هيكي بس حكى one or more لو two
قليل برضه بيطلع ربع لو two قليل بيطلع ربع صحيحماشي
أنا مضطر هسأطلع أترككم لإنه عندي تدريس تاني يا
شباب، ماشي نلتقى يوم الإثنان الجاي إن شاء الله
يعطيك ألف عافية يا دكتور الله يحييكم، الله يحفظكم،
أهلين، أهلين، يالا السلام عليكم في رعاية الله