| 1 | |
| 00:00:00,930 --> 00:00:08,650 | |
| خلّيني عشان أعمل share فيه | |
| 2 | |
| 00:00:08,650 --> 00:00:15,430 | |
| ابتدان، فيه أسئلة من المحاضرة | |
| 3 | |
| 00:00:15,430 --> 00:00:25,890 | |
| السابقة حد عنده أي ملاحظات يعني | |
| 4 | |
| 00:00:25,890 --> 00:00:37,990 | |
| احنا المحاضرة اللي فاتتبدأنا نحكي عن الأمثلة | |
| 5 | |
| 00:00:37,990 --> 00:00:45,770 | |
| الأقوى والأشد من أنواع الأمراض الوراثة وبكون إنه | |
| 6 | |
| 00:00:45,770 --> 00:00:53,310 | |
| قطعة كروموزوم كاملة أو جزء منها، قطعة كبيرةبتم إن | |
| 7 | |
| 00:00:53,310 --> 00:00:59,150 | |
| يكون فيها خلل سواء وعرفنا إنه ممكن تنحدث ممكن | |
| 8 | |
| 00:00:59,150 --> 00:01:05,870 | |
| تتكرر، تتزداد، تتقل، تتغير، كذا وإنه بدأنا نحكي عن | |
| 9 | |
| 00:01:05,870 --> 00:01:13,970 | |
| الأمثلة على هذا الموضوع في حد عنده أسئلة؟ أهم | |
| 10 | |
| 00:01:13,970 --> 00:01:19,950 | |
| ميكانزماللي هو Abnormal Chromosomal Segregation | |
| 11 | |
| 00:01:19,950 --> 00:01:23,950 | |
| اللي هي قضية الـNon-Disjunction يعني أنه لما كان | |
| 12 | |
| 00:01:23,950 --> 00:01:28,190 | |
| الكرومزومين جانب بعض لما ييجي في الـMetaphase في | |
| 13 | |
| 00:01:28,190 --> 00:01:35,570 | |
| قضية الـCell Division ينفصلوا لنصين متساويين بتكون | |
| 14 | |
| 00:01:35,570 --> 00:01:40,270 | |
| الإنقسام بشكل غير متساوي فالجهة بتكون فيها زيادة | |
| 15 | |
| 00:01:40,270 --> 00:01:45,990 | |
| وجهة بتكون فيها نقصان فهذا الـ… يعني هذه الظاهرة | |
| 16 | |
| 00:01:48,480 --> 00:01:55,320 | |
| يعني بالذات إذا حدثت وكانت فقط موجودة وبحيث أنه | |
| 17 | |
| 00:01:55,320 --> 00:02:02,880 | |
| بيقولها إنه كمية الـ DNA متوازنة في الشخص راح يكون | |
| 18 | |
| 00:02:02,880 --> 00:02:07,800 | |
| في الغالب ما إلها مشكلة عنده بقدر ما إنه في ذريته | |
| 19 | |
| 00:02:07,800 --> 00:02:12,720 | |
| في البروجينيت تبعه لما تحتاج هذه الخلايا تنقسم | |
| 20 | |
| 00:02:12,720 --> 00:02:18,770 | |
| برضه راح يصير فيها مشكلةوتكلمنا عن Trisomy 21 اللي | |
| 21 | |
| 00:02:18,770 --> 00:02:24,390 | |
| هو الـ Down Syndrome وحكينا ارتباطه بكبر عمر الأم | |
| 22 | |
| 00:02:24,390 --> 00:02:30,470 | |
| بالذات وكيف أحيانًا أنه بيكون عبارة عن حتى لما أجي | |
| 23 | |
| 00:02:30,470 --> 00:02:38,230 | |
| أعده كـ Trisomy 21 بلاقي لأ مافيش نسخة زايدة إنما | |
| 24 | |
| 00:02:38,230 --> 00:02:45,340 | |
| نسخة زايدة شابقة على كروموزوم 14فهي Translocation | |
| 25 | |
| 00:02:45,340 --> 00:02:48,420 | |
| من | |
| 26 | |
| 00:02:48,420 --> 00:02:54,540 | |
| الأمثلة على جزء | |
| 27 | |
| 00:02:54,540 --> 00:03:01,220 | |
| من الـ DNA اللي هي موضوع الـ Dijord Syndrome | |
| 28 | |
| 00:03:01,730 --> 00:03:07,230 | |
| بالنسبة للـ Die George Syndrome خلّينا نفرجيكم | |
| 29 | |
| 00:03:07,230 --> 00:03:19,430 | |
| الصورة هذه Die George Syndrome images | |
| 30 | |
| 00:03:19,430 --> 00:03:25,370 | |
| هذه | |
| 31 | |
| 00:03:25,370 --> 00:03:28,410 | |
