| 1 | |
| 00:00:00,000 --> 00:00:03,920 | |
| وهو الـ Single Gene Inheritance اللي هما الـ | |
| 2 | |
| 00:00:03,920 --> 00:00:10,240 | |
| Mandelian Diseases حكيت أنا يعني من قبل أنه في عندنا | |
| 3 | |
| 00:00:10,240 --> 00:00:15,460 | |
| عدد أمثلة قليل عادةً لـ Chromosomal Diseases الـ | |
| 4 | |
| 00:00:15,460 --> 00:00:20,580 | |
| Chromosomal Diseases لما يكون كروموزوم كامل أو جزء | |
| 5 | |
| 00:00:20,580 --> 00:00:27,980 | |
| من كروموزوم بيصير فيه مشكلة زي Deletion، Copy | |
| 6 | |
| 00:00:27,980 --> 00:00:37,440 | |
| Number زيادة في عدده، خربطة في القطعة بتكون فيها | |
| 7 | |
| 00:00:37,440 --> 00:00:45,000 | |
| مشكلة كبيرة بتكون، وعادةً يعني هذول الأمراض ما يعني | |
| 8 | |
| 00:00:45,000 --> 00:00:52,400 | |
| صحيح يعني أمثلة واضحة وكبيرة ويكون فيها مشاكل | |
| 9 | |
| 00:00:52,400 --> 00:00:57,320 | |
| كثيرة، بس في الغالب هي بالـ Newborns بتسبب | |
| 10 | |
| 00:00:57,320 --> 00:01:04,100 | |
| Abortions عادةً ما بتكون لأسباب تتعلق باحتمالية | |
| 11 | |
| 00:01:04,100 --> 00:01:12,000 | |
| أن يكون موجود في شخص حي بعد ذلك، إلا إذا صارت | |
| 12 | |
| 00:01:12,000 --> 00:01:16,340 | |
| إشكالية أو مشكلة في قضية أنه يكون Balanced | |
| 13 | |
| 00:01:16,340 --> 00:01:21,940 | |
| Translocation يعني في قطعة رايحة من مكانها الصحيح | |
| 14 | |
| 00:01:21,940 --> 00:01:27,390 | |
| مفقودة، بس بتكون في مكان آخر، فكلها أمثلة على الـ | |
| 15 | |
| 00:01:27,390 --> 00:01:31,810 | |
| Chromosomal Diseases، وأخذنا مثال على الـ | |
| 16 | |
| 00:01:31,810 --> 00:01:35,570 | |
| Subchromosomal Diseases، الـ DiGeorge Syndrome بذكركم | |
| 17 | |
| 00:01:35,570 --> 00:01:39,390 | |
| فيه، لأنه فيه مبادئ كثيرة بتفيدكم في الـ Immunology | |
| 18 | |
| 00:01:39,390 --> 00:01:43,470 | |
| كمان، ومفيدة الآن الـ Mendelian Diseases الـ | |
| 19 | |
| 00:01:43,470 --> 00:01:50,130 | |
| Mendelian Diseases برضه يعني أنه Disease أو مشكلة | |
| 20 | |
| 00:01:50,130 --> 00:01:57,000 | |
| نتيجة خلل في جين واحد. الـ Group الثالث اللي راح | |
| 21 | |
| 00:01:57,000 --> 00:02:02,200 | |
| ناخذه بعدين، واللي هي أشمل بشكل أكبر بكثير كعدد | |
| 22 | |
| 00:02:02,200 --> 00:02:06,760 | |
| ولكن يمكن | |
| 23 | |
| 00:02:06,760 --> 00:02:11,860 | |
| دراستها صعبة من ناحية أنه مش جين واحد المسؤول، لما | |
| 24 | |
| 00:02:11,860 --> 00:02:15,980 | |
| يشارك عدد كبير من الجينات، يعني زي في الـ Bronchial | |
| 25 | |
| 00:02:15,980 --> 00:02:20,260 | |
| Asthma، الربو القصبي، تقريبًا فيه حوالي خمسين جين | |
| 26 | |
| 00:02:20,260 --> 00:02:24,810 | |
| بيشاركوا، فتلاقي عدد كبير من الجينات كلهم مشاركين | |
| 27 | |
| 00:02:24,810 --> 00:02:31,150 | |
| بتسبب بالمرض أو تتسبب بإعطائنا الصفة الفلانية، فإحنا | |
| 28 | |
| 00:02:31,150 --> 00:02:39,310 | |
| دايمًا لما نتكلم عن مبادئ المناعة الوراثية نتكلم | |
| 29 | |
| 00:02:39,310 --> 00:02:44,430 | |
| عن أنه فيه Genotype و Phenotype لما ندرس بشكل | |
| 30 | |
| 00:02:44,430 --> 00:02:50,880 | |
| تفصيلي ودقيق، الجينات، وكيف شكلها، وكيف ترتيبها، وماذا | |
| 31 | |
| 00:02:50,880 --> 00:02:55,120 | |
| بتعطي، وماذا بتسوي، هذا بيكون اسمه الـ Genotype. | |
| 32 | |
| 00:02:55,120 --> 00:03:01,020 | |
| وأحيانًا أكثر من Genotype يعطينا Phenotype واحد، أو | |
| 33 | |
| 00:03:01,020 --> 00:03:05,820 | |
| كيف كل... يعني شو المظهر الأخير راح يكون، على زي | |
| 34 | |
| 00:03:05,820 --> 00:03:11,540 | |
| مثلاً هنا شكل الإنسان، شكل أنفه، شكل جلده، | |
| 35 | |
| 00:03:11,540 --> 00:03:16,570 | |
| طوله، عرضه، وكذا وكذا، كلها بتلاقيها أمور مرتبطة | |
| 36 | |
| 00:03:16,570 --> 00:03:21,430 | |
| بالجينات، وبتكون أنه فيه علاقة بين الـ Genotype | |
| 37 | |
| 00:03:21,430 --> 00:03:25,850 | |
| والـ Phenotype. هذه قضية مهمة من القضايا المهمة | |
| 38 | |
| 00:03:25,850 --> 00:03:32,250 | |
| الثانية، الواحد يفهم بالنسبة | |
| 39 | |
| 00:03:32,250 --> 00:03:35,670 | |
| لمن | |
| 40 | |
| 00:03:35,670 --> 00:03:42,240 | |
| يتعرض لحالة زي هيك، أو إذا بدي يكون له دور يسبب | |
| 41 | |
| 00:03:42,240 --> 00:03:46,040 | |
| تقدم الواحد في الطب والعلم من ناحية الأمراض | |
| 42 | |
| 00:03:46,040 --> 00:03:52,840 | |
| الوراثية، أنه من أول ما تجيني الحالة وخلال ما عندي | |
| 43 | |
| 00:03:52,840 --> 00:03:58,000 | |
| أشخاص أحياء عندهم معلومات وكذا، برسم شجرة العائلة. | |
| 44 | |
| 00:03:58,000 --> 00:04:05,400 | |
| شجرة العائلة اللي هي بنسميها الـ Pedigree لها رموز، | |
| 45 | |
| 00:04:05,400 --> 00:04:11,430 | |
| الواحد يكون فاهمها. لما نشوف رموز المربع، هذا | |
| 46 | |
| 00:04:11,430 --> 00:04:17,250 | |
| Male، المدائرة هي Female. إذا حاطينها شكل معين، مش | |
| 47 | |
| 00:04:17,250 --> 00:04:26,230 | |
| محدد، إحنا ماشيين على الرموز هذه ومعانيها، وهذه، | |
| 48 | |
| 00:04:26,230 --> 00:04:28,990 | |
| يعني، راح نستفيد منها على الأقل في المحاضرة | |
| 49 | |
| 00:04:28,990 --> 00:04:33,960 | |
| القادمة. المحاضرة هذه، في أن كيف منها نستنتج ما هي | |
| 50 | |
| 00:04:33,960 --> 00:04:39,020 | |
| نوعية الـ Inheritance؟ ما هي نوعية الـ Mendelian | |
| 51 | |
| 00:04:39,020 --> 00:04:42,740 | |
| Diseases؟ هل هي سائدة (dominant) أو مرتبطة بالـ X (X-linked) أو متنحية (recessive)؟ ما هي وصفها، بحسب ما بكون | |
| 52 | |
| 00:04:42,740 --> 00:04:46,580 | |
| أنا بشوفه، بحسب الـ degree اللي برسمه، نتيجة أن | |
| 53 | |
| 00:04:46,580 --> 00:04:50,880 | |
| أنا أخذت المعلومات الكاملة من المريض، أهل المريض، | |
| 54 | |
| 00:04:50,880 --> 00:04:56,920 | |
| آبائه، أجداده، أبنائه، أحفاده، إخوانه، وكذا. بحاول | |
| 55 | |
| 00:04:56,920 --> 00:05:03,900 | |
| أخذ المعلومات الكاملة، فهذه ناحية مهمة جدًا، وهكذا | |
| 56 | |
| 00:05:03,900 --> 00:05:09,040 | |
| معاني الرموز المستخدمة في الـ pedigree chart أو في | |
| 57 | |
| 00:05:09,040 --> 00:05:16,540 | |
| شجرة العائلة اللي لازم ترسم، وبكون لها معاني مهمة | |
| 58 | |
| 00:05:16,540 --> 00:05:22,460 | |
| وهي شغلة مهمة، دكتور، فيه إمكانية تعمل share screen | |
| 59 | |
| 00:05:22,460 --> 00:05:28,960 | |
| لأن...؟ أنا هأحاول، مش موجود، مش مبين، دقيقة، | |
| 60 | |
| 00:05:28,960 --> 00:05:35,870 | |
| آسف، إيه؟ وين؟ إيه؟ Zoom؟ | |
| 61 | |
| 00:05:35,870 --> 00:05:47,090 | |
| ليش بيكلمني يـSign in؟ ده كيف؟ إيه؟ | |
| 62 | |
| 00:05:47,090 --> 00:05:57,630 | |
| ليش بيكلمني يـ Sign in؟ ده كيف؟ إيه؟ | |
| 63 | |
| 00:06:02,350 --> 00:06:11,950 | |
| Share screen، Share | |
| 64 | |
| 00:06:11,950 --> 00:06:16,130 | |
| screen، Share | |
| 65 | |
| 00:06:16,130 --> 00:06:16,310 | |
| screen، Share screen، Share screen، Share screen، Share | |
| 66 | |
| 00:06:16,310 --> 00:06:16,730 | |
| screen، Share screen، Share screen، Share screen، Share | |
| 67 | |
| 00:06:16,730 --> 00:06:17,250 | |
| screen، Share screen، Share screen، Share screen، Share | |
| 68 | |
| 00:06:17,250 --> 00:06:22,070 | |
| screen، Share screen، Share screen، Share screen، Share | |
| 69 | |
| 00:06:22,070 --> 00:06:25,750 | |
| screen | |
| 70 | |
| 00:06:25,750 --> 00:06:30,170 | |
| Share screen، Share screen، Share screen، Share screen، | |
| 71 | |
| 00:06:30,170 --> 00:06:35,140 | |
| Share screen، معاني الرموز المستخدمة: Divorced، | |
| 72 | |
| 00:06:35,140 --> 00:06:39,820 | |
| Married، Consanguinity (زواج قارب)، Dizygotic، | |
| 73 | |
| 00:06:39,820 --> 00:06:44,380 | |
| Monozygotic، Adopted into family، Adopted out of | |
| 74 | |
| 00:06:44,380 --> 00:06:53,090 | |
| family. إذا في عملية تبني داخل أو خارج العائلة. في | |
| 75 | |
| 00:06:53,090 --> 00:06:56,030 | |
| الـ Proband اللي هي الحالة الأولى اللي تم | |
| 76 | |
| 00:06:56,030 --> 00:07:01,510 | |
| اكتشافها، وعلى ضوئها تم دراسة وضع العائلة هذه أو | |
| 77 | |
| 00:07:01,510 --> 00:07:07,290 | |
| الاهتمام بها. فكل جوانب لازم الواحد يعرفها، إحنا | |
| 78 | |
| 00:07:07,290 --> 00:07:16,970 | |
| يعني هنا المبدأ الثاني في شجرة العائلة غير قضية | |
| 79 | |
| 00:07:16,970 --> 00:07:23,840 | |
| الـ "نفهمهم، شوفوا كيف معناته، كيف صارت". قضية | |
| 80 | |
| 00:07:23,840 --> 00:07:28,240 | |
| الـ، يعني أحيانًا بنقول "3rd degree"، "2nd degree"، | |
| 81 | |
| 00:07:28,240 --> 00:07:33,540 | |
| "3rd degree relative" بهذا الشكل. لما مثلًا أنا | |
| 82 | |
| 00:07:33,540 --> 00:07:40,580 | |
| أتكلم عن احتمالية الإصابة في تصلب الشرايين التاجية مرتبط | |
| 83 | |
| 00:07:40,580 --> 00:07:46,020 | |
| بأن التاريخ العائلي يعني من العوامل الخطورة الكبرى | |
| 84 | |
| 00:07:46,020 --> 00:07:51,400 | |
| الـ Major Risk Factors. قضية أنه يكون أنا Family | |
| 85 | |
| 00:07:51,400 --> 00:07:54,850 | |
| History. فالـ Family History يعرف على أنه "first | |
| 86 | |
| 00:07:54,850 --> 00:07:59,010 | |
| degree relative sudden death" أو "MI" "at young | |
| 87 | |
| 00:07:59,010 --> 00:08:05,590 | |
| age" أقل من 55 للـ females و 45 للـ males مثلاً. | |
| 88 | |
| 00:08:05,590 --> 00:08:09,410 | |
| فالتعريف هذا، الـ definition هذا بيشترط "first | |
| 89 | |
| 00:08:09,410 --> 00:08:13,390 | |
| degree relative". فلو أخذنا الشخص هذا اللي موجود | |
| 90 | |
| 00:08:13,390 --> 00:08:18,150 | |
| عنده سهم، فبتلاقي الـ first degree هم إخوانه | |
| 91 | |
| 00:08:18,150 --> 00:08:23,640 | |
| و أخواته، حقين عليه first degree، والده ووالدته | |
| 92 | |
| 00:08:23,640 --> 00:08:29,840 | |
| وأولاده وبناته، هذول الـ First-degree relatives اللي | |
| 93 | |
| 00:08:29,840 --> 00:08:36,620 | |
| هي أنثى، فزوجها لا يعتبر First-degree relative. زوج | |
| 94 | |
| 00:08:36,620 --> 00:08:41,220 | |
| بنتها لا يعتبر First-degree relative، بينما مثلًا | |
| 95 | |
| 00:08:41,220 --> 00:08:45,920 | |
| جدها وجدتها من ناحية الأب والأم هي Second-degree | |
| 96 | |
| 00:08:45,920 --> 00:08:53,880 | |
| relatives. حاطين عمها Second-degree، مثلًا حفيدها | |
| 97 | |
| 00:08:53,880 --> 00:09:01,540 | |
| Second-degree، ماشي. وإذا في مثلًا ابن عم، يعني هو | |
| 98 | |
| 00:09:01,540 --> 00:09:07,080 | |
| أنا بالنسبة إليها الـ Proband أو اللي هنا هذا | |
| 99 | |
| 00:09:07,080 --> 00:09:12,040 | |
| أبوها، هذا عمها، ابن عمها درجة ثالثة، ابن ابن عمها | |
| 100 | |
| 00:09:12,040 --> 00:09:19,340 | |
| درجة رابعة. فأحيانًا بيكون شخص مشترك من أكثر من جهة | |
| 101 | |
| 00:09:19,340 --> 00:09:30,780 | |
| يعني مثلًا أخوها تزوج بنت خالة | |
| 102 | |
| 00:09:30,780 --> 00:09:35,260 | |
| بنت | |
| 103 | |
| 00:09:35,260 --> 00:09:45,920 | |
| خالة أمها، أمها يعني هذا أخوها، هذه أمها، وهذه أخوها | |
| 104 | |
| 00:09:45,920 --> 00:09:53,000 | |
| فهو بيصير بالنسبة لهذا الرجل هذا خاله، وبالتالي إذا | |
| 105 | |
| 00:09:53,000 --> 00:09:58,900 | |
| أخذت بنت خاله فهي درجة ثالثة بالنسبة للـ Proband | |
| 106 | |
| 00:09:58,900 --> 00:10:04,680 | |
| من الدرجة الثالثة. ولما نلاقي هذا الـ Double | |
| 107 | |
| 00:10:04,680 --> 00:10:10,520 | |
| Marriage، يعني Consanguinity، يعني زواج أقارب، | |
| 108 | |
| 00:10:10,520 --> 00:10:16,800 | |
| فباخذه بهذا الشكل. فـ يعني إحنا لما نيجي نتطلع على | |
| 109 | |
| 00:10:16,800 --> 00:10:21,210 | |
| الـ Pedigree شجرة العائلة، المفروض نكون قادرين على فهم | |
| 110 | |
| 00:10:21,210 --> 00:10:27,730 | |
| الرموز واستيعابها، ويعني معرفة معانيها، وكيف نرمز | |
| 111 | |
| 00:10:27,730 --> 00:10:32,950 | |
| لكل علاقة مطلوبة، فهذه نواحي مهمة حتى نستطيع بعدين | |
| 112 | |
| 00:10:32,950 --> 00:10:39,750 | |
| نعرف شو نوعية الـ Inheritance. مثال على مواضيع الـ | |
| 113 | |
| 00:10:39,750 --> 00:10:46,170 | |
| Inheritance ماشي اللي هو الـ ABO Blood Group، الـ | |
| 114 | |
| 00:10:46,170 --> 00:10:50,470 | |
| ABO Blood Group، نفس الـ Group هي Carbohydrate | |
| 115 | |
| 00:10:50,470 --> 00:10:57,430 | |
| Antigen. لما نتكلم على جين، هو يمثل أو راح يعطي | |
| 116 | |
| 00:10:57,430 --> 00:11:03,090 | |
| البروتين، البروتين في الحالة هذه هو الـ Enzyme، يا | |
| 117 | |
| 00:11:03,090 --> 00:11:07,130 | |
| أما الـ A-Enzyme يا أما الـ B-Enzyme. الـ Enzyme | |
| 118 | |
| 00:11:07,130 --> 00:11:10,530 | |
| هذا بيغير الـ Structure تبع الـ Carbohydrate | |
| 119 | |
| 00:11:10,530 --> 00:11:14,130 | |
| Antigen اللي بيسموه الـ H-Antigen اللي موجود بالـ | |
| 120 | |
| 00:11:14,130 --> 00:11:18,760 | |
| O Blood Group، يحولونه إلى A-antigen أو B-antigen. | |
| 121 | |
| 00:11:18,760 --> 00:11:25,720 | |
| فإذا الإنسان عنده two alleles AB، وراثهم راح يطلع | |
| 122 | |
| 00:11:25,720 --> 00:11:30,180 | |
| الـ Phenotype AB، لأن إثنينهم co-dominant لما | |
| 123 | |
| 00:11:30,180 --> 00:11:34,240 | |
| يكونوا إثنين موجودين. فالمبدأ يعني بين الـ A والـ O | |
| 124 | |
| 00:11:34,240 --> 00:11:40,060 | |
| والـ B والـ O، إن الـ A أو الـ B dominant على الـ O، الـ O | |
| 125 | |
| 00:11:40,060 --> 00:11:44,460 | |
| هو الـ recessive، والـ A والـ B dominant، بس بين الـ A | |
| 126 | |
| 00:11:44,460 --> 00:11:48,740 | |
| والـ B فيه co-dominant، يعني إذا فيه إثنين، إثنين | |
| 127 | |
| 00:11:48,740 --> 00:11:55,180 | |
| راح يبقوا إثنينهم. فهي ناحية مهمة، ودايمًا أنا بقول في | |
| 128 | |
| 00:11:55,180 --> 00:12:00,220 | |
| مواضيع المناعة ومواضيع الوراثة ومواضيع أشياء كثيرة | |
| 129 | |
| 00:12:00,220 --> 00:12:05,760 | |
| في الدنيا، Transplantation، Transfusion، يظل الـ ABO | |
| 130 | |
| 00:12:05,760 --> 00:12:08,740 | |
| System very، very important، الواحد لازم يكون فاهمه | |
| 131 | |
| 00:12:08,740 --> 00:12:14,520 | |
| كويس. فالـ ABO System one of the earliest systems | |
| 132 | |
| 00:12:14,520 --> 00:12:19,860 | |
| يعني "لاندشتاينر" العالم اللي اكتشف الـ ABO system | |
| 133 | |
| 00:12:19,860 --> 00:12:26,060 | |
| أخذ جائزة نوبل سنة 1900، يعني قبل 120 سنة، عشان | |
| 134 | |
| 00:12:26,060 --> 00:12:31,760 | |
| اكتشافه، لأنه بيحدد لنا كيف علاقات blood transfusion | |
| 135 | |
| 00:12:31,760 --> 00:12:34,820 | |
| فالأصل | |
| 136 | |
| 00:12:34,820 --> 00:12:41,260 | |
| الإنسان لما يعني يكون عنده blood group معينة، والـ | |
| 137 | |
| 00:12:41,260 --> 00:12:46,760 | |
| antigens في خلاياه، أنه ما في خلايا مناعية تتعرف على self | |
| 138 | |
| 00:12:46,760 --> 00:12:52,640 | |
| الأصل، بتتم القضاء عليها في مرحلة مبكرة. فاللي عنده | |
| 139 | |
| 00:12:52,640 --> 00:13:00,100 | |
| A، الخلايا اللي كانت ممكن تتفاعل مع الـ A، يعني | |
| 140 | |
| 00:13:00,100 --> 00:13:05,720 | |
| من ناحية المناعة، بتتم القضاء عليها. عشان هيك في | |
| 141 | |
| 00:13:05,720 --> 00:13:10,040 | |
| الـ serum، في الـ antibody، عنده بيكون عنده Anti-B، | |
| 142 | |
| 00:13:10,040 --> 00:13:16,070 | |
| وما عندهوش Anti-A. عندما أشخص أو أقوم بالـ type | |
| 143 | |
| 00:13:16,070 --> 00:13:21,670 | |
| للإنسان هذا، بحط Anti-A و Anti-B على خلايا من عندي | |
| 144 | |
| 00:13:21,670 --> 00:13:29,170 | |
| من الـ Blood-Group Reagent Anti-A و Anti-B، فبيصير | |
| 145 | |
| 00:13:29,170 --> 00:13:33,290 | |
| عنده Reaction للـ A، وما فيش Reaction للـ B، Anti-B | |
| 146 | |
| 00:13:33,290 --> 00:13:37,450 | |
| الـ O، ما فيش Reaction للطرفين. الـ B بالعكس، والـ AB | |
| 147 | |
| 00:13:37,450 --> 00:13:43,340 | |
| بتفعل مع إثنينهم. الـ AB في الـ serum عنده ما فيه Anti | |
| 148 | |
| 00:13:43,340 --> 00:13:51,280 | |
| -A ولا فيه Anti-B. فهذه قضية يعني بتكون موجودة | |
| 149 | |
| 00:13:51,280 --> 00:13:56,720 | |
| وتكون بهذه الطريقة وبهذا الشكل. فهذا مثال على | |
| 150 | |
| 00:13:56,720 --> 00:14:06,540 | |
| locus، يعني على مكان للجينات هذه، وفي عندنا three | |
| 151 | |
| 00:14:06,540 --> 00:14:12,510 | |
| alleles possible، يعني الـ Genotypes اللي هو القليل | |
| 152 | |
| 00:14:12,510 --> 00:14:17,870 | |
| الممكن في هذا المكان: يا O يا A يا B، والـ | |
| 153 | |
| 00:14:17,870 --> 00:14:22,930 | |
| Phenotypes الممكن أربعة: يا O يا A يا B يا | |
| 154 | |
| 00:14:22,930 --> 00:14:29,310 | |
| AB، مع ملاحظة أنه لما يكون A، لأن الـ A | |
| 155 | |
| 00:14:29,310 --> 00:14:32,190 | |
| dominant على الـ O، في الـ possibilities تكون | |
| 156 | |
| 00:14:32,190 --> 00:14:37,830 | |
| AA أو AO، والـ B لما يكون الـ Phenotype B | |
| 157 | |
| 00:14:37,830 --> 00:14:43,380 | |
| يا إما BB كـ Genotype أو BO كـ Genotype، فهي | |
| 158 | |
| 00:14:43,380 --> 00:14:50,780 | |
| المفاهيم لازم الواحد يكون مستوعبها وسهلة وغاضبة عنده | |
| 159 | |
| 00:14:50,780 --> 00:14:59,220 | |
| فـ لما نيجي نشوف كيف بيصير الـ Inheritance وعلى أي | |
| 160 | |
| 00:14:59,220 --> 00:15:08,020 | |
| أساس، يعني أنا بصير بعدين أحكم إنه هاي هيك، هاي | |
| 161 | |
| 00:15:08,020 --> 00:15:16,500 | |
| هيك، هاي هيك. لو أخذنا مثلًا مثال، نرجع بعد شوية بقى | |
| 162 | |
| 00:15:16,500 --> 00:15:23,780 | |
| دي، أنا بشوف عندي إنسان في الحالة هذه شخصين من أسرة | |
| 163 | |
| 00:15:23,780 --> 00:15:31,400 | |
| مصابين، ولد وابنة، ماشي؟ أو يعني حتى صاروا كبار في العمر | |
| 164 | |
| 00:15:31,400 --> 00:15:36,600 | |
| بحيث أنه البنت هذه أو المرأة هذه حتى عندها ثلاث | |
| 165 | |
| 00:15:36,600 --> 00:15:44,440 | |
| أولاد وبنت، يعني صارت أم. لما أشوف أنا بـ pedigree | |
| 166 | |
| 00:15:44,440 --> 00:15:53,620 | |
| بهذا الشكل، أول شيء الإصابة بين ذكور وإناث، يعني ما | |
| 167 | |
| 00:15:53,620 --> 00:16:00,350 | |
| أفرقت بين الذكر والأنثى، هذا مؤشر على أنه "it is | |
| 168 | |
| 00:16:00,350 --> 00:16:06,450 | |
| autosomal"، "it is not X-linked". لو X-linked كانت | |
| 169 | |
| 00:16:06,450 --> 00:16:10,630 | |
| بتلاقي الواحد فرق كبير أو فرق شديد، إن مثلًا الذكور | |
| 170 | |
| 00:16:10,630 --> 00:16:14,270 | |
| مصابين، والإناث ما فيش ولا واحدة مصابة. لما يكون | |
| 171 | |
| 00:16:14,270 --> 00:16:20,550 | |
| الإصابة بين الجنسين متساوي أو ممكنة، بس بفكر أكثر | |
| 172 | |
| 00:16:20,550 --> 00:16:26,310 | |
| أنها "it is autosomal". القضية الثانية هي أنه يعني | |
| 173 | |
| 00:16:26,310 --> 00:16:33,750 | |
| هذه الظاهرة ماشي؟ لما أنا آجي أدرسها، هلاقي إن الأب | |
| 174 | |
| 00:16:33,750 --> 00:16:37,610 | |
| والأم اللي هو أنا | |
| 223 | |
| 00:20:53,160 --> 00:20:58,060 | |
| والشغل الثاني، في الـ possibilities يعني لازم | |
| 224 | |
| 00:20:58,060 --> 00:21:02,780 | |
| الواحد حتى يجيب الاحتمالية بشكل دقيق لازم يكون | |
| 225 | |
| 00:21:02,780 --> 00:21:08,060 | |
| يعرف هل هو بما أنه recessive ففيه بالنسبة للإنسان | |
| 226 | |
| 00:21:08,060 --> 00:21:13,640 | |
| اللي مش مصاب فيه possibility إنه يكون يا إما يعني | |
| 227 | |
| 00:21:13,640 --> 00:21:20,900 | |
| dominant الاثنين، two copies وبالتالي ما عندهوش ما | |
| 228 | |
| 00:21:20,900 --> 00:21:26,440 | |
| عندهوش جين مصاب أو بيكون carrier فهذه اللي بتفرق | |
| 229 | |
| 00:21:26,440 --> 00:21:30,400 | |
| اللي ليه المجهولحيانًا من ناحية الـ genotype و | |
| 230 | |
| 00:21:30,400 --> 00:21:35,430 | |
| الـ phenotype أيوة كريم، أحكي ده شو ended في حد رفع | |
| 231 | |
| 00:21:35,430 --> 00:21:40,950 | |
| يده؟ في | |
| 232 | |
| 00:21:40,950 --> 00:21:46,630 | |
| أسئلة؟ أنا تمام، يا عزيزي يا دكتور الله عفوا، | |
| 233 | |
| 00:21:46,630 --> 00:21:51,710 | |
| عشوائية، يمكن نتفضل الحالة الأولى، اللي فوق الـ | |
| 234 | |
| 00:21:51,710 --> 00:21:56,130 | |
| carrier الـ «Rr، Rr» | |
| 235 | |
| 00:21:56,130 --> 00:22:02,310 | |
| هي نسبة غالبينها بإنه «هما» مش مصابين unaffected | |
| 236 | |
| 00:22:02,310 --> 00:22:07,250 | |
| نعمل، وواحد تبقى affected ولّا لازم نذكر أنه… ما | |
| 237 | |
| 00:22:07,250 --> 00:22:15,110 | |
| فهمت عليك السؤال، ما فهمت | |
| 238 | |
| 00:22:15,110 --> 00:22:21,870 | |
| السؤال لسه، عيد السؤال، الحالة الأولى، ما لها؟ | |
| 239 | |
| 00:22:21,870 --> 00:22:26,310 | |
| هلجيت؟ لما كنا ندرس الـ genetics قبل أيام | |
| 240 | |
| 00:22:26,310 --> 00:22:30,270 | |
| المدرسة، كنا ناخد إن اللي فوق يكون مثلاً 525، ثلاثة | |
| 241 | |
| 00:22:30,270 --> 00:22:34,140 | |
| لواحد، لكن هاد أنت الـ unaffected carriers | |
| 242 | |
| 00:22:34,140 --> 00:22:38,100 | |
| بنعتبرها لحظة مثلاً في النسبة اللي قدام في الأسئلة | |
| 243 | |
| 00:22:38,100 --> 00:22:41,040 | |
| أو في الاختبارات، لازم نحكي أن الـ unaffected | |
| 244 | |
| 00:22:41,040 --> 00:22:44,980 | |
| carrier نص والـ unaffected لحالها ربع والـ | |
| 245 | |
| 00:22:44,980 --> 00:22:49,640 | |
| unaffected لحالها ربع، ولكن أنت اللي فوق مع بعض | |
| 246 | |
| 00:22:49,640 --> 00:22:57,520 | |
| لأ، إذا في سؤال طالب بشكل تفصيلي يعني أنت هنا مهيمن | |
| 247 | |
| 00:22:57,520 --> 00:23:05,400 | |
| بيني ربعه 3.5% unaffected يعني الـ unaffected 75% | |
| 248 | |
| 00:23:05,400 --> 00:23:10,260 | |
| والـ affected دلوقت بس | |
| 249 | |
| 00:23:10,260 --> 00:23:16,180 | |
| الفكرة يعني في ملاحظة اللي هي إنك أنت لو ما نقول | |
| 250 | |
| 00:23:16,180 --> 00:23:21,250 | |
| مثلاً والله احتمالية تجيب الحامل ولد ولا بنت نص، مش | |
| 251 | |
| 00:23:21,250 --> 00:23:26,330 | |
| بالضرورة إنه لو جابت أربعة من قبل ذكور، الأخيرة | |
| 252 | |
| 00:23:26,330 --> 00:23:31,310 | |
| لازم تطلع أنثى، أو ممكن تطلع كذا يعني شو الإنسان | |
| 253 | |
| 00:23:31,310 --> 00:23:35,930 | |
| بيطلع مدى ما فيه احتمالية ربع، عشر، كذا يمكن هذا | |
| 254 | |
| 00:23:35,930 --> 00:23:40,210 | |
| الاحتمال يتطلع كل مرة يعني ممكن يصير يعني فهي هذه | |
| 255 | |
| 00:23:40,210 --> 00:23:45,410 | |
| النقطة، أما الأرقام اللي موجودة بهذا الشكل آه لازم | |
| 256 | |
| 00:23:45,410 --> 00:23:49,850 | |
| تعرفها بهذا الشكل، إذا أنا سألتك كم unaffected في | |
| 257 | |
| 00:23:49,850 --> 00:23:56,090 | |
| الحالة الأولى، بدك تقول لي 75%؟ لأنه النص والربع | |
| 258 | |
| 00:23:56,090 --> 00:24:00,610 | |
| 75% أنا | |
| 259 | |
| 00:24:00,610 --> 00:24:04,750 | |
| مش مستيقظ، يا دكتور، نعم، يعني شغلكم في المدارس كان | |
| 260 | |
| 00:24:04,750 --> 00:24:10,450 | |
| صحيح، بس التفصيل، | |
| 261 | |
| 00:24:10,450 --> 00:24:15,070 | |
| إذا عند الواحد قالي درس الجينات ويعرف إنه هل | |
| 262 | |
| 00:24:15,070 --> 00:24:20,170 | |
| الـcarrier اللي أمامه carrier ولا completely normal | |
| 263 | |
| 00:24:20,770 --> 00:24:27,630 | |
| ماشي، هاي بدك يكون الواحد من تباهي لها فالإحتمالات | |
| 264 | |
| 00:24:27,630 --> 00:24:32,370 | |
| في الجداول هذه هي للـ autosomal recessive diseases | |
| 265 | |
| 00:24:32,370 --> 00:24:37,270 | |
| ماشي، والفكرة الأساسية فيها زي ما فرجينا هنا بالـ | |
| 266 | |
| 00:24:37,270 --> 00:24:42,010 | |
| pedigree هذا إن الذكور والإناث متساوين، يعني من | |
| 267 | |
| 00:24:42,010 --> 00:24:48,220 | |
| ناحية احتمالية القدرة على حمل الجين الموروث التابع | |
| 268 | |
| 00:24:48,220 --> 00:24:57,760 | |
| للمرض وبكونه affected بشكل متشابه، ماشي، لما نكون، | |
| 269 | |
| 00:24:57,760 --> 00:25:04,060 | |
| يعني ناحية مهمة كثير لما نتكلم على إنه autism and | |
| 270 | |
| 00:25:04,060 --> 00:25:10,080 | |
| recessive، قضية الـ consanguinity، الـ consanguinity | |
| 271 | |
| 00:25:10,080 --> 00:25:19,440 | |
| من أهم الظواهر بصراحة في دول ثانية مثلاً | |
| 272 | |
| 00:25:19,440 --> 00:25:25,680 | |