| Save images | |
| 32 | |
| 00:03:48,020 --> 00:03:55,700 | |
| الـ Dijord Syndrome الـ | |
| 33 | |
| 00:03:55,700 --> 00:03:59,900 | |
| Dijord | |
| 34 | |
| 00:03:59,900 --> 00:04:09,180 | |
| Syndrome هو عبارة عنالـ Chromosome برضه 22 اللي هو | |
| 35 | |
| 00:04:09,180 --> 00:04:19,760 | |
| يعني الـ Chromosome 22 segment 11.2 إبارة عن قطعة | |
| 36 | |
| 00:04:19,760 --> 00:04:29,790 | |
| بتكون فيها اختلال فالـ Digort Syndromeحكينا نتيجة | |
| 37 | |
| 00:04:29,790 --> 00:04:35,290 | |
| اختلال هذه | |
| 38 | |
| 00:04:35,290 --> 00:04:38,910 | |
| القطعة بيصير خلل في الـ third و fourth pharyngeal | |
| 39 | |
| 00:04:38,910 --> 00:04:44,470 | |
| pouches تبعات الـ embryogenesis اللي هم المرحلة | |
| 40 | |
| 00:04:44,470 --> 00:04:50,230 | |
| المضغة في خلق الإنسان اللي هي محل ما كأنه قطعة | |
| 41 | |
| 00:04:50,230 --> 00:04:53,690 | |
| البان مأكولة هيك الإنسان بيكون في مرحلة معينة | |
| 42 | |
| 00:04:54,160 --> 00:04:56,340 | |
| الثالث والأربعاء هي الـ Pouches الفرنجية التي | |
| 43 | |
| 00:04:56,340 --> 00:05:04,620 | |
| تعطينا الـ Thymus وفيها تتم التطور والتكوين والـ T | |
| 44 | |
| 00:05:04,620 --> 00:05:10,040 | |
| -cells والمناعةالمتخصصة للخلوية فبالتالي بيصير | |
| 45 | |
| 00:05:10,040 --> 00:05:14,020 | |
| عندنا نقصان مناعة بيكون عندنا congenital heart | |
| 46 | |
| 00:05:14,020 --> 00:05:17,840 | |
| disease وبيكون عندنا hyperparathyroidism، | |
| 47 | |
| 00:05:17,840 --> 00:05:20,960 | |
| hypoparathyroidism وhypocalcemia لأن الـ | |
| 48 | |
| 00:05:20,960 --> 00:05:25,140 | |
| adrenaline الـ hypoparathyroid glands تطلع من الـ | |
| 49 | |
| 00:05:25,140 --> 00:05:28,320 | |
| third والfourth pharyngeal pouches فما بيكون عندهم | |
| 50 | |
| 00:05:28,320 --> 00:05:35,880 | |
| بالأخير الصورة هذه هي لطفل عندهده الـ Dijort | |
| 51 | |
| 00:05:35,880 --> 00:05:42,280 | |
| Syndrome أولاً، الذنين كما تشاهدون نزلت لأسفل | |
| 52 | |
| 00:05:42,280 --> 00:05:49,500 | |
| فبيسموها Lost Ears وIncreased Philtrum اللي هو | |
| 53 | |
| 00:05:49,500 --> 00:05:57,500 | |
| المسافة ما بين طرف الأنف وطرف الشفة بتلاقيها مسافة | |
| 54 | |
| 00:05:57,500 --> 00:06:02,980 | |
| طويلة وبيسموها Increased Philtrum وهي من المظاهر | |
| 55 | |
| 00:06:02,980 --> 00:06:10,890 | |
| اللي هيالـ Dijard Syndrome ممكن الواحد لما نيجي | |
| 56 | |
| 00:06:10,890 --> 00:06:17,730 | |
| يدور عليهم ده مش كرموزوم كامل باخد اللي بيسموه | |
| 57 | |
| 00:06:17,730 --> 00:06:23,870 | |
| Microarray و لا باخد الـ Fish اللي هو Fluorescence | |
| 58 | |
| 00:06:23,870 --> 00:06:30,390 | |
| in Cytohybridization يعني باخد الواحد عبارة عن | |
| 59 | |
| 00:06:30,390 --> 00:06:40,160 | |
| آلية حتى يدورعليها في الأمراض الأمراض الثانية ما | |
| 60 | |
| 00:06:40,160 --> 00:06:44,080 | |
| بدنا شيها بعدين | |
| 61 | |
| 00:06:44,080 --> 00:06:49,900 | |
| بدنا ندخل على six chromosomes وحكينا في الـ X والـ | |