| عند الروس الناس بسمع عنهم بشكل معين، الروس بنت العم | |
| 273 | |
| 00:25:25,680 --> 00:25:31,600 | |
| وبنت الخال والأقارب بهذا الدرجة بالنسبة إلينا زي | |
| 274 | |
| 00:25:31,600 --> 00:25:37,080 | |
| الأخر يعني ما بيفكر واحد منهم يتزوج بنت عمه وبنت | |
| 275 | |
| 00:25:37,080 --> 00:25:41,500 | |
| خاله بهذا الدرجة، يعني إذا بده يتزوج بيبعد كثير | |
| 276 | |
| 00:25:41,500 --> 00:25:47,880 | |
| كثير، يعني حتى في ثقافات معينة قضية زواج الأقارب | |
| 277 | |
| 00:25:47,880 --> 00:25:52,820 | |
| ودرجتها يعني بتلاقيهم بيبعدوا أكثر بكثير منها | |
| 278 | |
| 00:25:52,820 --> 00:25:58,360 | |
| وعندهم يعني زواج الأقارب درجة ولاد العم وابنات | |
| 279 | |
| 00:25:58,360 --> 00:26:03,760 | |
| العم لأ غير مقبول يعني، مع أنه يعني الواحد منا | |
| 280 | |
| 00:26:03,760 --> 00:26:09,420 | |
| بعرف قصص ولاد سيدنا آدم عليه السلام أول ما بدؤا كان | |
| 281 | |
| 00:26:09,420 --> 00:26:14,360 | |
| الأخ يأخذ أخته يعني من بطن ثاني يعني لما كانوا | |
| 282 | |
| 00:26:14,360 --> 00:26:22,000 | |
| يجيبوا في بداية البشرية يعني فقضية الـ | |
| 283 | |
| 00:26:22,000 --> 00:26:29,440 | |
| consanguinity قضية مهمة وبتأشر على الـ autosomal | |
| 284 | |
| 00:26:29,440 --> 00:26:34,180 | |
| recessive inheritance، والسبب إنه الـ carriers | |
| 285 | |
| 00:26:34,180 --> 00:26:39,760 | |
| أحياناً بتكون احتماليتها في المجتمع قليلة بحيث إذا | |
| 286 | |
| 00:26:39,760 --> 00:26:45,000 | |
| ما كان زواج أقارب وكذا بيصير احتمالية إن اثنين | |
| 287 | |
| 00:26:45,000 --> 00:26:51,500 | |
| carriers يتجوزوا بعض بتكون احتمالية نادرة، فهي برضه | |
| 288 | |
| 00:26:51,500 --> 00:26:56,780 | |
| بتعطينا مثال على autosomal recessive inheritance | |
| 289 | |
| 00:26:56,780 --> 00:27:02,340 | |
| راح ناخد بعدين أمثلة على شو يعني بعض الأمثلة في | |
| 290 | |
| 00:27:02,340 --> 00:27:11,120 | |
| الأشياء الثانية، والفكرة أنه الـ يعني الـ autosomal | |
| 291 | |
| 00:27:11,120 --> 00:27:15,520 | |
| بتكون الذكر والأنثى زي بعض، لما ناخد الـ autosomal | |
| 292 | |
| 00:27:15,520 --> 00:27:22,180 | |
| dominant inheritance اللي هي بتكون على العكس، وجود | |
| 293 | |
| 00:27:22,180 --> 00:27:27,040 | |
| one copy of the disease is enough to manifest the | |
| 294 | |
| 00:27:27,040 --> 00:27:34,020 | |
| disease، لأنه هو dominant، ماشي، فإذا أخدنا شخص مصاب | |
| 295 | |
| 00:27:34,790 --> 00:27:41,970 | |
| اللي هو في الحالة هذه D-capital وD-small بيكون | |
| 296 | |
| 00:27:41,970 --> 00:27:47,650 | |
| الجنود استبعاته D-capital في نص الصميم وD-small في نص | |
| 297 | |
| 00:27:47,650 --> 00:27:56,680 | |
| ثاني، ويزوج مع شخص آخر أو متزوجة أخرى، زوجته small | |
| 298 | |
| 00:27:56,680 --> 00:28:01,720 | |
| capital small D small D بهذا الشكل، راح ينتج | |
| 299 | |
| 00:28:01,720 --> 00:28:08,460 | |
| عنه إنه نص الأطفال مصابين ونص الأطفال غير مصابين | |
| 300 | |
| 00:28:08,460 --> 00:28:15,120 | |
| لما أشوف أنا هذه النسب وفي الحالة هذه بتكون الذكور | |
| 301 | |
| 00:28:15,120 --> 00:28:22,840 | |
| والإناث زي بعض، ما في أي تأثير للجنس على القضية هذه | |
| 302 | |
| 00:28:24,440 --> 00:28:30,940 | |
| فهذه في حالة إذا مصاب اتزوج إنسان طبيعي، الطبيعي | |
| 303 | |
| 00:28:30,940 --> 00:28:44,620 | |
| لازم يكون Dd، في حالة اثنين مصابين ويكون عندهم Dd | |
| 304 | |
| 00:28:44,620 --> 00:28:49,800 | |
| بهذا الشكل، يكون الـ genotype تبعهم، في الحالة هذه | |
| 305 | |
| 00:28:50,660 --> 00:28:58,380 | |
| إذا كان زواج بهذه الطريقة بالنسبة لما نكون | |
| 306 | |
| 00:28:58,380 --> 00:29:04,380 | |
| strictly dominant يعني قضية | |
| 307 | |
| 00:29:04,380 --> 00:29:12,460 | |
| أنه أحياناً الـ dominance يعني مش ظاهرة دائمًا 100 | |
| 308 | |
| 00:29:12,460 --> 00:29:19,420 | |
| %، يعني مثلاً لما نيجي مثلاً تختار باللي على طول قضية | |
| 309 | |
| 00:29:19,420 --> 00:29:26,350 | |
| الصلع، فيه جينات معينة لما تكون عند الرجال بيكون | |
| 310 | |
| 00:29:26,350 --> 00:29:31,190 | |
| عندهم جين الصلع على طول بيبين لو كان يعني بيصير | |
| 311 | |
| 00:29:31,190 --> 00:29:36,730 | |
| dominant بينما نفسه نفسه في الـ female، recessive | |
| 312 | |
| 00:29:36,730 --> 00:29:41,070 | |
| في حيث أنه بتلاقي بالـ female بدك two doses من الـ | |
| 313 | |
| 00:29:41,070 --> 00:29:45,610 | |
| disease gene حتى يبين الصلع بشكل درجة أقل من الرجل | |
| 314 | |
| 00:29:45,610 --> 00:29:51,360 | |
| فأحياناً في عوامل أخرى بتتدخل فيها، فإذا هنا افترضنا | |
| 315 | |
| 00:29:51,360 --> 00:29:57,940 | |
| strictly dominant يعني بظهر | |
| 316 | |
| 00:29:57,940 --> 00:30:01,680 | |
| بشكل قوي جداً وبتكفي نسخة واحدة تعطينا المرض | |
| 317 | |
| 00:30:01,680 --> 00:30:06,760 | |
| وانتهينا، فراح يصير عندي إنه ثلاثة أرباع من | |
| 318 | |
| 00:30:06,760 --> 00:30:13,660 | |
| الـaffected راح يكونوا affected سواء DD بالربع | |
| 319 | |
| 00:30:13,660 --> 00:30:22,130 | |
| أو Dd بالنصف اللي هم هذول المجموعة، وبكون الربع | |
| 320 | |
| 00:30:22,130 --> 00:30:25,110 | |
| unaffected dd يعني بيظل فيه | |
| 321 | |
| 00:30:25,110 --> 00:30:31,050 | |
| احتمال إنه يطلع من أبنائهم وبناتهم إنسان ما عندهوش | |
| 322 | |
| 00:30:31,050 --> 00:30:35,450 | |
| المرض، في حالة ما بيكون incompletely dominant | |
| 323 | |
| 00:30:35,450 --> 00:30:43,590 | |
| يعني بتصير إنه الـ DD بيفرق عن الـ Dd | |
| 324 | |
| 00:30:43,590 --> 00:30:49,650 | |
| فبيصير الربع severely affected ونصف الـ affected | |
| 325 | |
| 00:30:49,650 --> 00:30:55,190 | |
| بس الربع unaffected بيكون هاته التقسيمات وهذا | |
| 326 | |
| 00:30:55,190 --> 00:31:02,010 | |
| يعني على افتراض أن الـ capital D هي المصاب والـ | |
| 327 | |
| 00:31:02,010 --> 00:31:07,230 | |
| small D هي الـ normal اللي مش مصاب، على أساس أن | |
| 328 | |
| 00:31:07,230 --> 00:31:12,550 | |
| الـ disease gene الـ capital D هو الـ dominant ومرة | |
| 329 | |
| 00:31:12,550 --> 00:31:17,180 | |
| أخرى بحكي إنه هو autosomal يعني ما راح يكون | |
| 330 | |
| 00:31:17,180 --> 00:31:20,980 | |
| فيه فرق بين ولاد وبنات أو بين ذكور وإناث بالنسبة | |
| 331 | |
| 00:31:20,980 --> 00:31:26,180 | |
| للـ disease هذا، فهذه ناحية مهمة وإذا الواحد بيشوف | |
| 332 | |
| 00:31:26,180 --> 00:31:36,000 | |
| حالات مثل هذه بيلاقي الواحد أنه النقطة الأساسية | |
| 333 | |
| 00:31:36,000 --> 00:31:43,990 | |
| اللي بنصف فيها الـ autosomal dominant إنه فيه ذكور | |
| 334 | |
| 00:31:43,990 --> 00:31:48,830 | |
| وفيه إناث مصابين، وفيه ذكور وفيه إناث مش مصابين | |
| 335 | |
| 00:31:48,830 --> 00:31:54,830 | |
| يعني ما فيش اختيار لجنس معين، يعني هاي فيه أم مصابة | |
| 336 | |
| 00:31:54,830 --> 00:32:00,710 | |
| أعطت ولدان وبنت لها وبعدين ولادها وبناتها لما | |
| 337 | |
| 00:32:00,710 --> 00:32:06,130 | |
| اتزوجوا في بعضهم ما سواش مشكلة أو في بعض الأبناء | |
| 338 | |
| 00:32:06,130 --> 00:32:10,530 | |
| لآخرين ما كانش عندهم أي مشكلة بينما فيه أكثر من شخص | |
| 339 | |
| 00:32:10,530 --> 00:32:17,180 | |
| في العائلة، الملاحظة فيها، اللي هي قضية إنه ما فيش | |
| 340 | |
| 00:32:17,180 --> 00:32:24,900 | |
| skip generation يعني ما فيش إنه فيه جيل مصاب وجيل | |
| 341 | |
| 00:32:24,900 --> 00:32:29,040 | |
| مش مصاب، جيل مصاب وجيل مش مصاب، يعني قضية إنه ما | |
| 342 | |
| 00:32:29,040 --> 00:32:35,900 | |
| يعني لما أخذنا بالـ بالـ autosomal recessive بتلاقي | |
| 343 | |
| 00:32:35,900 --> 00:32:40,440 | |
| إنه مثلاً ما عندهاش ولا شخص مصاب أبداً وبيطلع في | |
| 344 | |
| 00:32:40,440 --> 00:32:45,720 | |
| عندهم شخص مصاب، السبب بيكون إنه اثنين carriers والـ | |
| 345 | |
| 00:32:45,720 --> 00:32:50,920 | |
| carrier ما بيظهر عليه شيء فبالتالي بيبين في المصاب | |
| 346 | |
| 00:32:50,920 --> 00:32:53,600 | |
| لما يكون الـ autosomal الـ dominant بدي يكون صورته | |
| 347 | |
| 00:32:53,600 --> 00:33:06,820 | |
| زي هي، أحياناً يعني إذا بالذات في يعني هنا الشخصين | |
| 348 | |
| 00:33:06,820 --> 00:33:13,920 | |
| مصابين بحالة معينة، ولسبب ما اتزوجوا، ماشي، هنا بديهم | |
| 349 | |
| 00:33:13,920 --> 00:33:18,660 | |
| يكونوا capital D، small D لأنه فيه بنت هنا مش | |
| 350 | |
| 00:33:18,660 --> 00:33:24,440 | |
| مصابة والإصابة شديدة لحظة إنه شخص من المصابين | |
| 351 | |
| 00:33:24,440 --> 00:33:30,520 | |
| توفى، وهذه مثلاً في حالة معينة وأحياناً | |
| 352 | |
| 00:33:32,980 --> 00:33:41,960 | |
| بالنسبة لإنه يكون الطفرة تبدأ في شخص معين، ماشي، فيه | |
| 353 | |
| 00:33:41,960 --> 00:33:46,680 | |
| مثلاً الـ fibroblast growth factor receptor 3 بيصير | |
| 354 | |
| 00:33:46,680 --> 00:33:52,200 | |
| فيه أرجنين في الـ position هذا اللي هو 248 على | |
| 355 | |
| 00:33:52,200 --> 00:33:58,690 | |
| بروتين معين اللي هو مستقبل الـ fibroblast growth | |
| 356 | |
| 00:33:58,690 --> 00:34:04,870 | |
| factor بتحول لـ 16 وبالتالي بتخرج وظيفته، بيصير عندي | |
| 357 | |
| 00:34:04,870 --> 00:34:11,490 | |
| mutation، في حالة زي هذه فدولة أمثلة على | |
| 358 | |
| 00:34:11,490 --> 00:34:18,570 | |
| الـ autosomal dominant inheritance | |
| 359 | |
| 00:34:19,040 --> 00:34:22,980 | |
| فهنا المثال اللي حاطينه عليه adult-onset | |
| 360 | |
| 00:34:22,980 --> 00:34:27,540 | |
| progressive sensorineural deafness inherited as | |
| 361 | |
| 00:34:27,540 --> 00:34:29,440 | |
| an autosomal dominant trait | |
| 362 | |
| 00:34:32,870 --> 00:34:37,970 | |
| فهذه الحالة الأولى حاطينها إنه درسوا عائلة معينة | |
| 363 | |
| 00:34:37,970 --> 00:34:44,390 | |
| فيه بيصير عندهم deafness بسبب، يعني مش خلل توصيلي | |
| 364 | |
| 00:34:44,390 --> 00:34:49,610 | |
| بالسمع، إنما خلل عصبي، من عصب السمع اللي فيه مشكلة | |
| 365 | |
| 00:34:49,610 --> 00:34:58,330 | |
| الثانية حالة achondroplasia راح نقول عنها والثالثة، | |
| 366 | |
| 00:34:58,330 --> 00:35:01,650 | |
| شو اسمه؟ يعني | |
| 367 | |
| 00:35:03,380 --> 00:35:08,680 | |
| thanatophoric dwarfism، نوعية معينة جينية lethal | |
| 368 | |
| 00:35:08,680 --> 00:35:15,220 | |
| in the proband كانت فيه إصابة شديدة بحيث أنه كانت | |
| 369 | |
| 00:35:15,220 --> 00:35:19,140 | |
| مع أنه لو حطوا أنه lethal كان المفروض يحطوا | |
| 370 | |
| 00:35:19,140 --> 00:35:24,900 | |
| الإشارة هذه، يعني هنا الـ proband مش معطين الكلام | |
| 371 | |
| 00:35:24,900 --> 00:35:30,300 | |
| شويه مختلف عن التفسير، يعني الـ proband اللي | |
| 372 | |
| 00:35:30,300 --> 00:35:34,530 | |
| بيحطوا عليه السهم هذا اللي هي الحالة اللي خلتّم | |
| 373 | |
| 00:35:34,530 --> 00:35:40,550 | |
| يدرسوا الموضوع، ولما يحطوا بهذا الشكل على دائرة أو | |
| 374 | |
| 00:35:40,550 --> 00:35:45,850 | |
| على مربع معناته هذا إنسان توفى فهذولا بـ degrees | |
| 375 | |
| 00:35:45,850 --> 00:35:52,770 | |
| لأشياء autosomal dominant high mal-limited | |
| 376 | |
| 00:35:52,770 --> 00:35:58,630 | |
| precocious puberty، الـ X-limited autosomal dominant | |
| 377 | |
| 00:35:58,630 --> 00:36:03,750 | |
| disorder يعني هي مثال على زي حكاية الصلع اللي | |
| 378 | |
| 00:36:03,750 --> 00:36:15,490 | |
| حكيتها قبل شوية، بقضية إن الـ pedigree يعني بتكون | |
| 379 | |
| 00:36:15,490 --> 00:36:21,970 | |
| صحيح هو يعني autosomal dominant بالنسبة لـ… يعني | |
| 380 | |
| 00:36:21,970 --> 00:36:26,650 | |
| هو الجين اللي فيه المشكلة من الـ autosomal | |
| 381 | |
| 00:36:26,650 --> 00:36:30,910 | |
| جين أو الـ autosomal chromosome، autosomal | |
| 382 | |
| 00:36:30,910 --> 00:36:31,010 | |
| chromosome، autosomal chromosome، autosomal | |
| 383 | |
| 00:36:31,010 --> 00:36:33,490 | |
| chromosome، autosomal chromosome، autosomal | |
| 384 | |
| 00:36:33,490 --> 00:36:37,730 | |
| chromosome، autosomal | |
| 385 | |
| 00:36:37,730 --> 00:36:42,890 | |
| chromosome، autosomal chromosome، | |
| 386 | |
| 00:36:51,420 --> 00:36:55,600 | |
| ليش ليس X-linked recessive بعدها؟ هل يقدر | |
| 387 | |
| 00:36:55,600 --> 00:36:58,840 | |
| يفسر لي؟ | |
| 388 | |
| 00:36:58,840 --> 00:37:05,320 | |
| في حدا منتبه على شو اللي … شو اللي عم بيصير هنا في | |
| 389 | |
| 00:37:05,320 --> 00:37:10,140 | |
| هذه العائلة؟ | |
| 390 | |
| 00:37:10,140 --> 00:37:14,720 | |
| الآن | |
| 391 | |
| 00:37:14,720 --> 00:37:17,220 | |
| الـ X-linked recessive | |
| 392 | |
| 00:37:19,600 --> 00:37:26,420 | |
| بكون القضية إنه male-to-male transmission ما | |
| 393 | |
| 00:37:26,420 --> 00:37:33,460 | |
| بتصير، يعني الـ X-linked recessive، إيه، الجواب كان | |
| 394 | |
| 00:37:33,460 --> 00:37:38,900 | |
| من دكتورة نادية بتقول إنه انتقل المرض من ذكر لذكر؟ | |
| 395 | |
| 00:37:38,900 --> 00:37:43,840 | |
| آه، صحيح، يعني إحنا في العائلة اللي بيكون فيها X | |
| 396 | |
| 00:37:43,840 --> 00:37:48,740 | |
| -linked recessive، قضية اللي هي بيكون المصاب هو | |
| 397 | |
| 00:37:48,740 --> 00:37:54,820 | |
| الطفل أو الولد، الذكر المصاب وبتروح، بتدور، تسأل عن | |
| 398 | |
| 00:37:54,820 --> 00:37:59,020 | |
| أخواله وبتلاقي في حد فيهم مصابة، والسبب إن | |
| 399 | |
| 00:37:59,020 --> 00:38:05,420 | |
| الـfemales بيكونوا carriers بينما هنا في ملاحظة | |
| 400 | |
| 0 | |
| 445 | |
| 00:42:33,170 --> 00:42:37,090 | |
| اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس | |
| 446 | |
| 00:42:37,090 --> 00:42:37,730 | |
| يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني | |
| 447 | |
| 00:42:37,730 --> 00:42:37,750 | |
| اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس | |
| 448 | |
| 00:42:37,750 --> 00:42:48,770 | |
| يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني ا | |
| 449 | |
| 00:42:48,930 --> 00:42:55,670 | |
| هل هو Unaffected أو Affected؟ وبكون الـ H بيكون | |
| 450 | |
| 00:42:55,670 --> 00:43:02,270 | |
| Normal، والـ h بيكون مصاب، الـ Females فيه أكثر | |
| 451 | |
| 00:43:02,270 --> 00:43:09,190 | |
| من احتمال، قضية الاحتمال الأول Homozygous | |
| 452 | |
| 00:43:09,190 --> 00:43:17,570 | |
| Unaffected، اللي هي الأنثى الطبيعية، الـ 2 copies | |
| 453 | |
| 00:43:17,570 --> 00:43:23,170 | |
| of X-chromosomes عليهم كابيتال لتر، Unaffected gene | |
| 454 | |
| 00:43:23,170 --> 00:43:30,290 | |
| أو الـ Allele is not affected، الـ Heterozygous فيه | |
| 455 | |
| 00:43:30,290 --> 00:43:34,790 | |
| برضه Two X-chromosomes، فيه كابيتال H و Small h | |
| 456 | |
| 00:43:34,790 --> 00:43:42,240 | |
| فهذه Carrier، ماشي؛ carrier may not أو may or may not | |
| 457 | |
| 00:43:42,240 --> 00:43:49,940 | |
| be affected، الأصل إذا X-linked recessive، ماشي؛ X | |
| 458 | |
| 00:43:49,940 --> 00:43:53,360 | |
| -linked recessive، فهتكون carrier، بمعنى not | |
| 459 | |
| 00:43:53,360 --> 00:43:58,220 | |
| affected، بس إذا راح نحكي ممكن يكون X-linked | |
| 460 | |
| 00:43:58,220 --> 00:44:01,440 | |
| dominant. | |
| 461 | |
| 00:44:01,440 --> 00:44:07,040 | |
| ممكن يكون هذا احتمال، وحكينا عن احتمال ثالث اللي هو | |
| 462 | |
| 00:44:07,450 --> 00:44:11,670 | |
| في قضية الـ Ionization أو القضية الـ Inactivation | |
| 463 | |
| 00:44:11,670 --> 00:44:16,030 | |
| of the X-Chromosomes، إنه أحيانًا بشكل عشوائي، يا | |
| 464 | |
| 00:44:16,030 --> 00:44:19,710 | |
| هاي الـ Copy يا هاي الـ Copy بتكون Inactive وما | |
| 465 | |
| 00:44:19,710 --> 00:44:23,790 | |
| بتشتغلش، ففي الحالة هذه راح يكون إذا الـ Active | |
| 466 | |
| 00:44:23,790 --> 00:44:28,470 | |
| Form والـ Small h راح يكون عندها إصابة، which can | |
| 467 | |
| 00:44:28,470 --> 00:44:32,450 | |
| be affected، الـ Homozygous أو الـ Compound | |
| 468 | |
| 00:44:32,450 --> 00:44:37,960 | |
| Heterozygous، أحيانًا الـ homozygous اللي هو إنه | |
| 469 | |
| 00:44:37,960 --> 00:44:45,280 | |
| بيكون إنسان Affected، الـ capital H و h، فهي | |
| 470 | |
| 00:44:45,280 --> 00:44:51,240 | |
| بدنا نسميها homozygous مثلًا، | |
| 471 | |
| 00:44:51,240 --> 00:44:58,860 | |
| بلاقي أنا عندي جين بعطي بروتين حوالي مثلًا ألف | |
| 472 | |
| 00:44:58,860 --> 00:45:06,410 | |
| amino acid، نفترض أحيانًا فيه كثير من الأمراض زي | |
| 473 | |
| 00:45:06,410 --> 00:45:11,130 | |
| الـ Familial Mediterranean Fever أو الـ Cystic | |
| 474 | |
| 00:45:11,130 --> 00:45:18,070 | |
| Fibrosis أو كذا، الجين كبير فأحيانًا | |
| 475 | |
| 00:45:18,070 --> 00:45:24,270 | |
| النسخة الأولى مضروبة مثلًا في الـ Amino Acid رقم | |
| 476 | |
| 00:45:24,270 --> 00:45:31,550 | |
| 100، والثانية مضروبة بس في محل ثاني، فلما نكون زي | |
| 477 | |
| 00:45:31,550 --> 00:45:36,190 | |
| هيك أنا بسميه compound heterozygous، لأن الـ | |
| 478 | |
| 00:45:36,190 --> 00:45:43,110 | |
| mutation مش متشابهة، يعني مش Small h Small h تماماً، | |
| 479 | |
| 00:45:43,110 --> 00:45:48,510 | |
| لأ، عبارة عن إصابتين بس لما يكونوا في مكانين مختلفين، | |
| 480 | |
| 00:45:48,510 --> 00:45:53,630 | |
| بس كل نسخة مصابة، يعني مش يعني مش نسخة مصابة في | |
| 481 | |
| 00:45:53,630 --> 00:45:59,160 | |
| مكانين، أحيانًا هي ممكنة، يعني الـ FMF، Familial الـ | |
| 482 | |
| 00:45:59,160 --> 00:46:03,920 | |
| Mediterranean fever، "حمى البحر الأبيض المتوسط"، الـ | |
| 483 | |
| 00:46:03,920 --> 00:46:07,760 | |
| Pyrin اللي هو البروتين اللي بيصير عليه الإشكالية، | |
| 484 | |
| 00:46:07,760 --> 00:46:15,260 | |
| تقريبًا ألف أمينو أسيد، وفي حوالي اثنا عشر بيسموه الـ | |
| 485 | |
| 00:46:15,260 --> 00:46:19,920 | |
| Egg Zones، دول قطع اللي لازم يشبكوا بعضها، ففي الـ | |
| 486 | |
| 00:46:19,920 --> 00:46:24,440 | |
| Egg Zone رقم 2 والـ Egg Zone رقم 10 بيكون عليهم | |
| 487 | |
| 00:46:24,440 --> 00:46:33,260 | |
| الضربات، فإذا عندي اثنين مقاطع، كل واحدة مضروبة | |
| 488 | |
| 00:46:33,260 --> 00:46:39,280 | |
| بجهة ثانية مختلفة، راح يسبب لي مرض قريب من أن يكون | |
| 489 | |
| 00:46:39,280 --> 00:46:47,000 | |
| الـ homozygous كامل، يعني اللي هو زي الـ small h | |
| 490 | |
| 00:46:47,000 --> 00:46:53,020 | |
| small h، إذا كان كامل، أو إذا في ممكن من شيء بنقوله | |
| 491 | |
| 00:46:53,020 --> 00:46:58,440 | |
| compound heterozygous، إن الـ two copies كل | |
| 492 | |
| 00:46:58,440 --> 00:47:03,620 | |
| واحدة مضروبة في محل مختلف، واضحة فيها سلة. | |
| 493 | |
| 00:47:06,800 --> 00:47:13,580 | |
| الـ High، يعني النقطة الأساسية بالنسبة للـ X-linked | |
| 494 | |
| 00:47:13,580 --> 00:47:18,080 | |
| disease، قضية الواحد يتذكر إن الـ Male ما عندهوش | |
| 495 | |
| 00:47:18,080 --> 00:47:22,160 | |
| غير نسخة واحدة، وبالتالي هو يجب أن نسميه | |
| 496 | |
| 00:47:22,160 --> 00:47:27,640 | |
| Hemizygous، الـ Females عندهم Two copies، فبتلاقي | |
| 497 | |
| 00:47:27,640 --> 00:47:31,280 | |
| Hemizygous Normal أو Heterozygous إذا One copy | |
| 498 | |
| 00:47:31,280 --> 00:47:35,530 | |
| affected، أو Hemizygous affected إذا كان، أو | |
| 499 | |
| 00:47:35,530 --> 00:47:45,690 | |
| Compound Heterozygous، تذكروا قضية مثلًا Female إذا | |
| 500 | |
| 00:47:45,690 --> 00:47:50,630 | |
| كانت Turner Syndrome XO Inheritance، يعني One Copy | |
| 501 | |
| 00:47:50,630 --> 00:47:56,170 | |
| Only، مافيش عندها Y ولا X تانية، تعتبرها Hemizygous، | |
| 502 | |
| 00:47:56,170 --> 00:48:00,650 | |
| وبتصير قريبة من الـ Male، يعني لو أجت Female وحاملة | |
| 503 | |
| 00:48:00,650 --> 00:48:09,610 | |
| موروث لإشي معين، ممكن يظهر عليها مشكلة وتكون شكلها | |
| 504 | |
| 00:48:09,610 --> 00:48:13,980 | |
| زي المصابة، فيها سؤال؟ في سؤال، يا دكتور، من | |
| 505 | |
| 00:48:13,980 --> 00:48:18,140 | |
| Karim بيسأل عن الـ… اللي هو الـ… | |
| 506 | |
| 00:48:18,140 --> 00:48:20,700 | |
| الـ heterozygous، compound heterozygous اللي | |
| 507 | |
| 00:48:20,700 --> 00:48:24,580 | |
| بتكون انضربت في مكانين مختلفين، بيقول إيش الفرق | |
| 508 | |
| 00:48:24,580 --> 00:48:27,260 | |
| بينه وبين اللي بتكون في نفس المكان، على الـ gene، | |
| 509 | |
| 00:48:27,260 --> 00:48:31,020 | |
| يعني؟ إيش اللي… لأ، لأ، لأ، اسمع علي، اسمع علي، | |
| 510 | |
| 00:48:31,020 --> 00:48:39,180 | |
| لما نكون الجين المسؤول عن المرض كبير، ماشي، الآن | |
| 511 | |
| 00:48:39,180 --> 00:48:49,340 | |
| أنا عندي حالة، ممكن إنسان يكون جين كامل طبيعي، والجين | |
| 512 | |
| 00:48:49,340 --> 00:48:55,720 | |
| الثاني مصاب في مكانين، هذا يعني بدنا نسميه إن فيه | |
| 513 | |
| 00:48:55,720 --> 00:49:04,240 | |
| أكثر من إصابة، بيكون heterozygous، بيكون يعني إذا | |
| 514 | |
| 00:49:04,240 --> 00:49:08,440 | |
| كان X-linked recessive، فعلى الأقل عنده نسخة كاملة | |
| 515 | |
| 00:49:08,440 --> 00:49:14,260 | |
| طبيعية كويسة، وبالتالي مافيش مرض، أحيانًا بلاقي لما | |
| 516 | |
| 00:49:14,260 --> 00:49:21,000 | |
| يكون عندي أنواع متعددة من الضربات، إذا النسخة | |
| 517 | |
| 00:49:21,000 --> 00:49:25,700 | |
| الأولى مضروبة في مكان، فهي أضعف، مش طبيعية، والثانية | |
| 518 | |
| 00:49:25,700 --> 00:49:31,560 | |
| مضروبة في محل ثاني، فاللي راح يصير إنه هذا الإنسان | |
| 519 | |
| 00:49:31,560 --> 00:49:37,720 | |
| قريب من الـ homozygous، مصاب، affected، السبب إنه عنده | |
| 520 | |
| 00:49:37,720 --> 00:49:43,070 | |
| compound heterozygous، يعني هو heterozygous لأنه ما | |
| 521 | |
| 00:49:43,070 --> 00:49:51,050 | |
| كانوا زي بعض، يعني هنا إذا بدي أرسم لها مثال فأنا | |
| 522 | |
| 00:49:51,050 --> 00:49:57,690 | |
| هنا مثلًا H capital H small، وخلّيني أسميها H one وH | |
| 523 | |
| 00:49:57,690 --> 00:50:07,580 | |
| two small على small، فهنا بلاقي X H small one وXH2 | |
| 524 | |
| 00:50:07,580 --> 00:50:14,320 | |
| يعني واحدة مضروبة في محل، فهي مضروبة، يعني مسببة | |
| 525 | |
| 00:50:14,320 --> 00:50:19,220 | |
| لمشكلة أو عاملة مشكلة ومرض، والثاني كمان نفس الشيء، | |
| 526 | |
| 00:50:19,220 --> 00:50:25,600 | |
| يعني بالمحصلة هو قريب من homozygous، ماشي، يعني فهو | |
| 527 | |
| 00:50:25,600 --> 00:50:29,400 | |
| affected، في الحالة هذه أنا بدي أسميه compound | |
| 528 | |
| 00:50:29,400 --> 00:50:36,130 | |
| heterozygous، compound لأنه أكثر من مكان في نفس الجين، | |
| 529 | |
| 00:50:36,130 --> 00:50:42,210 | |
| بس مكانين مختلفين، مختلفين مش في نفس المحل يعني، | |
| 530 | |
| 00:50:42,210 --> 00:50:50,160 | |
| ممكن هذا يأثر بطريقة ما على شدة المرض، | |
| 531 | |
| 00:50:50,160 --> 00:50:55,120 | |
| ما يعطينا الشكل للـ Phenotype النهائي، يعني إذا | |
| 532 | |
| 00:50:55,120 --> 00:50:58,200 | |
| الإصابة في المكان رقم 100 غير الإصابة في المكان | |
| 533 | |
| 00:50:58,200 --> 00:51:04,890 | |
| رقم 600 بتعطيك شكل مختلف من المرض، يعني، سنأخذ | |
| 534 | |
| 00:51:04,890 --> 00:51:08,750 | |
| مثلًا الـ Hemoglobinopathies، في الـ S-Hemoglobin | |
| 535 | |
| 00:51:08,750 --> 00:51:12,390 | |
| اللي فيه تبع الـ Sickle Cell اللي في محل معين، وفي الـ | |
| 536 | |
| 00:51:12,390 --> 00:51:17,310 | |
| C-Hemoglobin اللي بيكون خلل ثاني في محل ثاني، ففيه | |
| 537 | |
| 00:51:17,310 --> 00:51:22,190 | |
| بيطلع لي حد عنده بيسموه SC-Hemoglobin، هذا بيكون | |
| 538 | |
| 00:51:22,190 --> 00:51:26,710 | |
| نسخة مصابة بالمحل الـ S ونسخة مصابة بالمحل الـ C، | |
| 539 | |
| 00:51:26,710 --> 00:51:31,660 | |