| 62 | |
| 00:06:49,900 --> 00:06:58,580 | |
| Y chromosomes التعقيد مظهر الإنسان الجنسي كذكر أو | |
| 63 | |
| 00:06:58,580 --> 00:07:08,350 | |
| أنثى بتتم من خلال ثلاثمراحل المرحلة الأولى حكينا | |
| 64 | |
| 00:07:08,350 --> 00:07:13,450 | |
| عنها هي الـ Chromosomes وما هي الجينات اللي عندها | |
| 65 | |
| 00:07:13,450 --> 00:07:21,130 | |
| ومسؤول عن التحكم في أشياء معينة الجينات هذه والـ | |
| 66 | |
| 00:07:21,130 --> 00:07:26,750 | |
| Chromosomes الـ X والـ Y بتأثر على الأعضاء | |
| 67 | |
| 00:07:26,750 --> 00:07:33,770 | |
| التناسلية الـ Testicles والـ Ovariesوبتأثر عليها | |
| 68 | |
| 00:07:33,770 --> 00:07:39,330 | |
| في تطورها بيأثر عليها في وظيفتها بيأثر عليها في | |
| 69 | |
| 00:07:39,330 --> 00:07:45,050 | |
| قضية إفرازها للـHormones ونشاطها بشكل اللازم | |
| 70 | |
| 00:07:45,050 --> 00:07:50,310 | |
| والطبيعي بحيث إنه بالأخير بيعطينا المظهر الخارجي | |
| 71 | |
| 00:07:50,310 --> 00:07:57,070 | |
| لرجل أو امرأة ذكر أو أنثى بهذا الشكلالمرحلة | |
| 72 | |
| 00:07:57,070 --> 00:08:04,710 | |
| الأخيرة مهمة في تطور الجنس للإنسان قضية البيئة | |
| 73 | |
| 00:08:04,710 --> 00:08:10,970 | |
| اللي هو موجود فيها يعني قضية الترباية، قضية | |
| 74 | |
| 00:08:10,970 --> 00:08:14,130 | |
| التعليم | |
| 75 | |
| 00:08:14,130 --> 00:08:19,180 | |
| على سلوك معيندائماً بيقولوا يعني ولد صغير بتلاقي | |
| 76 | |
| 00:08:19,180 --> 00:08:25,360 | |
| وقع بعيط بيقولوا إيه؟ بتعيط؟ أنت زلمة، كيف اتعيط؟ | |
| 77 | |
| 00:08:25,360 --> 00:08:29,820 | |
| ماصيرش اتعيط؟ كده يعني بتلاقيه بأثر عليه بشكل | |
| 78 | |
| 00:08:29,820 --> 00:08:37,460 | |
| بيخليه يتصرف بشكل معين فبالنسبة للتطور الجنسي | |
| 79 | |
| 00:08:37,460 --> 00:08:45,020 | |
| بالنسبة للـ X وY كرموزومات هذه ناحية مهمة كثيرةالـ | |
| 80 | |
| 00:08:45,020 --> 00:08:48,780 | |
| Y-Chromosome بشكل عام مافيش فيه عدد كبير من | |
| 81 | |
| 00:08:48,780 --> 00:08:57,800 | |
| الجينات يعني قطعة صغيرة وبتلاقي فيها يعني عدد قليل | |
| 82 | |
| 00:08:57,800 --> 00:09:02,780 | |
| من الـ من الجينات وحجمه صغير | |
| 83 | |
| 00:09:06,840 --> 00:09:12,960 | |
| التراكيب الجنسي عند الإبشر في الـ Embryogenesis | |
| 84 | |
| 00:09:12,960 --> 00:09:20,860 | |
| بتمر فترة بيكون عند الإنسان التراكيب مشتركة وبيكون | |
| 85 | |
| 00:09:20,860 --> 00:09:26,520 | |
| التراكيب ذكرية وأنثوية ففي بارة Mesonephric duct | |
| 86 | |
| 00:09:26,520 --> 00:09:33,840 | |
| وMesonephric ductوالـ Ambiguant أو Ambipotent | |
| 87 | |
| 00:09:33,840 --> 00:09:41,860 | |
| Guenade يعني هذه قصية أو مبيض مستعدة تكون أي نوع | |
| 88 | |
| 00:09:41,860 --> 00:09:48,200 | |
| وبتكون جاهزة أن تتوجه هيك أو تتوجه هيك فوهنا | |
| 89 | |
| 00:09:48,200 --> 00:09:54,320 | |
| التراكيب الجنسية الداخلية ترتبط بالتراكيب الجنسية | |
| 90 | |
| 00:09:54,320 --> 00:10:03,040 | |
| الخارجيةأهم عامل حتى يتم التوجيه باتجاه أن يكون | |
| 91 | |