| فهذا بنسميه compound heterozygous، يعني في إصابتين، | |
| 540 | |
| 00:51:31,660 --> 00:51:37,600 | |
| بس في محلين مختلفين في نفس الجين، فهو ما أقدرش أقول | |
| 541 | |
| 00:51:37,600 --> 00:51:43,320 | |
| عنه homozygous لأنه مش متشابهات، ماشي، إن شاء الله | |
| 542 | |
| 00:51:43,320 --> 00:51:49,840 | |
| وضحنا القضية الآن. | |
| 543 | |
| 00:51:49,840 --> 00:51:56,820 | |
| هنا يعني حاطين أمثلة على الـ Duchenne muscular | |
| 544 | |
| 00:51:56,820 --> 00:52:03,920 | |
| dystrophy، الـ Duchenne اللي هو من أمثلة الأمراض الـ | |
| 545 | |
| 00:52:03,920 --> 00:52:09,040 | |
| X-linked recessive، ماشي، فإذا الـ males هما اللي | |
| 546 | |
| 00:52:09,040 --> 00:52:14,540 | |
| affected، الـ females هما الـ carriers، وقاعدين أنا | |
| 547 | |
| 00:52:14,540 --> 00:52:22,400 | |
| أدرس اللي هو يعني الـ expression تبع الـ gene، يعني | |
| 548 | |
| 00:52:22,400 --> 00:52:27,340 | |
| الـ gene المضروب هذا بالأخير مسؤول عن بروتين معين، | |
| 549 | |
| 00:52:28,030 --> 00:52:33,670 | |
| ولما أستخدم الـ Fluorescence Microscopy وأتطلع | |
| 550 | |
| 00:52:33,670 --> 00:52:39,610 | |
| على الـ Dystrophin Distribution والـ Debris، سأجد | |
| 551 | |
| 00:52:39,610 --> 00:52:47,410 | |
| مثلًا الإنسان الطبيعي اللي هو الـ A، الولد | |
| 552 | |
| 00:52:47,410 --> 00:52:53,790 | |
| المصاب، سأجده مثلًا الـ B، والـ يعني هنا الـ | |
| 553 | |
| 00:52:53,790 --> 00:52:57,330 | |
| Protein اللازم أو اللي كان مسؤول عنه المفروض يكون | |
| 554 | |
| 00:52:57,330 --> 00:53:02,430 | |
| موجود حتى تكون عضلاته طبيعية، مختفي تماماً، والـ C | |
| 555 | |
| 00:53:02,430 --> 00:53:09,890 | |
| Female Carrier، حاملة الموروث، وبنلاحظ هنا يعني صحيح | |
| 556 | |
| 00:53:09,890 --> 00:53:16,740 | |
| مظهرياً، أحنا حكينا إن هذا عبارة عن متنحي، والأصل إذا | |
| 557 | |
| 00:53:16,740 --> 00:53:21,120 | |
| عندك نسخة واحدة تكون كافية، بس بطريقة الدراسة هذه | |
| 558 | |
| 00:53:21,120 --> 00:53:27,920 | |
| ملاحظين إنه فيه ضعف، بس مش بدرجة شدة الـ Affected | |
| 559 | |
| 00:53:27,920 --> 00:53:35,940 | |
| Male، ويعني مش واضح إنه فيه Disease وفيه مرض، فهنا | |
| 560 | |
| 00:53:36,410 --> 00:53:40,770 | |
| يعني هذا مثال على الـ X-linked recessive اللي هو | |
| 561 | |
| 00:53:40,770 --> 00:53:44,550 | |
| الـ muscular dystrophy، muscular dystrophy، muscular | |
| 562 | |
| 00:53:44,550 --> 00:53:45,250 | |
| dystrophy، muscular dystrophy، muscular dystrophy، | |
| 563 | |
| 00:53:45,250 --> 00:53:45,570 | |
| muscular dystrophy، muscular dystrophy، muscular | |
| 564 | |
| 00:53:45,570 --> 00:53:46,930 | |
| dystrophy، muscular dystrophy، muscular dystrophy، | |
| 565 | |
| 00:53:46,930 --> 00:53:49,550 | |
| muscular dystrophy، muscular dystrophy، muscular | |
| 566 | |
| 00:53:49,550 --> 00:53:52,350 | |
| dystrophy، muscular dystrophy، muscular dystrophy، | |
| 567 | |
| 00:53:52,350 --> 00:54:00,870 | |
| muscular dystrophy، muscular | |
| 568 | |
| 00:54:00,870 --> 00:54:07,800 | |
| dystrophy، يعني البحث هنا على مستوى البروتين | |
| 569 | |
| 00:54:07,800 --> 00:54:13,580 | |
| المطلوب تكوينه من الجين تبع الـ Duchenne Muscular | |
| 570 | |
| 00:54:13,580 --> 00:54:21,180 | |
| Dystrophy، كنوع شديد من الضعف العضلي، الـ Duchenne | |
| 571 | |
| 00:54:21,180 --> 00:54:26,780 | |
| راح تأخذوا بعدين يعني من الأمثلة على، يعني أمراض | |
| 572 | |
| 00:54:26,780 --> 00:54:33,880 | |
| العضلات الشديدة، بتبدأ في عمر صغير، الطفل المولود | |
| 573 | |
| 00:54:33,880 --> 00:54:38,900 | |
| الجديد، ما بيقدرش يقعد في وقته، ما بيقدرش يوقف، ما بيقدرش | |
| 574 | |
| 00:54:38,900 --> 00:54:43,060 | |
| يمشي متأخر لما يمشي، ما بيقدرش يقلب، لما كذا، اللي هي | |
| 575 | |
| 00:54:43,060 --> 00:54:48,780 | |
| الـ Milestones أو الأحداث الرئيسية اللي لازم تحدث | |
| 576 | |
| 00:54:48,780 --> 00:54:54,480 | |
| في النمو العضلي للإنسان في فترة معينة، يعني، الـ Duchenne | |
| 577 | |
| 00:54:54,480 --> 00:54:59,840 | |
| muscular dystrophy هو X-linked recessive، وحتى | |
| 578 | |
| 00:54:59,840 --> 00:55:04,800 | |
| الـ females، سواء لو أحد منهم يريد أن يأخذها | |
| 579 | |
| 00:55:04,800 --> 00:55:10,080 | |
| كـ Lyonization، اللي يعني إنه صار Inactive Form في | |
| 580 | |
| 00:55:10,080 --> 00:55:15,390 | |
| بعض الخلايا، و active في خلايا ثانية، أو إنه one copy | |
| 581 | |
| 00:55:15,390 --> 00:55:20,690 | |
| alone is not enough to produce normal amount of | |
| 582 | |
| 00:55:20,690 --> 00:55:25,430 | |
| dystrophin needed for normal muscular activity، للـ | |
| 583 | |
| 00:55:25,430 --> 00:55:30,650 | |
| activity تبع العضلات بالنسبة للإنسان، فهذا مثال على | |
| 584 | |
| 00:55:30,650 --> 00:55:38,350 | |
| X-linked recessive، في أسئلة؟ الـ | |
| 585 | |
| 00:55:38,350 --> 00:55:46,310 | |
| X-linked recessive، جدولهم بهذا الشكل، إذا | |
| 586 | |
| 00:55:46,310 --> 00:55:55,610 | |
| أتت فتاة Normal، في الحالة هذه X capital، XH capital، | |
| 587 | |
| 00:55:55,610 --> 00:56:04,330 | |
| XH capital، تتزوج إنسان مصاب، Male which | |
| 588 | |
| 00:56:04,330 --> 00:56:08,230 | |
| has been affected، فرح يكون عنده Y-chromosome، | |
| 589 | |
| 00:56:08,230 --> 00:56:17,760 | |
| Male، وعنده الـ h صغير، فإذا كانت الفتاة عامة، | |
| 590 | |
| 00:56:17,760 --> 00:56:25,060 | |
| أو عامة تمامًا، فهي تتعامل مع شخص مصاب، أو غير عام، | |
| 591 | |
| 00:56:25,060 --> 00:56:30,360 | |
| فاللي راح يصير إن كل البنات راح يصيروا Carriers، | |
| 592 | |
| 00:56:30,360 --> 00:56:35,760 | |
| سبب أنه أخذوا من أبوهم الـ h الصغير، وكل الـ Males | |
| 593 | |
| 00:56:35,760 --> 00:56:42,060 | |
| عادي أو غير عادي، لأنهم بيأخذوا من أبوهم الـ Y، فهذا | |
| 594 | |
| 00:56:42,060 --> 00:56:47,720 | |
| زواج Normal Female مع Affected Male، أثناء | |
| 595 | |
| 00:56:47,720 --> 00:56:52,220 | |
| الاختلاف، لو نأخذ إنه Normal Male بهذا الشكل، | |
| 596 | |
| 00:56:52,220 --> 00:57:03,820 | |
| Capital X Capital H، ثاني Y، اتزوج من Carrier Female، | |
| 597 | |
| 00:57:03,820 --> 00:57:13,240 | |
| Capital H Small h، الـ Genotype تبعتها، اللي راح يصير، | |
| 598 | |
| 00:57:13,240 --> 00:57:23,380 | |
| أنه لهذه العائلة بالنسبة لـ Males، ماشي، الربع، | |
| 599 | |
| 00:57:23,380 --> 00:57:29,540 | |
| يعني الربع للـ Offspring اللي بالنسبة لـ Males، | |
| 600 | |
| 00:57:29,540 --> 00:57:36,040 | |
| راح يكونوا Normal، وراح يكون الربع الثاني affected، | |
| 601 | |
| 00:57:36,040 --> 00:57:42,100 | |
| ماشي، يعني إذا امرأة Carrier اتزوجت إنسان طبيعي، | |
| 602 | |
| 00:57:42,100 --> 00:57:49,000 | |
| للولاد، الاحتمالية نص أن يكون affected أو normal، | |
| 603 | |
| 00:57:49,000 --> 00:57:58,980 | |
| وبالنسبة للـ Females، منّهم، فيه احتمالية ربع، | |
| 604 | |
| 00:57:58,980 --> 00:58:06,280 | |
| normal، non-carrier، يعني حطينا normal هون، لأنه راح | |
| 605 | |
| 00:58:06,280 --> 00:58:16,640 | |
| يكون HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، | |
| 606 | |
| 00:58:16,640 --> 00:58:17,460 | |
| HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، | |
| 607 | |
| 00:58:17,460 --> 00:58:17,480 | |
| HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، HH، | |
| 608 | |
| 00:58:17,480 --> 00:58:33,400 | |
| HH، HH، HH، HH، HH، | |
| 609 | |
| 00:58:33,530 --> 00:58:40,090 | |
| نصّهم Carrier، ونصّهم طبيعيات، فبيكون هيك النسب، هي | |
| 610 | |
| 00:58:40,090 --> 00:58:44,990 | |
| قضية دي الواحد ينتبه لها، وينكرها، هو أنا بـ | |
| 611 | |
| 00:58:44,990 --> 00:58:48,970 | |
| degree للـ X-linked recessive disorder، في حالة | |
| 612 | |
| 00:58:48,970 --> 00:58:52,350 | |
| الهيموفيليا A، وتجيبنا صورة عنها، يعني هو أنا | |
| 613 | |
| 00:58:52,350 --> 00:58:57,050 | |
| الملاحظ في الغالب الـ B degree مثلًا زي هذا | |
| 614 | |
| 00:58:57,050 --> 00:59:04,540 | |
| الإنسان، هذا ولد، ماشي، مربع، وبتلاقيه مصاب، بتيجي تأخذ | |
| 615 | |
| 00:59:04,540 --> 00:59:12,460 | |
| تاريخ عائلي منه، بتلاقي خاله مصاب، ماشي، والإنسان هذا | |
| 616 | |
| 00:59:12,460 --> 00:59:19,300 | |
| اللي هي أمه، بتأخذ منها تاريخ مرضي كمان، بتطلع خاله | |
| 617 | |
| 00:59:19,300 --> 00:59:31,550 | |
| 667 | |
| 01:04:35,400 --> 01:04:38,880 | |
| dominant | |
| 668 | |
| 01:04:39,440 --> 01:04:45,780 | |
| Inheritance هذه بما أن في كل الأجيال في ناس مصابين | |
| 669 | |
| 01:04:45,780 --> 01:04:58,240 | |
| إنه Dominant Pattern، بس الحالة هذه ماشية يعني إذا | |
| 670 | |
| 01:04:58,240 --> 01:05:06,300 | |
| بلاحظ شغل ثانية، أو بلاحظ ناحية معينة، إنه لما يكون | |
| 671 | |
| 01:05:06,300 --> 01:05:14,710 | |
| المصاب ذكر، ماشيكل ولاده طبيعيين، وكل بناته مصابة | |
| 672 | |
| 01:05:14,710 --> 01:05:23,870 | |
| يعني هذا كمان ذكر ثاني مصاب، كل ولاده طبيعيين بيض، | |
| 673 | |
| 01:05:23,870 --> 01:05:30,890 | |
| والبنات مصابة، الـFemale مثلاً، لما ناخد مثل هذه | |
| 674 | |
| 01:05:30,890 --> 01:05:39,990 | |
| المصابة، أعطت ولاد وبنات مصابين، فهذه الـInheritance | |
| 675 | |
| 01:05:39,990 --> 01:05:45,330 | |
| تبع الـX-Linked Dominant Inheritance، واللي | |
| 676 | |
| 01:05:45,330 --> 01:05:51,710 | |
| بيحكوا عنه هنا، قضية ثانية، إن أحيانًا لما يكون | |
| 677 | |
| 01:05:51,710 --> 01:05:55,670 | |
| الإصابة | |
| 678 | |
| 01:05:55,670 --> 01:06:01,350 | |
| بالنسبة للـMales، لأن في نسخة واحدة شديدة كثير أحيانًا | |
| 679 | |
| 01:06:01,350 --> 01:06:07,510 | |
| يعني بيسموه Lethal Gene، يعني سواء إن هذا في الـ | |
| 680 | |
| 01:06:07,510 --> 01:06:12,230 | |
| Autosomal أو في الـX-link، إذا كان إنه لما يكون | |
| 681 | |
| 01:06:12,230 --> 01:06:18,310 | |
| عندي Two copies، في حالة الـAutosomal recessive، أو | |
| 682 | |
| 01:06:18,310 --> 01:06:22,090 | |
| في حالة الـX-linked recessive في الـMales، إذا One | |
| 683 | |
| 01:06:22,090 --> 01:06:27,650 | |
| copy، يعني الواحد ماعندهوش أي جين طبيعي تماماً | |
| 684 | |
| 01:06:28,100 --> 01:06:32,440 | |
| أحيانًا حتى في الـEmbryonic Period، أو في مرحلة | |
| 685 | |
| 01:06:32,440 --> 01:06:37,840 | |
| معينة، ممكن ينتج عنه أنه يكون Lethal، فلما يكون | |
| 686 | |
| 01:06:37,840 --> 01:06:42,520 | |
| Lethal الـGene، بيغير الـPercentages، الـPossible | |
| 687 | |
| 01:06:42,520 --> 01:06:51,150 | |
| تطلع اللي أحنا بنشوفها، ماشي؟ فهنا هذا مثال بيكون | |
| 688 | |
| 01:06:51,150 --> 01:06:55,630 | |
| X-linked dominant | |
| 689 | |
| 01:06:55,630 --> 01:07:01,450 | |
| inheritance، بس كمان فوق هذا أنه Lethal gene، أنه | |
| 690 | |
| 01:07:01,450 --> 01:07:05,410 | |
| مافيش Males affected، هذه برضه أحيانًا بتحدث | |
| 691 | |
| 01:07:05,410 --> 01:07:13,310 | |
| موجودة، وبتكون يعني ظاهرة موجودة في أسئلة؟ في سؤال | |
| 692 | |
| 01:07:13,310 --> 01:07:20,490 | |
| دكتور من كريم بيقول: لما يكون الجنين ذكر ميت، ليش ما | |
| 693 | |
| 01:07:20,490 --> 01:07:25,210 | |
| بينذكر في شجرة العائلة؟ مش في رمز للجنين الذكر، أو | |
| 694 | |
| 01:07:25,210 --> 01:07:32,610 | |
| الجنين الميت؟ صحيح، صحيح، إحنا هنا يعني أحيانًا | |
| 695 | |
| 01:07:32,610 --> 01:07:39,610 | |
| نحكي عن ظاهرة اللي هي في الـ.. يعني إذا أتأخر قبل | |
| 696 | |
| 01:07:39,610 --> 01:07:46,380 | |
| ما صارت الوفاة، وبيّن حملها بشكل واضح، بس إذا بتتذكر | |
| 697 | |
| 01:07:46,380 --> 01:07:53,160 | |
| حكينا إنه أحيانًا في أوائل الحمل، شهر الأول، يمكن | |
| 698 | |
| 01:07:53,160 --> 01:07:57,880 | |
| حتى ما يبينش على المرأة إن أنا حامل، يعني بتكون يا | |
| 699 | |
| 01:07:57,880 --> 01:08:02,480 | |
| دوبك اتأخرت الدورة يومين، ثلاثة، وبعدين نزلت دورة | |
| 700 | |
| 01:08:02,480 --> 01:08:09,740 | |
| شديدة، وبس يعني، فأحيانًا حسب أهمية الجين ودوره، ومش | |
| 701 | |
| 01:08:09,740 --> 01:08:14,970 | |
| بيتدخل، أحيانًا ما بيبينش، فاهم عليّ كيف؟ أما إذا | |
| 702 | |
| 01:08:14,970 --> 01:08:22,750 | |
| الأصل إنه إحنا بنعمل شجرة عائلة، لازم نيجي ونحاول | |
| 703 | |
| 01:08:22,750 --> 01:08:27,610 | |
| نحط كل المعلومات بصدق، و بحقيقة، شو اللي شفناها، و | |
| 704 | |
| 01:08:27,610 --> 01:08:33,670 | |
| بنسأل الأهل، وشو صار، وكده، فكرة اللي بيسموها الـ | |
| 705 | |
| 01:08:33,670 --> 01:08:42,010 | |
| Lethal Gene، اللي هي إنه الإصابة، سواء إذا Recessive | |
| 706 | |
| 01:08:42,650 --> 01:08:47,130 | |
| معناته لازم Two copies، حتى تصبح مصابي، أو إذا was | |
| 707 | |
| 01:08:47,130 --> 01:08:51,250 | |
| recessive للـX-linked، بدي يكون في الـMales، لأنه | |
| 708 | |
| 01:08:51,250 --> 01:08:56,250 | |
| 100% الجينات مصابة، يعني في الحالتين هذولة بيسموه | |
| 709 | |
| 01:08:56,250 --> 01:09:01,930 | |
| lethal gene، ففي حالة هذه سواء ذكر ولا أنثى ما | |
| 710 | |
| 01:09:01,930 --> 01:09:07,970 | |
| بعيش، ما بتقدم، ما.. يعني إذا بيّن معاي | |
| 711 | |
| 01:09:10,660 --> 01:09:16,460 | |
| وأنا بالنسبة لـ.. يعني إذا أخدنا مثلاً الصورة هذه، | |
| 712 | |
| 01:09:16,460 --> 01:09:20,420 | |
| ماشي الفكرة، | |
| 713 | |
| 01:09:20,420 --> 01:09:28,520 | |
| هذه الأنثى مثلاً جابت بنات طبيعيات، ماشي؟ وهنا، هذه | |
| 714 | |
| 01:09:28,520 --> 01:09:32,440 | |
| مصابة زي أمها، بس فيه بنت طبيعية، لما تكون البنت | |
| 715 | |
| 01:09:32,440 --> 01:09:35,240 | |
| طبيعية، معناته أنه | |
| 716 | |
| 01:09:37,610 --> 01:09:47,030 | |
| هيستحيل هذه الظاهرة تكون X-Linked Recessive، | |
| 717 | |
| 01:09:47,030 --> 01:09:54,750 | |
| لأنه لو Recessive، ماشي، لو Recessive كانت البنات | |
| 718 | |
| 01:09:54,750 --> 01:10:01,010 | |
| كلهم راح يكونوا، لأن الـTwo Copies involved، فبكون | |
| 719 | |
| 01:10:01,010 --> 01:10:05,550 | |
| أنه تظهر واحدة طبيعية من البنات، معناته أكيد الأم | |
| 720 | |
| 01:10:07,220 --> 01:10:14,580 | |
| بدنا نسميها الـHeterozygous، يعني الـTwo Copies مختلفة | |
| 721 | |
| 01:10:14,580 --> 01:10:18,620 | |
| حتى يعطينا بهذا الشكل للـFemales، إذا على الـX | |
| 722 | |
| 01:10:18,620 --> 01:10:22,520 | |
| -Chromosome، وحتى على الـAutosomal Chromosome، لازم | |
| 723 | |
| 01:10:22,520 --> 01:10:27,080 | |
| تكون الـCopies مختلفة، لما أنا أشوف آلة بهذه الطريقة | |
| 724 | |
| 01:10:27,080 --> 01:10:32,260 | |
| أنه لأكثر من Generation، وفيه مصابين، وفيه غير | |
| 725 | |
| 01:10:32,260 --> 01:10:39,600 | |
| مصابين، يعني بهذا الشكل، معناته في إنه إذا كان | |
| 726 | |
| 01:10:39,600 --> 01:10:48,020 | |
| homozygous لهذه الـ"شخصية"، سواءً بالـMales، لما | |
| 727 | |
| 01:10:48,020 --> 01:10:51,900 | |
| تكون على الـX، وOne copy، أو إذا فيه Male، Two | |
| 728 | |
| 01:10:51,900 --> 01:10:59,720 | |
| copies، بيكونوا مصابين، بنتج عنه إنه بيكون الـ | |
| 729 | |
| 01:10:59,720 --> 01:11:05,640 | |
| بيكون فيه lethal gene، كما نسميه، إنه راح يكون يتسبب | |
| 730 | |
| 01:11:05,640 --> 01:11:12,200 | |
| بالوفاة الجنين قبل ما حتى يولد، يعني بدّي الواحد | |
| 731 | |
| 01:11:12,200 --> 01:11:18,140 | |
| ينتبه لها، فهي من العوامل اللي بتخربط، بتخربط | |
| 732 | |
| 01:11:18,140 --> 01:11:23,740 | |
| الظواهر، يعني بتخلّي النسب ما تكون زي اللي حكيناها | |
| 733 | |
| 01:11:23,740 --> 01:11:28,340 | |
| وتوقعناها حسب الـGenotype والـPhenotype تبعنا، | |
| 734 | |
| 01:11:28,340 --> 01:11:28,920 | |
| واضح؟ | |
| 735 | |
| 01:11:33,020 --> 01:11:39,620 | |
| هنا نأخذ عائلة عندهم Female Epilepsy، وCognitive | |
| 736 | |
| 01:11:39,620 --> 01:11:45,940 | |
| Impairment Syndrome، يعني في عائلة النساء عندهم | |
| 737 | |
| 01:11:45,940 --> 01:11:51,640 | |
| بيصير معاهم seizures، وبيصير معاهم يعني بعض درجة | |
| 738 | |
| 01:11:51,640 --> 01:11:57,220 | |
| بسيطة من التخلف العقلي، ماشي؟ فهي X-linked dominant | |
| 739 | |
| 01:11:57,220 --> 01:11:58,220 | |
| inheritance | |
| 740 | |
| 01:12:00,720 --> 01:12:06,920 | |
| (Incomprehensible) | |
| 741 | |
| 01:12:06,920 --> 01:12:07,760 | |
| (Incomprehensible) | |
| 742 | |
| 01:12:07,760 --> 01:12:07,960 | |
| (Incomprehensible) | |
| 743 | |
| 01:12:07,960 --> 01:12:15,520 | |
| (Incomprehensible) | |
| 744 | |
| 01:12:15,520 --> 01:12:25,900 | |
| (Incomprehensible) | |
| 745 | |
| 01:12:25,900 --> 01:12:31,970 | |
| (Incomprehensible) هذه الـPedigree، العائلة، أول شيء | |
| 746 | |
| 01:12:31,970 --> 01:12:38,930 | |
| الجد بالـGeneration الأول كانت مصابة، ماشي، زوجها | |
| 747 | |
| 01:12:38,930 --> 01:12:47,570 | |
| توفى، طبيعي كان، الملاحظ، ماشي، هذه X-linked | |
| 748 | |
| 01:12:47,570 --> 01:12:52,330 | |
| dominant inheritance، الملاحظ أن الـFemales هم | |
| 749 | |
| 01:12:52,330 --> 01:12:59,370 | |
| الوحيدات الـaffected، وكل Generation، وكل generation | |
| 750 | |
| 01:12:59,370 --> 01:13:04,470 | |
| فيه مصابين أو مصابات، في الحالة هذه، فهذا disease | |
| 751 | |
| 01:13:04,470 --> 01:13:12,050 | |
| الـX-linked dominant inheritance، ماشي، الـmales | |
| 752 | |
| 01:13:12,050 --> 01:13:20,650 | |
| hemizygous for a premature termination، الـmales | |
| 753 | |
| 01:13:20,650 --> 01:13:32,080 | |
| بياخدوا من الأم One copy، والأم يعني لازم تكون heterozygous، | |
| 754 | |
| 01:13:32,080 --> 01:13:38,440 | |
| X-linked dominant، فالأم في الحالة هذه مستحيل تكون | |
| 755 | |
| 01:13:38,440 --> 01:13:44,080 | |
| homozygous، للـTwo copies، تكون مصابات، لأنه فيه من | |
| 756 | |
| 01:13:44,080 --> 01:13:50,800 | |
| بناتها فيه مصابات، وفيه طبيعيات، ماشي؟ فيه مصابات | |
| 757 | |
| 01:13:50,800 --> 01:13:51,800 | |
| وفيه طبيعيات | |
| 758 | |
| 01:13:54,290 --> 01:14:00,370 | |
| فهذه ممكنة، وهذه تحدث، ويجب أن يكون الواحد ينتبه لها، | |
| 759 | |
| 01:14:00,370 --> 01:14:03,910 | |
| ويدرسها | |
| 760 | |
| 01:14:03,910 --> 01:14:10,250 | |
| الموضوع، هذه الفكرة مرة ثالثة أو رابعة أو خامسة، | |
| 761 | |
| 01:14:10,250 --> 01:14:16,690 | |
| لما تشوف كل جيل فيه إصابات، هذا واضح، ماشي؟ مافيش | |
| 762 | |
| 01:14:16,690 --> 01:14:21,140 | |
| skip generation، هذه ناحية، الناحية الثانية، واضح | |
| 763 | |
| 01:14:21,140 --> 01:14:23,900 | |
| هنا إن الـFemales هم اللي affected، والـMales | |
| 764 | |
| 01:14:23,900 --> 01:14:29,880 | |
| normal، يعني هنا Normal Male، وهنا Carrier Male | |
| 765 | |
| 01:14:29,880 --> 01:14:40,300 | |
| تعتبروه، أو Hemizygous، للـMales، مش مؤثر عليه، فيعني | |
| 766 | |
| 01:14:40,300 --> 01:14:46,680 | |
| هذه X-linked dominant، في | |
| 767 | |
| 01:14:46,680 --> 01:14:57,020 | |
| الحالة هذه، بـDegree Showing Dyschondrosis، أو | |
| 768 | |
| 01:14:57,020 --> 01:15:03,560 | |
| Dyschondrosteosis، هذا مرض، يعني بتوقع بيكون فيه | |
| 769 | |
| 01:15:03,560 --> 01:15:09,420 | |
| خلل بالعظام، ونمو العظام، والـCartilage أو الغضاريف | |
| 770 | |
| 01:15:09,420 --> 01:15:14,940 | |
| تبع الـDisease | |
| 771 | |
| 01:15:14,940 --> 01:15:22,570 | |
| هذا دكتور، في سؤال من كريم بيقول: شو الـGenotype | |
| 772 | |
| 01:15:22,570 --> 01:15:29,950 | |
| للمال الكارير؟ في الحالة هذه، يعني الأصل، والمال | |
| 773 | |
| 01:15:29,950 --> 01:15:36,410 | |
| السليم طبعاً كمان آه، يعني إذا بتتذكر لما حطينا | |
| 774 | |
| 01:15:36,410 --> 01:15:43,190 | |
| صورة الـDuchenne muscular dystrophy، ماشي، إذا | |
| 775 | |
| 01:15:43,190 --> 01:15:47,360 | |
| بتتذكر صورة الـDuchenne، يعني بس عشان أذكر قضية | |
| 776 | |
| 01:15:47,360 --> 01:15:55,200 | |
| معينة الآن، هذا الإنسان بشوفه طبيعي، phenotype، وهذه | |
| 777 | |
| 01:15:55,200 --> 01:16:00,760 | |
| الـFemale اللي هي الـcarrier، الأصل أني لما قاعدي | |
| 778 | |
| 01:16:00,760 --> 01:16:05,520 | |
| أنا أفحصها كـmuscle power، أو أشوفها وكذا، بلاقيها | |
| 779 | |
| 01:16:05,520 --> 01:16:12,180 | |
| طبيعية، بس أنا إذا عندي أدوات أفحص بشكل أدق على الـ | |
| 780 | |
| 01:16:12,180 --> 01:16:16,360 | |
| Gene Expression، على البروتين، على الـRNA، على كذا | |
| 781 | |
| 01:16:16,360 --> 01:16:23,540 | |
| ممكن أشوف درجات من الـPhenotype بتكون مختلفة، | |
| 782 | |
| 01:16:23,540 --> 01:16:31,430 | |
| واضح؟ فيعني هنا حاطينا كصورة، هي يعني بدل واحد، يعني | |
| 783 | |
| 01:16:31,430 --> 01:16:37,950 | |
| يدخل في الـReference تبع هذه الـStudy، تبعت هذه | |
| 784 | |
| 01:16:37,950 --> 01:16:42,210 | |
| العيلة، كيف فحصوها؟ كيف؟ شو اللي فحصوا عليه؟ وكيف | |
| 785 | |
| 01:16:42,210 --> 01:16:46,650 | |
| أثبتوا إنه هذا Carrier ومش Carrier؟ والكلام هذا، | |
| 786 | |
| 01:16:46,650 --> 01:16:55,970 | |
| فاهم عليّ كيف؟ بس يعني بشكل عام، الأصل عام | |
| 787 | |
| 01:16:55,970 --> 01:17:02,970 | |
| والأبيض كامل، والأزرق كامل مصاب، هيك بفهم اللي هي يعني بشكل عام، | |
| 788 | |
| 01:17:02,970 --> 01:17:07,430 | |
| مبدأ، فالآن يعني أنا بفهم إنه في الـSecond | |
| 789 | |
| 01:17:07,430 --> 01:17:14,010 | |
| Generation، الـTwo Males هذولة طبيعيين مظهريًا، | |
| 790 | |
| 01:17:14,010 --> 01:17:20,210 | |
| ماشي؟ بس كل واحد منهم أعطى بنته من البنات اللي | |
| 791 | |
| 01:17:20,210 --> 01:17:28,470 | |
| عنده من أمه، فبكون هو حامل شيء معين، يمكن مظهريًا أنا | |
| 792 | |
| 01:17:28,470 --> 01:17:35,150 | |
| لازم أعرف أنه يعني أنا استنتجت أنه Carrier، بس لأنه | |
| 793 | |
| 01:17:35,150 --> 01:17:43,260 | |
| نقل المرض، بس شو بالضبط بيّن عليه، بحيث أنه بأي طريقة | |
| 794 | |
| 01:17:43,260 --> 01:17:48,200 | |
| فحصناها حتى نتثبت إنه فعلاً هو Carrier، وين الـX | |
| 795 | |
| 01:17:48,200 --> 01:17:52,520 | |
| -Chromosome، وليش، مع أنه عنده نسخة واحدة، الأصل هذا | |
| 796 | |
| 01:17:52,520 --> 01:18:01,200 | |
| dominant، يعني dominant بمعنى لازم يظهر، هيك الأصل، | |
| 797 | |
| 01:18:01,200 --> 01:18:05,020 | |
| ماشي، لما نكون في عندي Two copies، One copy بتكفي | |
| 798 | |
| 01:18:05,020 --> 01:18:10,500 | |
| حتى يظهر المرض، فهذه هنا يعني بدأت تكون داخلة فيها | |
| 799 | |
| 01:18:10,500 --> 01:18:17,810 | |
| موضوع اللي حكينا عنه، قضية الأحيانًا الـX-linked | |
| 800 | |
| 01:18:17,810 --> 01:18:26,690 | |
| يعني التأثير اللي موجود، زي حكينا عن حكاية الصلع في | |
| 801 | |
| 01:18:26,690 --> 01:18:32,570 | |
| الـMales، بيكون certain gene dominant، والـFemales | |
| 802 | |
| 01:18:32,570 --> 01:18:35,990 | |
| بيصير recessive، يعني بدأت تكون صارت ظاهرة بهذا | |
| 803 | |
| 01:18:35,990 --> 01:18:44,100 | |
| الشكل، حتى الواحد يفسرها، واضح؟ بيقول يعني هو يعني | |
| 804 | |
| 01:18:44,100 --> 01:18:48,260 | |
| نفهم إنه الـ"Male" الحامل هو في الأصل يعني مصاب، | |
| 805 | |
| 01:18:48,260 --> 01:18:54,620 | |
| ولكن ما ظهرت عليه الأعراض؟ أنا حكيت يعني أحيانًا | |
| 806 | |
| 01:18:54,620 --> 01:19:01,800 | |
| لما نقول "dominant"، ولا "recessive"، ماشي؟ الكلمة | |
| 807 | |
| 01:19:01,800 --> 01:19:09,140 | |
| زي هيك، فيه كمان درجات في الاختلاف بين الـ"Male" | |
| 808 | |
| 01:19:09,140 --> 01:19:18,240 | |
| والـ"Female"، يعني ممكن ظاهرة معينة تكون dominant في | |
| 809 | |
| 01:19:18,240 --> 01:19:23,480 | |
| الـFemale، يعني قصدي One copy is enough وكذا، | |
| 810 | |
| 01:19:23,480 --> 01:19:30,480 | |
| وبالـMales تصير recessive، القصد فيها إنه بتلاقي | |
| 811 | |