| 00:10:03,040 --> 00:10:10,080 | |
| هناك ذكر هو وجود الـ Y-Chromosome وعدم وجوده يجعل | |
| 92 | |
| 00:10:10,080 --> 00:10:15,980 | |
| الأجهزة والـ Development تتوجه باتجاه الـ Female، | |
| 93 | |
| 00:10:15,980 --> 00:10:21,090 | |
| يعني هذه ناحية مهمةفإذا كان فيه Y-Chromosome بنتج | |
| 94 | |
| 00:10:21,090 --> 00:10:26,070 | |
| عنه أنه تتحول لقصية Testicles وSpermatogenesis | |
| 95 | |
| 00:10:26,070 --> 00:10:31,090 | |
| وفيه Androgens زي التستيرون وبعطينا الـ Male | |
| 96 | |
| 00:10:31,090 --> 00:10:35,010 | |
| Internal و External Genitalia وCharacteristics إذا | |
| 97 | |
| 00:10:35,010 --> 00:10:40,370 | |
| ما فيه، الأمور باتجاهنا تكون Female، فهذه ناحية | |
| 98 | |
| 00:10:40,370 --> 00:10:41,070 | |
| مهمة | |
| 99 | |
| 00:10:44,550 --> 00:10:52,130 | |
| بالنسبة لـ … يعني هناك اختلالات أوبتحدث دواهر | |
| 100 | |
| 00:10:52,130 --> 00:10:59,990 | |
| كثيرة في هذا الأمر ماشي بس النقطة المهمة أنه يعني | |
| 101 | |
| 00:10:59,990 --> 00:11:03,890 | |
| الأهم هو الـ X-Chromosome الـ X-Chromosome عليه | |
| 102 | |
| 00:11:03,890 --> 00:11:09,970 | |
| عدد كبير من الجينات مسؤول عنه كثير من التكون وفي | |
| 103 | |
| 00:11:09,970 --> 00:11:17,230 | |
| أشياء كثيرة عليه يعني يمكن 1500 جين يعني فبالنسبة | |
| 104 | |
| 00:11:17,230 --> 00:11:24,210 | |
| للـ X-Chromosomeشوما كان عدد النسخ تبع الـ X | |
| 105 | |
| 00:11:24,210 --> 00:11:28,570 | |
| -Chromosome واحد منها فقط هو الشغال الـ Active | |
| 106 | |
| 00:11:28,570 --> 00:11:33,930 | |
| بيكون راح يكون Active والبقية راح تكون نسميهم Par | |
| 107 | |
| 00:11:33,930 --> 00:11:40,510 | |
| Bodies وInactive وانا حاطين أمثلة إن هاي الـ | |
| 108 | |
| 00:11:40,510 --> 00:11:46,210 | |
| Normal Female أول واحدةاللي احنا شايفينه هو 46 | |
| 109 | |
| 00:11:46,210 --> 00:11:51,690 | |
| كروموزوم زي ما نعمله كاريو تايب وكان XX فبهذا | |
| 110 | |
| 00:11:51,690 --> 00:11:58,290 | |
| الشكل فيه هناك بيسموها super female ممكن تلاقي شخص | |
| 111 | |
| 00:11:58,290 --> 00:12:01,730 | |
| أو أنثى عندها 47 كروموزوم | |
| 112 | |
| 00:12:05,010 --> 00:12:09,610 | |
| الأصليات اللي هم الأربعة واثنين وعشرين pair زائد | |
| 113 | |
| 00:12:09,610 --> 00:12:18,230 | |
| XXX أو XXXX أو XX يعني حتى أربع نسخة من inactive | |
| 114 | |
| 00:12:18,230 --> 00:12:27,170 | |
| form of X-chromosome فلو كان مثلًافي الـ Male | |
| 115 | |
| 00:12:27,170 --> 00:12:31,850 | |
| مظهريًا اللي بيسموه «تيرنر سندروم» بتلاقوا عندها | |
| 116 | |
| 00:12:31,850 --> 00:12:38,250 | |
| 45XO الـ O يعني مافيش عندها نسخة ثانية فبلاقي لما | |
| 117 | |
| 00:12:38,250 --> 00:12:44,230 | |
| نعمل دراسة بهذا الشكل كـ Karyotype أو عشان ندور | |
| 118 | |
| 00:12:44,230 --> 00:12:48,430 | |
| على الـ Inactive X-Chromosome نلاقي فيه صفر، مافيش | |
| 119 | |
| 00:12:48,430 --> 00:12:54,110 | |
| فيه نفس الظاهرة ممكن تحدث في الـ Males عادةً الـ | |
| 120 | |