| 01:19:30,480 --> 01:19:35,900 | |
| جينات ثانية، أشياء ثانية، ما خلّت المظهر الموجود، | |
| 812 | |
| 01:19:35,900 --> 01:19:42,420 | |
| واضح؟ فهي طريقة يحاولون من خلالها يفسروا | |
| 813 | |
| 01:19:42,420 --> 01:19:48,580 | |
| الـpedigrees اللي بيشوفوها، طبعاً يعني مين اتزوج | |
| 814 | |
| 01:19:48,580 --> 01:19:55,180 | |
| مين، وفعلاً مافيش أي ظواهر ثانية تتدخل في التفسير | |
| 815 | |
| 01:19:55,180 --> 01:19:58,020 | |
| يعني | |
| 816 | |
| 01:19:59,130 --> 01:20:05,510 | |
| ممكن أحيانًا تطلب تاريخ عائلة من عائلة ممتدة، ويكون | |
| 817 | |
| 01:20:05,510 --> 01:20:12,070 | |
| مثلًا واحد مايعرفش تمامًا مين عمه ولا خالته، | |
| 818 | |
| 01:20:12,070 --> 01:20:17,350 | |
| اتجوز مين وكذا، يعني ممكن يكون في بعض القصور، | |
| 819 | |
| 01:20:17,350 --> 01:20:25,190 | |
| أحيانًا يعني، فالفكرة يعني مرة أخيرة بقول: إذا بتشوف | |
| 820 | |
| 01:20:25,190 --> 01:20:30,290 | |
| الذكور والإناث زي بعض، بدّك تقول Autosomal، إذا فيه | |
| 821 | |
| 01:20:30,290 --> 01:20:34,630 | |
| فرق كبير، الأصل إذا Males بتقول X-linked recessive، | |
| 822 | |
| 01:20:34,630 --> 01:20:39,790 | |
| إذا فيه Males بدّك تقول X-linked dominant، والشغل | |
| 823 | |
| 01:20:39,790 --> 01:20:45,450 | |
| الثاني، إذا بتشوف كل الـgenerations مصابين، | |
| 824 | |
| 01:20:45,450 --> 01:20:49,330 | |
| dominant، إذا فيه skip generation، بدّي يكون فيه | |
| 825 | |
| 01:20:49,330 --> 01:20:52,850 | |
| recessive، فاهم عليّ إيه؟ فبدّك كل هذه النواحي تنتبه | |
| 826 | |
| 01:20:52,850 --> 01:21:03,130 | |
| إليها، وفيه كمان ظواهر زي الـLethal Gene، وقضية الـ | |
| 827 | |
| 01:21:03,130 --> 01:21:09,950 | |
| Penetrance، أو درجة قدرة الجين على الظهور، أحيانًا | |
| 828 | |
| 01:21:09,950 --> 01:21:15,550 | |
| فيه درجة بسيطة من الخلل، بحيث أنه أحيانًا بتعدي على | |
| 829 | |
| 01:21:15,550 --> 01:21:21,140 | |
| أنه طبيعي، فأحيانًا يعني هذه ظاهرة بتكون موجودة، يعني | |
| 830 | |
| 01:21:21,140 --> 01:21:27,260 | |
| صحيح هو dominant، بس لسبب أو لآخر من جينات أخرى، | |
| 831 | |
| 01:21:27,260 --> 01:21:37,380 | |
| المظهر ما بيّن، ماشي؟ فهنا حاطين | |
| 832 | |
| 01:21:37,380 --> 01:21:42,540 | |
| إنه ممكن يكون الـY-Chromosome فيه دخل، ويعتبر زي | |
| 833 | |
| 01:21:42,540 --> 01:21:47,910 | |
| الـPseudoautosomal، الـGene on the X and Y، فصحيح | |
| 834 | |
| 01:21:47,910 --> 01:21:53,010 | |
| يعني هو مكانه على الـX-Chromosome، بس كمان الـY | |
| 835 | |
| 01:21:53,010 --> 01:21:58,370 | |
| فيه شيء موجود، أحيانًا يعني الـX-Chromosome وY | |
| 836 | |
| 01:21:58,370 --> 01:22:04,550 | |
| -Chromosome، في بعض الجينات أحيانًا تتدخل، يعني زي | |
| 837 | |
| 01:22:04,550 --> 01:22:11,590 | |
| مثلًا وجود الشعر على صيوان الأذن، "هيريبينيا"، هذه | |
| 838 | |
| 01:22:11,590 --> 01:22:18,870 | |
| ظاهرة Y-Chromosome Controlled، يعني المسؤول عنها الـ | |
| 839 | |
| 01:22:18,870 --> 01:22:25,770 | |
| Y-Chromosome مثلاً، فأحيانًا بتلاقي عائلات أو حالات | |
| 840 | |
| 01 | |
| 889 | |
| 01:27:13,930 --> 01:27:18,750 | |
| اللي | |
| 890 | |
| 01:27:18,750 --> 01:27:22,610 | |
| دخل فيه إنه ممكن هذه الصفة الوراثية تنتقل أو ما | |
| 891 | |
| 01:27:22,610 --> 01:27:28,080 | |
| تنتقل، هذه ناحية مهمة، وهذه ظاهرة تحدث لما ندرس أي | |
| 892 | |
| 01:27:28,080 --> 01:27:33,760 | |
| إنسان بدقة عالية، نوعية الجينات اللي موجود عنده في | |
| 893 | |
| 01:27:33,760 --> 01:27:41,800 | |
| الخلايا، ممكن يلاقي فيه اختلافات وموزاييك | |
| 894 | |
| 01:27:41,800 --> 01:27:48,440 | |
| من الجينات، وبتكون فيه اختلافات موجودة في نسب معينة | |
| 895 | |
| 01:27:48,440 --> 01:27:55,170 | |
| من الخلايا، وبتكون إن الـMutation صارتمش في الـ | |
| 896 | |
| 01:27:55,170 --> 01:28:02,810 | |
| Pluripotent أو في الخلية الأولى، لأ، في مرحلة لاحقة، | |
| 897 | |
| 01:28:02,810 --> 01:28:12,790 | |
| وبتكون تعطي مشكلة في نصف الخلايا، فهنا | |
| 898 | |
| 01:28:12,790 --> 01:28:16,150 | |
| بيحطون | |
| 899 | |
| 01:28:16,150 --> 01:28:22,530 | |
| أمثلة مثلًا الـ Marfan Syndrome، وهو Autosomal | |
| 900 | |
| 01:28:22,530 --> 01:28:31,770 | |
| Dominant Disorder. طيب، باجي أنا بشوف هذه العائلة | |
| 901 | |
| 01:28:31,770 --> 01:28:38,610 | |
| الرجل هذا، ماشي، عند زوجتين، أو على فترتين في حياته، | |
| 902 | |
| 01:28:38,610 --> 01:28:50,970 | |
| الزوجة مثلاً، فمنهم جاب ولد وابنة مصابين، يعني هذول | |
| 903 | |
| 01:28:50,970 --> 01:28:57,650 | |
| مش أشقاء، يعني أخوة من الأب فقط، والأمهات مختلفات، | |
| 904 | |
| 01:28:57,650 --> 01:29:05,790 | |
| واثنين مصابين، ماشي؟ شو بنقدر نقول عن هذه العائلة؟ | |
| 905 | |
| 01:29:05,790 --> 01:29:11,570 | |
| إحنا بنعرف بالنسبة للـ Marfan Syndrome إنه | |
| 906 | |
| 01:29:11,570 --> 01:29:16,710 | |
| Autosomal Dominant، يعني واضح، المشترك بين أمه وأبيه، | |
| 907 | |
| 01:29:16,710 --> 01:29:22,330 | |
| والأصل إنه كان، إنه مصاب، بما أنه غير مصاب، لما قاعد | |
| 908 | |
| 01:29:22,330 --> 01:29:27,670 | |
| أدرس الجينات تبعته، راح ألاقي في الغالب إنه صار | |
| 909 | |
| 01:29:27,670 --> 01:29:31,590 | |
| معاه ظاهرة إنه عنده الـ mutation، بس الـ mutation | |
| 910 | |
| 01:29:31,590 --> 01:29:38,040 | |
| مش في الخلية الأولى من خلايا لما تكونت، يعني مش الطفرة | |
| 911 | |
| 01:29:38,040 --> 01:29:42,060 | |
| موجودة في كل الخلايا، إنما موجودة في جزء من الخلايا، | |
| 912 | |
| 01:29:42,060 --> 01:29:46,540 | |
| وموجودة في جزء من الخلايا اللي في الخصية عنده، اللي | |
| 913 | |
| 01:29:46,540 --> 01:29:56,360 | |
| هي خلّت ولاده وبناته عندهم مشكلة، هنا مثال آخر، ماشي، | |
| 914 | |
| 01:29:56,360 --> 01:30:02,540 | |
| برضه على إنه عائلة عندها X-linked، اللي هو Recessive | |
| 915 | |
| 01:30:02,540 --> 01:30:06,560 | |
| Duchenne Muscular Dystrophy، البكر قريب من الدشين | |
| 916 | |
| 01:30:06,560 --> 01:30:11,760 | |
| Muscular Dystrophy، برضه سبب لضعف العضلات، بس الدشين | |
| 917 | |
| 01:30:11,760 --> 01:30:17,100 | |
| بيكون Very Severe، بيبدأ من الطفولة المبكرة، وبيبين | |
| 918 | |
| 01:30:17,100 --> 01:30:22,400 | |
| بشكل قوي كثير، وعلى سن الـ 12، 14 سنة الطفل بموت | |
| 919 | |
| 01:30:22,400 --> 01:30:27,310 | |
| لأنه بيصير عنده Respiratory Failure، البكر إبرة عن | |
| 920 | |
| 01:30:27,310 --> 01:30:32,030 | |
| نوع ثاني برضه، نفس الشيء في نفس الـ Protein، بس درجة | |
| 921 | |
| 01:30:32,030 --> 01:30:38,650 | |
| أخف، فبيبدأ بشكل متأخر، وبيكون بيعيشوا مدة أطول، | |
| 922 | |
| 01:30:38,650 --> 01:30:45,310 | |
| ماشي، فبرضه هنا، هاي امرأة زوجت رجلين في مرحلتين في | |
| 923 | |
| 01:30:45,310 --> 01:30:52,890 | |
| حياتها، فبرضه جابت ولاد بهذا الشكل الملاحظ، هذول، | |
| 924 | |
| 01:30:52,890 --> 01:31:00,130 | |
| يعني هاي Autosomal، ماشي، "dominant" هنا، لأنه "males" | |
| 925 | |
| 01:31:00,130 --> 01:31:05,790 | |
| بس مافيش "females" affected، والـ "female" يعني لما | |
| 926 | |
| 01:31:05,790 --> 01:31:10,330 | |
| أنا جيت درستها، كان فيها "no mutation"، لما بدي أدرس | |
| 927 | |
| 01:31:10,330 --> 01:31:15,370 | |
| أنا والله باخد الدم، عادة "peripheral blood"، وببحث | |
| 928 | |
| 01:31:15,370 --> 01:31:20,010 | |
| الجينات فيها، ما أخدت الـ "ovary" تبع هذه المرأة | |
| 929 | |
| 01:31:20,010 --> 01:31:23,750 | |
| ولا أخدت الـ "testicle tissue" تبع هذا الرجل، حتى | |
| 930 | |
| 01:31:23,750 --> 01:31:24,870 | |
| أشوف الـ mutation | |
| 931 | |
| 01:31:28,240 --> 01:31:33,260 | |
| الـ Mutation في الـ Somatic tissues مش موجود، يعني | |
| 932 | |
| 01:31:33,260 --> 01:31:40,420 | |
| في الأنسجة العادية زي الدم، بينما لو روحنا على الـ | |
| 933 | |
| 01:31:40,420 --> 01:31:44,020 | |
| الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ | |
| 934 | |
| 01:31:44,020 --> 01:31:44,200 | |
| الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ | |
| 935 | |
| 01:31:44,200 --> 01:31:46,240 | |
| الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ | |
| 936 | |
| 01:31:46,240 --> 01:31:46,820 | |
| الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ | |
| 937 | |
| 01:31:46,820 --> 01:31:47,780 | |
| الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ | |
| 938 | |
| 01:31:47,780 --> 01:31:49,000 | |
| الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ | |
| 939 | |
| 01:31:49,000 --> 01:31:49,020 | |
| الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ | |
| 940 | |
| 01:31:49,020 --> 01:31:53,280 | |
| الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ | |
| 941 | |
| 01:31:53,280 --> 01:31:59,130 | |
| الـ، هذه ظاهرة موجودة، وأحيانًا بلاقي عائلات بهذا | |
| 942 | |
| 01:31:59,130 --> 01:31:59,530 | |
| الشكل. | |
| 943 | |
| 01:32:03,250 --> 01:32:08,390 | |
| فدكتور، في كريم بيسأل، بيقول: يعني إحنا لو | |
| 944 | |
| 01:32:08,390 --> 01:32:11,530 | |
| رجعنا في شجرة العائلة، بنقول فلان أخد المرض من أبوه | |
| 945 | |
| 01:32:11,530 --> 01:32:15,070 | |
| مثلًا، وأبوه أخده من جده، لكن الطفرة الأساسية اللي | |
| 946 | |
| 01:32:15,070 --> 01:32:19,450 | |
| عملت كل هذا، هي طفرة جنسية زي اللي أنت يعني حكيت | |
| 947 | |
| 01:32:19,450 --> 01:32:24,450 | |
| عنها، بتصير يعني خلال اللي هو الانقسام تبع الخلايا، | |
| 948 | |
| 01:32:24,450 --> 01:32:28,070 | |
| يعني هي اللي بتسبب إن المرض يبدأ، ويتم توارثه عبر | |
| 949 | |
| 01:32:28,070 --> 01:32:36,860 | |
| الأجيال، اه، بس لازم حتى تحدث بهذا الشكل، أنه تكون فيه | |
| 950 | |
| 01:32:36,860 --> 01:32:43,560 | |
| حتى تقدر تكمل وتتكاثر، ماشي؟ يعني هنا لما أشوف عائلة | |
| 951 | |
| 01:32:43,560 --> 01:32:51,060 | |
| بهذا الشكل، شايف عليه يعني، وجيت أنا عارف وين | |
| 952 | |
| 01:32:51,060 --> 01:32:56,780 | |
| الطفرة، عارفها وين هي، وشايفها وين هي، وأجي أدرس | |
| 953 | |
| 01:32:56,780 --> 01:33:05,400 | |
| الأب في الحالة هذه، ولاقي مش عنده، شو بدي أقول؟ | |
| 954 | |
| 01:33:05,400 --> 01:33:10,960 | |
| ممكن واحد يقول: يمكن هو مش أبوهم، يعني إن النساء | |
| 955 | |
| 01:33:10,960 --> 01:33:17,100 | |
| هذول، أبصر إيش عملوا، وهذا هو مش الأب لهذه الأطفال | |
| 956 | |
| 01:33:17,100 --> 01:33:22,920 | |
| مثلًا، ممكن هذا يكون ظاهر، بس الفكرة إنه أنا لما | |
| 957 | |
| 01:33:22,920 --> 01:33:27,560 | |
| ادورت على الـMutation في هذه الحالة، دورت في الـ | |
| 958 | |
| 01:33:27,560 --> 01:33:33,620 | |
| Peripheral Blood، ماشي؟ فأنا دورت في الدم، الدم مش هو | |
| 959 | |
| 01:33:33,620 --> 01:33:38,060 | |
| اللي بيعطي الـ Sperm ولا اللي بيعطينا الـ Ova، اللي | |
| 960 | |
| 01:33:38,060 --> 01:33:44,060 | |
| هي لها دخل في نقل الصفة الوراثية، فاهم عليّ؟ يعني | |
| 961 | |
| 01:33:44,060 --> 01:33:48,000 | |
| هو الفكرة اللي بدي أقولها لك إياها، إنه أنا ممكن | |
| 962 | |
| 01:33:48,000 --> 01:33:54,700 | |
| تجيني حالة زي هيك، بقول: Hi، بما إنه سائد، وأنا عارف | |
| 963 | |
| 01:33:54,700 --> 01:34:01,220 | |
| إنه سائد، إذا الأب لازم كان يكون مصاب، فإذا أنا دورت | |
| 964 | |
| 01:34:01,220 --> 01:34:07,260 | |
| بشكل سطحي وسريع، وبالـ blood بس، بلاقي إنه مثلًا ممكن | |
| 965 | |
| 01:34:07,260 --> 01:34:11,560 | |
| ما يلاقيش إشي، وبالتالي أدخل في مشكلة، عشان بدي أحاول | |
| 966 | |
| 01:34:11,560 --> 01:34:17,620 | |
| أفسر، بينما لو أخدت منه من الـ testicle tissue ولا | |
| 967 | |
| 01:34:17,620 --> 01:34:24,170 | |
| cells، أو أخدت الـ sperms تبعينه ودرستهم، بلاقي فعلًا | |
| 968 | |
| 01:34:24,170 --> 01:34:27,510 | |
| وقتها الـ mutation موجودة، فاهم عليّ كده؟ فهذه | |
| 969 | |
| 01:34:27,510 --> 01:34:31,770 | |