| 00:12:54,110 --> 00:13:00,710 | |
| Male أهم جانببشكل طبيعي أنه وجود الـ Y ما ندخل عدد | |
| 121 | |
| 00:13:00,710 --> 00:13:13,330 | |
| نسخ الـ X ماشي في أسئلة هنا بقولكم بالنسبة لنتوقع | |
| 122 | |
| 00:13:13,330 --> 00:13:20,710 | |
| يعني كيف بالنسبة لغربية الـ Females راح نلاقي أنه | |
| 123 | |
| 00:13:21,290 --> 00:13:28,770 | |
| في كل خلية أو مجموعة خلايا بتلاقي أحد نسختين الـ X | |
| 124 | |
| 00:13:28,770 --> 00:13:33,850 | |
| -Chromosome inactive يا إما الـ X اللي جاي من الأب | |
| 125 | |
| 00:13:33,850 --> 00:13:39,790 | |
| أو الـ X اللي جاي من الأم فهي يعني أحياناً بتأثر | |
| 126 | |
| 00:13:39,790 --> 00:13:49,260 | |
| على يعني إذا مثلاً في مرض عند الأبوبتلاقي أو | |
| 127 | |
| 00:13:49,260 --> 00:13:55,960 | |
| بالعكس يعني مثلًا هناك أنثى حامل لـ Chromosome لـ | |
| 128 | |
| 00:13:55,960 --> 00:14:00,760 | |
| Gene على الـ X-Chromosome وفيه مرض فإيه الأصل؟ | |
| 129 | |
| 00:14:00,760 --> 00:14:04,880 | |
| بنقول هي حامل وغير مصابة غير مصابة يعني مافيش | |
| 130 | |
| 00:14:04,880 --> 00:14:10,990 | |
| عندها مشكلةوبكون إذا كان عندها مظهر، بعض مظاهر | |
| 131 | |
| 00:14:10,990 --> 00:14:15,750 | |
| المشكلة بيكون إنه هاي في الخلايا اللي إن النسخة | |
| 132 | |
| 00:14:15,750 --> 00:14:19,010 | |
| المضروبة من الـ X هي اللي فاعلة أو هي اللي active | |
| 133 | |
| 00:14:19,010 --> 00:14:27,370 | |
| فهي أحيانًا ظاهرة بتحدث فيها سؤالة؟ | |
| 134 | |
| 00:14:27,370 --> 00:14:33,070 | |
| الآن بالنسبة | |
| 135 | |
| 00:14:33,070 --> 00:14:40,310 | |
| للأمراض والمشاكلاللي هي فيه Abnormalities في الـ | |
| 136 | |
| 00:14:40,310 --> 00:14:44,390 | |
| Sex Chromosome يعني الـ Whole Chromosome Anomaly | |
| 137 | |
| 00:14:44,390 --> 00:14:50,190 | |
| ففيه مرض اسمه Client Filter البقية بدناشي يعني | |
| 138 | |
| 00:14:50,190 --> 00:15:03,130 | |
| ناشي ال .. ال .. بالنسبة لـ Client Filterبتلاقي 47 | |
| 139 | |
| 00:15:03,130 --> 00:15:06,690 | |
| كروموزومز | |
| 140 | |
| 00:15:06,690 --> 00:15:14,170 | |
| الـ Total موجود و44 أو 22 زوج أوتوزامل وبعدين الـ | |
| 141 | |
| 00:15:14,170 --> 00:15:20,750 | |
| 6 كروموزومز في XXY، ماشي؟ هذه تقريبًا واحد في كل | |
| 142 | |
| 00:15:20,750 --> 00:15:29,330 | |
| 600 ذكر حوالي تقريبًا في أحدكم بعتليسؤال، نحفظ | |
| 143 | |
| 00:15:29,330 --> 00:15:33,430 | |
| الأرقام هذه؟ أنا بقول ما في داعي الواحد يحفظها | |
| 144 | |
| 00:15:33,430 --> 00:15:39,330 | |
| بقدر ما أنه يعني ينتبه لعلاقاتهم مع بعض اللي هي | |
| 145 | |
| 00:15:39,330 --> 00:15:46,350 | |
| قضية أنه مثلا أشع مرض اللي هو Climfilter، ماشي؟ | |
| 146 | |
| 00:15:46,350 --> 00:15:52,350 | |
| حوالي واحد في ستمية، ماشي؟ بالـFemales أكثر أشع | |
| 147 | |
| 00:15:52,350 --> 00:15:57,550 | |
| يشيل هو الـTurner واحد في كل أربع تلاف، ماشي؟ | |
| 148 | |
| 00:15:57,940 --> 00:16:02,000 | |
| فأحيانًا إنك تشوف رقم واحد هيك تنتبهين إن هو رقم | |
| 149 | |
| 00:16:02,000 --> 00:16:07,960 | |
| واحد ناحية مهمة دكتور في سؤال كريم يتكلم عن الـ | |
| 150 | |
| 00:16:07,960 --> 00:16:11,800 | |
| Inactivation للـ X بيسأل كيف بيصير، يعني بيسأل عن | |
| 151 | |
| 00:16:11,800 --> 00:16:17,970 | |
| الـ Mechanismالمطلوب زي ما شُفت في النسخ اللي فيها | |
| 152 | |
| 00:16:17,970 --> 00:16:25,470 | |
| Bar Bodies إنه في أي خلية واحد من الـ X | |
| 153 | |
| 00:16:25,470 --> 00:16:31,250 | |
| -Chromosomes هو اللي وحيد اللي شغّال، فبالظبط كيف | |
| 154 | |
| 00:16:31,250 --> 00:16:37,730 | |
| بحدث؟ ليش بحدث بهذه الطريقة؟ يعني ما، ماعندي يعني | |
| 155 | |
| 00:16:37,730 --> 00:16:43,510 | |
| تفسير، بقدر ما إنها هي هيك بتحدث هيك ربنا حاططها | |
| 156 | |
| 00:16:43,510 --> 00:16:54,020 | |
| فينافالآن هذولة أربع إناث ماشي لما نيجي وحاطين هنا | |
| 157 | |
| 00:16:54,020 --> 00:17:01,260 | |
| صورة لبعدين التوزيع يعني كام لو جبت ألف أنثى أو | |
| 158 | |
| 00:17:01,260 --> 00:17:06,980 | |
| درست الـ X-Chromosomes تبعينهم حلاق الغالبي العظمى | |
| 159 | |
| 00:17:06,980 --> 00:17:16,860 | |
| XX وامور تيادية بشكل يعتبرعشوائي، راندوم، يعني مش | |
| 160 | |
| 00:17:16,860 --> 00:17:22,760 | |
| إشي مقفود، هيك يظن يعني، ماشي الغالبية العظمى راح | |
| 161 | |
| 00:17:22,760 --> 00:17:29,900 | |
| تلاقوا إنه في واحد فقط من النسخ تبعات الـ X هي | |
| 162 | |
| 00:17:29,900 --> 00:17:37,720 | |
| النشطة هي الـ Euchromatin بسموها، يعني هي اللي طبة | |
| 163 | |
| 00:17:37,720 --> 00:17:45,540 | |
| الحبل أو الخيط تبع الـ DNAبدل ما هو مضغوط وقت الـ | |
| 164 | |
| 00:17:45,540 --> 00:17:50,480 | |
| Cell Division لأ، بيكون فايلت عشان يتم قراءة | |
| 165 | |
| 00:17:50,480 --> 00:17:56,240 | |
| الجينات اللي عليه فهذا راح يكون نسخة واحدة بس هي | |
| 166 | |
| 00:17:56,240 --> 00:18:03,870 | |
| شغالة بهذه الطريقة البقية بتكون Inactiveفحسب إذا | |
| 167 | |
| 00:18:03,870 --> 00:18:08,950 | |
| كانت هذه الـ Normal Female اللي هي الـ XX بتلاقي | |
| 168 | |
| 00:18:08,950 --> 00:18:15,530 | |
| بتشوف هيكي واحد Bar Body اللي هو شو اسمه اللي هو | |
| 169 | |
| 00:18:15,530 --> 00:18:22,390 | |
| Inactive X-Chromosome إذا عندها XXX بتكون واحد | |
| 170 | |
| 00:18:22,390 --> 00:18:29,270 | |
| Active واثنين Inactive إذا XXXX أربع نسخواحد | |
| 171 | |
| 00:18:29,270 --> 00:18:34,590 | |
| «active» وثلاثة «inactive» بالشكل هذا لأن لماذا | |
| 172 | |
| 00:18:34,590 --> 00:18:42,670 | |
| بالضبط هكذا تحصل؟ أنا ماعرف، ماعندي تفسير بشكل | |
| 173 | |
| 00:18:42,670 --> 00:18:48,530 | |
| مقنع لماذا هذه الظاهرة تحصل هكذاالنوعية الجينات | |
| 174 | |
| 00:18:48,530 --> 00:18:55,430 | |
| اللي بنحتاجها، إذا في آليات أخرى، يعني زي تبعات | |
| 175 | |
| 00:18:55,430 --> 00:18:59,050 | |
| الـ Immunoglobulins، Allelic Exclusion، إذا واحد | |
| 176 | |
| 00:18:59,050 --> 00:19:04,530 | |
| اشتغل، هو بيسكر على الثاني، ما بعرف، ماشي؟ بس هذه | |
| 177 | |
| 00:19:04,530 --> 00:19:08,410 | |