| النقطة اللي بدنا نذكرها هنا، أنه أحيانًا أنه يعني | |
| 970 | |
| 01:34:31,770 --> 01:34:38,150 | |
| الأمر مُعقّد، الـ dominant والـ recessive والـ X | |
| 971 | |
| 01:34:38,150 --> 01:34:41,610 | |
| -linked، والـ dominant والـ recessive، كل هذه | |
| 972 | |
| 01:34:41,610 --> 01:34:47,610 | |
| الظواهر هي بشكل عام مُبدأي، فما نقعد نأخذ individual | |
| 973 | |
| 01:34:47,610 --> 01:34:57,250 | |
| families، individual، يعني كأستاذ، بدي أكون حذر أكثر، أنه | |
| 974 | |
| 01:34:57,250 --> 01:35:02,390 | |
| ما تكون صارت أنّه شغل زي هيه، أنّ بعض خلايا الإنسان | |
| 975 | |
| 01:35:02,390 --> 01:35:07,770 | |
| هذا طبيعية، وبعضهم mutated، فحسب، إذا الـ mutation هذه | |
| 976 | |
| 01:35:07,770 --> 01:35:12,910 | |
| في الـ testicles وفي الـ ovaries، رح ينتج عنها أنه | |
| 977 | |
| 01:35:12,910 --> 01:35:17,790 | |
| أنا ممكن ما ألاقي الشيء اللي بدور عليه، فمعليش | |
| 978 | |
| 01:35:20,510 --> 01:35:26,130 | |
| فاهمين كيف؟ يعني أنّ الأمر أحيانًا مُعقّد، وبدي الواحد | |
| 979 | |
| 01:35:26,130 --> 01:35:35,230 | |
| ينتبه، يعني قبل، خصوصًا يعني بالذات يعني أشياء زي | |
| 980 | |
| 01:35:35,230 --> 01:35:38,810 | |
| هيك، ممكن واحد يصير شكّ: هذا أبوي ولا مش أبوي مثلًا، | |
| 981 | |
| 01:35:38,810 --> 01:35:45,620 | |
| يعني شيء زي هيك، يعني، الـ، خصوصًا، يعني ممكن تصير | |
| 982 | |
| 01:35:45,620 --> 01:35:51,560 | |
| وراها جرائم، ممكن تصير حوادث قتل، يعني إيش، إذا الواحد | |
| 983 | |
| 01:35:51,560 --> 01:35:59,900 | |
| مثلًا بيدعي فيه إنه شيء مش سليم، أو كذا، يعني ممكن | |
| 984 | |
| 01:35:59,900 --> 01:36:03,870 | |
| يكون شيء خطير يعني، ولما واحد يدرس المادة الوراثية | |
| 985 | |
| 01:36:03,870 --> 01:36:07,570 | |
| ويدور على الـ Genetic Mutation، ولا يدرس بـ Degree | |
| 986 | |
| 01:36:07,570 --> 01:36:13,050 | |
| وكذا، يكون دقيق، بس يكون منتبه لكل الاحتمالات، | |
| 987 | |
| 01:36:13,050 --> 01:36:18,130 | |
| وأحيانًا الـ Lethal Genes، ظاهرة بتخربط لك النسب، | |
| 988 | |
| 01:36:18,130 --> 01:36:24,010 | |
| وبتخلي أشياء تكون بطريقة مختلفة، أو إنه Mutation في | |
| 989 | |
| 01:36:24,010 --> 01:36:28,210 | |
| جزء من الخلايا، مش في كل الخلايا، وإذا جزء من | |
| 990 | |
| 01:36:28,210 --> 01:36:32,270 | |
| الخلايا، إذا من الجزء اللي ممكن ينتقل، بيختلف عن جزء | |
| 991 | |
| 01:36:32,270 --> 01:36:36,970 | |
| اللي لا يمكن أن ينتقل، يعني لو شاء موجود فحسب، أنتَ | |
| 992 | |
| 01:36:36,970 --> 01:36:41,370 | |
| على وين بتدور، على إيش بتدور، بتطلع لك النتيجة، وبدك | |
| 993 | |
| 01:36:41,370 --> 01:36:43,850 | |
| تقراها بشكل سليم، ماشي؟ | |
| 994 | |
| 01:36:49,070 --> 01:36:55,470 | |
| هنا برضه، يعني برضه بـ degree، Paraganglioma | |
| 995 | |
| 01:36:55,470 --> 01:37:02,910 | |
| Syndrome I، من الأمراض، ودائمًا SDHD، الـ Capital | |
| 996 | |
| 01:37:02,910 --> 01:37:07,350 | |
| Letter، هو اللي يعني الـ Gene، بدي يكون بيأشر على | |
| 997 | |
| 01:37:07,350 --> 01:37:13,750 | |
| البروتين اللي دخل، فهنا درسوا عائلة معينة، وشافوا | |
| 998 | |
| 01:37:13,750 --> 01:37:20,460 | |
| يعني، لما أنا شوفت حاجة زي هيك، أول شيء اللي affected | |
| 999 | |
| 01:37:20,460 --> 01:37:28,500 | |
| males و females، هذا يعني بدي تكون شو اسمه، قضية | |
| 1000 | |
| 01:37:28,500 --> 01:37:40,140 | |
| تكون، يعني X-linked، أتأكد، يعني إنه مش، مش قضية X | |
| 1001 | |
| 01:37:40,140 --> 01:37:45,080 | |
| -linked، يعني لأنه فيه males، فيه فيه فيه females، و | |
| 1002 | |
| 01:37:45,080 --> 01:37:50,010 | |
| فيه males مصابين، فهي يعني ناحية بتعقّد الموضوع، | |
| 1003 | |
| 01:37:50,010 --> 01:37:55,170 | |
| فهذا بيفرجيكم درجات تعقيد الموضوع هذا من الأمراض | |
| 1004 | |
| 01:37:55,170 --> 01:38:01,530 | |
| المهمة كثير، وهي autosomal dominant، قضية الـ | |
| 1005 | |
| 01:38:01,530 --> 01:38:08,470 | |
| Huntington's disease، ما أعرفش إذا بتعرفوا عنه، يسموها | |
| 1006 | |
| 01:38:08,470 --> 01:38:13,790 | |
| مرات Huntington's Korea، حد | |
| 1007 | |
| 01:38:13,790 --> 01:38:18,200 | |
| بيعرِف إيش عن هذا المرض؟ مرض Huntington، اسم الزلمة | |
| 1008 | |
| 01:38:18,200 --> 01:38:23,400 | |
| هذا اللي وصفه، يعني | |
| 1009 | |
| 01:38:23,400 --> 01:38:32,660 | |
| هو مرض، صراحة، مشكلته إنه مرض مرعب، يعني الفكرة | |
| 1010 | |
| 01:38:32,660 --> 01:38:39,000 | |
| أحيانًا الأمراض الوراثية، خصوصًا اللي بتصير بعدين، | |
| 1011 | |
| 01:38:39,000 --> 01:38:45,990 | |
| شديدة، وبتكون قاتلة، ويعني بتأثر على الإنسان، فيه يبدو | |
| 1012 | |
| 01:38:45,990 --> 01:38:50,450 | |
| إنه عندهم معرفة مخصوصة للموضوع، يمكن من الـBio فيه | |
| 1013 | |
| 01:38:50,450 --> 01:38:53,050 | |
| بيقولوا إنه تراكم الحمض الأميني Glutamate، و | |
| 1014 | |
| 01:38:53,050 --> 01:38:57,370 | |
| mutation في amino acid، وبيظهر بعد سن الأربعين، على | |
| 1015 | |
| 01:38:57,370 --> 01:38:59,930 | |
| ما أتجابلها، ما بتكون ظاهرة بشكل واضح، يعني كل هذه | |
| 1016 | |
| 01:38:59,930 --> 01:39:05,970 | |
| المعلومات طرحوها، نعم، ماشي، فهي الفكرة، يعني إن مرض | |
| 1017 | |
| 01:39:05,970 --> 01:39:12,570 | |
| بيسبب الشلل، وبيسبب عدم القدرة على الحركة وعلى التنفس، | |
| 1018 | |
| 01:39:12,570 --> 01:39:20,650 | |
| والوفاة المبكرة، بس عادة الأمراض الوراثية، يعني الناس | |
| 1019 | |
| 01:39:20,650 --> 01:39:26,970 | |
| بالذات لما يظهر المرض على عمر مبكر، بيجوزوش المصاب، | |
| 1020 | |
| 01:39:26,970 --> 01:39:31,950 | |
| بيخلفش هذا المصاب، وبالتالي يعني بالذات لما نقول | |
| 1021 | |
| 01:39:31,950 --> 01:39:38,750 | |
| autosomal dominant، بتلاقي إنه يعني بيظل المصدر | |
| 1022 | |
| 01:39:38,750 --> 01:39:44,570 | |
| الرئيسي للمرض هو طُفرات جديدة، يعني بتحدث بين الناس | |
| 1023 | |
| 01:39:45,110 --> 01:39:51,530 | |
| ماشي، لسبب أو لآخر، أشعاع، كيمويات، أمراض فيروسية، شيء | |
| 1024 | |
| 01:39:51,530 --> 01:39:57,590 | |
| بيحدث بسبب فترة، يعني، فالـ Huntington مشكلته إنه | |
| 1025 | |
| 01:39:57,590 --> 01:40:02,670 | |
| بيبدأ على سن الأربعين مثلًا، فالمشكلة لما يبدأ على | |
| 1026 | |
| 01:40:02,670 --> 01:40:08,090 | |
| سن الأربعين، إنه في الغالب بتلاقي الإنسان على سن | |
| 1027 | |
| 01:40:08,090 --> 01:40:14,630 | |
| العشرين، تزوج، وجاب ولاد وبنات، وبعدين | |
| 1028 | |
| 01:40:14,630 --> 01:40:18,990 | |
| بيبقى معاه المرض، فهذه مشكلته، عيبه يعني، بالنسبة لما | |
| 1029 | |
| 01:40:18,990 --> 01:40:24,130 | |
| يعني عائلة تنتبه، أو شخص ينتبه أن والده عنده مشكلة | |
| 1030 | |
| 01:40:24,130 --> 01:40:31,450 | |
| Huntington's، الـ Huntington's مشكلته أنه بيجيك | |
| 1031 | |
| 01:40:31,450 --> 01:40:37,650 | |
| إنسان مثلًا شاف معاناة والده أو والدته في المرض هذا، | |
| 1032 | |
| 01:40:37,650 --> 01:40:43,980 | |
| وعارف أنه مرض وراثي سائد، يعني إذا نسخة واحدة خلاص | |
| 1033 | |
| 01:40:43,980 --> 01:40:52,780 | |
| الإنسان مصاب، وتلاقي يعني هنا قضية الـ Age of onset، | |
| 1034 | |
| 01:40:52,780 --> 01:41:01,040 | |
| يعني بيحاولوا يظهروها إنه كل ما نزلنا لتحت، بيكون | |
| 1035 | |
| 01:41:01,040 --> 01:41:07,280 | |
| العمر اللي بتبين فيه المشكلة بشكل أصغر، يعني بيكون | |
| 1036 | |
| 01:41:07,280 --> 01:41:12,930 | |
| إنسان بيظهر عليه المشكلة، فهي الفكرة إنه بظهر بشكل | |
| 1037 | |
| 01:41:12,930 --> 01:41:18,510 | |
| متأخر، يعني بعد ما الإنسان بيكون عائلته، بيجيب ولاده، | |
| 1038 | |
| 01:41:18,510 --> 01:41:24,330 | |
| بنات وكذا، وبعدين بيشوف المرض، والمعاناة في كثير من | |
| 1039 | |
| 01:41:24,330 --> 01:41:28,450 | |
| الناس، في الحالات الوراثية تمامًا، راح نأخذ بعدين عن | |
| 1040 | |
| 01:41:28,450 --> 01:41:32,970 | |
| الـGenetic Counseling، وكيف تنصح، وشو تنصح الأهل، | |
| 1041 | |
| 01:41:32,970 --> 01:41:41,370 | |
| وكذا، فالفكرة بتكون إنه أحيانًا لما يجيك إنسان ويكون | |
| 1042 | |
| 01:41:41,370 --> 01:41:47,350 | |
| عنده، عند والده أو والدته مثل هيك مرض، ويصير هو يسأل، | |
| 1043 | |
| 01:41:47,350 --> 01:41:52,670 | |
| طب شو وضعي أنا؟ أتزوج، أجيب ولاد وبنات، يصير عندهم | |
| 1044 | |
| 01:41:52,670 --> 01:41:57,610 | |
| المرض؟ ولا أوقف النسل، وما أسويش شيء؟ في ناس أحيانًا | |
| 1045 | |
| 01:41:57,610 --> 01:42:03,820 | |
| بنتحرّف في ثقافات وفي مجتمعات وكذا، بتلاقيهم | |
| 1046 | |
| 01:42:03,820 --> 01:42:09,560 | |
| بياخذوا على إنه إنك أنت تدرس الـMutation، وتشوف | |
| 1047 | |
| 01:42:09,560 --> 01:42:17,000 | |
| موجودة، مش موجودة، وهنا شكله، الـ، الـ، فيه | |
| 1048 | |
| 01:42:17,000 --> 01:42:20,960 | |
| repeats معينة في منطقة معينة، هي بتكون الـColony | |
| 1049 | |
| 01:42:20,960 --> 01:42:30,040 | |
| إنّه الـHD-Gene، الـHuntington Disease Gene، بتلاقي في | |
| 1050 | |
| 01:42:30,040 --> 01:42:35,460 | |
| قطعة معينة تتكرر بنسب معينة، حسب الـ copies، وتعتمد | |
| 1051 | |
| 01:42:35,460 --> 01:42:40,060 | |
| حسب العدد، يعني كل ما زاد عدد الـ copies من الـ | |
| 1052 | |
| 01:42:40,060 --> 01:42:46,680 | |
| inserts هدول، يعني 100، 100، 110، بتلاقي الـage of | |
| 1053 | |
| 01:42:46,680 --> 01:42:52,940 | |
| onset صغير كثير، وبيكون الإنسان بيظهر عليه | |
| 1111 | |
| 01:48:23,530 --> 01:48:29,410 | |
| lineage بس الأم أو الأنثى هي التي تقدر تنقل المرض | |
| 1112 | |
| 01:48:29,410 --> 01:48:34,210 | |
| لولادها وبناتها، ذكور وإناث، وليس هناك فرصة وإنما | |
| 1113 | |
| 01:48:34,210 --> 01:48:38,190 | |
| الأولاد المصابون أو الذكور المصابون لا يقدرون | |
| 1114 | |
| 01:48:38,190 --> 01:48:42,330 | |
| ينقلوا هذا المرض أو هذه الحالة مثل Adult-onset | |
| 1115 | |
| 01:48:42,330 --> 01:48:45,090 | |
| blindness الذي هو Leber's Hereditary Optic Neuropathy | |
| 1116 | |
| 01:48:45,090 --> 01:48:50,490 | |
| كمثال على Mitochondrial DNA Disease | |
| 1117 | |
| 01:48:50,490 --> 01:48:56,150 | |
| Inherited. هذه ناحية مهمة وهي أيضًا من التعقيد في | |
| 1118 | |
| 01:48:56,150 --> 01:49:01,150 | |
| الظواهر التي أحيانًا يجب أن تفهمها لتفسير | |
| 1119 | |
| 01:49:01,150 --> 01:49:05,740 | |
| بعض العائلات وبعض الحالات. والله يعطيكم العقل في حد | |
| 1120 | |
| 01:49:05,740 --> 01:49:11,040 | |
| عندكم أسئلة؟ | |
| 1121 | |
| 01:49:11,040 --> 01:49:14,380 | |
| يعني | |
| 1122 | |
| 01:49:14,380 --> 01:49:19,340 | |
| لن نسأل أحدًا الآن، إن شاء الله. إذا، إن شاء الله، | |
| 1123 | |
| 01:49:19,340 --> 01:49:25,460 | |
| نتلاقى بعد غد ونتكلم إن شاء الله بخصوص الـ… ماذا | |
| 1124 | |
| 01:49:25,460 --> 01:49:28,400 | |
| اسمها يا دكتور؟ بخصوص الأسئلة، سأتواصل معك إن | |
| 1125 | |
| 01:49:28,400 --> 01:49:34,050 | |
| شاء الله ونتفق على، على الأقل، سنرى، أظن أنه مع | |
| 1126 | |
| 01:49:34,050 --> 01:49:41,930 | |
| نهاية الـ course إن شاء الله، كخطة، كـ أسئلة، أظن | |
| 1127 | |
| 01:49:41,930 --> 01:49:46,910 | |
| أنها تحتوي على 400 سؤال. هذا ما رأيته. على خير، ولكن المشكلة هي أنني | |
| 1128 | |
| 01:49:46,910 --> 01:49:51,890 | |
| لستُ قادرًا أو لن نكون قادرين على الدخول في تفاصيل | |
| 1129 | |
| 01:49:51,890 --> 01:49:59,180 | |
| جميع الأمراض وجميع الحالات، ولذلك، سنبدأ بالمبادئ، وعلى كل | |
| 1130 | |
| 01:49:59,180 --> 01:50:03,520 | |
| واحد أن يكون لديه إمكانية الرجوع إلى مرجع مناسب ليأخذ | |
| 1131 | |
| 01:50:03,520 --> 01:50:08,400 | |
| معلومة تقوده في كيفية التعامل مع الحالة، إن شاء الله | |
| 1132 | |
| 01:50:08,400 --> 01:50:12,540 | |
| طيب، وبخصوص ورقة العمل، سنبقى على تواصل للاتفاق على القليل | |
| 1133 | |
| 01:50:12,540 --> 01:50:16,240 | |
| منها إن شاء الله. إن شاء الله. أهلاً و | |
| 1134 | |
| 01:50:16,240 --> 01:50:18,760 | |
| سهلاً. مع السلامة. | |