| الظاهرة هيك بتصير، يعني هي النقطة اللي بدك تاخدها، | |
| 178 | |
| 00:19:08,410 --> 00:19:16,330 | |
| ماشي؟في سؤال من أسماء تتكلم بتقول المحاضرة السابقة | |
| 179 | |
| 00:19:16,330 --> 00:19:21,370 | |
| ذكرت لدكتور أنه ممكن نميز المرأة عن الرجل عن طريق | |
| 180 | |
| 00:19:21,370 --> 00:19:27,030 | |
| الـ bar body لعدم وجودها في الرجل ولكن تم تصنيف | |
| 181 | |
| 00:19:27,030 --> 00:19:33,850 | |
| مرض Turner على أنه أنثى رغم عدم احتواء على الـ bar | |
| 182 | |
| 00:19:33,850 --> 00:19:36,970 | |
| body فكيف هذه النقطة؟ مش عارف إذا جريت السؤال صح | |
| 183 | |
| 00:19:36,970 --> 00:19:41,770 | |
| يا أسماء أو لايعني هي بتسأل أنه الـ bar body هو | |
| 184 | |
| 00:19:41,770 --> 00:19:47,110 | |
| اللي كان بيميز المرأة عن الراجل؟ لأ لأ لأ مش ما | |
| 185 | |
| 00:19:47,110 --> 00:19:54,530 | |
| قلت هيك أو مش هاي المظبوط افهم الشغل أسس التراكيب | |
| 186 | |
| 00:19:54,530 --> 00:20:04,000 | |
| الجنسية سواء الخارجيةقناة «مجرال بول» كيف الأعضاء | |
| 187 | |
| 00:20:04,000 --> 00:20:12,420 | |
| التناثلية الخصيطين المبايض بشكل استدى كذا كذا هذه | |
| 188 | |
| 00:20:12,420 --> 00:20:20,600 | |
| الظواهر وهذه الأشياء بدرجة أساسية تكون مرتبطة مع | |
| 189 | |
| 00:20:20,600 --> 00:20:25,080 | |
| وجود أو عدم وجود الـY-Chromosome دعوني أتفق على | |
| 190 | |
| 00:20:25,080 --> 00:20:31,560 | |
| ناحية هذهلما تشوفي Turner ماشي، انت بتحطه صور | |
| 191 | |
| 00:20:31,560 --> 00:20:36,420 | |
| الـTurner هسه أنا صور بعض الأشياء اللي موجودة لهذه | |
| 192 | |
| 00:20:36,420 --> 00:20:42,000 | |
| الأشياء يعني محرج شويه، ماحطيتش صورها بس طلع عليها | |
| 193 | |
| 00:20:42,000 --> 00:20:51,940 | |
| في الكتاب منظر الـTurner هي أنثى قصيرة المظاهر | |
| 194 | |
| 00:20:51,940 --> 00:20:57,830 | |
| الأنوث عليها مش peer قويةوفيه على الرقب بتحس | |
| 195 | |
| 00:20:57,830 --> 00:21:04,350 | |
| بيسموها يعني Web اللي هو يعني حوالين الرقب يلهم | |
| 196 | |
| 00:21:04,350 --> 00:21:10,470 | |
| مظهر مميز فالآن بس بالأخير يعني شكل الأعضاء | |
| 197 | |
| 00:21:10,470 --> 00:21:15,370 | |
| التناسلية بتقول هي أنفة ما بتقول عنها رجل فاهم | |
| 198 | |
| 00:21:15,370 --> 00:21:21,050 | |
| علي؟ فالآن إذا | |
| 199 | |
| 00:21:21,050 --> 00:21:29,490 | |
| افترضنا الإنسانضمن مجموعة وأظن إنه يعني هو جزء من | |
| 200 | |
| 00:21:29,490 --> 00:21:33,970 | |
| الطبيعي يعني مش يعني صحيح ممكن بعض الناس يكون عنده | |
| 201 | |
| 00:21:33,970 --> 00:21:40,790 | |
| مختلال بس بيكون نخترض إنسان طبيعي ولغرض ما زي | |
| 202 | |
| 00:21:40,790 --> 00:21:48,730 | |
| تيرنر آجي أنا بعمل الـ الـ الـ Bar Buddy مثلا راح | |
| 203 | |
| 00:21:48,730 --> 00:21:53,540 | |
| ألاقي إنه فعلا مافيش Bar Buddyهو أقرب للذكورة، بس | |
| 204 | |
| 00:21:53,540 --> 00:21:57,840 | |
| الذكورة أهم شي بميزة وجود الـY الـY مش موجود، مش | |
| 205 | |
| 00:21:57,840 --> 00:22:05,400 | |
| يعني، مدام الـY مش موجود، ماشي، راح تتحول الأليات | |
| 206 | |
| 00:22:05,400 --> 00:22:10,900 | |
| كلها باتجاه الأنثى، هيك بيكون، ماشي، فليش تيرنر | |
| 207 | |
| 00:22:10,900 --> 00:22:16,500 | |
| أنثى؟ لأنه مافيش Y، هذا باختصار، بس مش أنثى طبيعية | |
| 208 | |
| 00:22:16,500 --> 00:22:24,050 | |
| لأنه ماعنداش XX اللي هو متوقعبتكون XO ماشي وفيه | |
| 209 | |
| 00:22:24,050 --> 00:22:31,210 | |
| Super Female بتلاقي XXX مثلا وش اسمه؟ وفيه يعني | |
| 210 | |
| 00:22:31,210 --> 00:22:37,690 | |
| هدولة بشكل عام يعني واضح؟ | |
| 211 | |
| 00:22:37,690 --> 00:22:47,300 | |
| آخر يعني مع النقطة اللي بدنا نحكيهااللي هي | |
| 212 | |
| 00:22:47,300 --> 00:22:54,380 | |
| Androgen Insensitivity Syndrome أو اللي هنا حاطينا | |
| 213 | |
| 00:22:54,380 --> 00:23:00,120 | |
| بالـ Female بالنسبة للـ XY فأحنا يعني أنا اللي | |
| 214 | |
| 00:23:00,120 --> 00:23:04,420 | |
| شرحته قبل شوية كل الكلام على إنه إذا الـ Y موجود | |
| 215 | |
| 00:23:04,420 --> 00:23:10,960 | |
| فالغالب راح يشتغل إنه يكون يطلع بشكل ذكر، ماشي؟ | |
| 216 | |
| 00:23:10,960 --> 00:23:17,980 | |
| بالنسبة للمن يكون أحيانًاالـ Y كمان موجود بس | |
| 217 | |
| 00:23:17,980 --> 00:23:22,720 | |
| مظهريًا بتبين أنت ماشي، هذا بيسموه تفتكلر | |
| 218 | |
| 00:23:22,720 --> 00:23:27,120 | |
| -feminization syndrome أحيانًا إلها اسم زي هيته أو | |
| 219 | |
| 00:23:27,120 --> 00:23:32,740 | |
| الـ Androgen Insensitivity Syndrome الوصف لهذا | |
| 220 | |
| 00:23:32,740 --> 00:23:42,140 | |
| الإنسان، ماشي، بيكون إنه أولًا عنده خصية، ماعندهوش | |
| 221 | |
| 00:23:42,140 --> 00:23:50,040 | |
| مبايظيعني بتكون التراكيب الجنسية الداخلية ذكر | |
| 222 | |
| 00:23:50,040 --> 00:23:56,340 | |
| بيكون عنده خصية بيكون الخصية بتشتغل، بتطلع | |
| 223 | |
| 00:23:56,340 --> 00:24:03,480 | |
| الـAndrogen بس وظيفة الهرمونات الذكرية غير فاعلة | |
| 224 | |
| 00:24:03,480 --> 00:24:12,820 | |
| ففي هذا المظهر بتلاقيها مظهريًا بتبين أنثى يعني | |
| 225 | |
| 00:24:12,820 --> 00:24:20,430 | |
| الأداءالمجلة الـ bowling خارجي ماشي بيكون على شكل | |
| 226 | |
| 00:24:20,430 --> 00:24:28,950 | |
| أنثى و .. بس من جوا الـ gonads والتراكيب الداخلية | |
| 227 | |
| 00:24:28,950 --> 00:24:36,930 | |
| يعني ما عندها رحمة ما عندها مضايض بتلاقي موجود شو | |
| 228 | |
| 00:24:36,930 --> 00:24:46,920 | |
| اسمه اللي هو خصية جوا وتراكيب ثانية ومشبس التراكيب | |
| 229 | |
| 00:24:46,920 --> 00:24:52,760 | |
| الخارجي المهبل بتلاقيه موجود وهدولة ميزتهم يعني | |
| 230 | |
| 00:24:52,760 --> 00:24:59,140 | |
| حتى لو واحد يتذكر هذه الحالة بتقول إن الشعر في | |
| 231 | |
| 00:24:59,140 --> 00:25:08,620 | |
| منطقة العاني والإبط مش موجود هدولة يعني حالة خاصة | |
| 232 | |
| 00:25:08,620 --> 00:25:15,330 | |
| بيقول فيها Y-Chromosomeبس مش شغال كأنه مش موجود | |
| 233 | |
| 00:25:15,330 --> 00:25:21,630 | |
| وبشبه نظرياً الـ Female بتكون الأمور مخربطة، ماشي؟ | |
| 234 | |
| 00:25:21,630 --> 00:25:27,300 | |
| فهدولة الحالة اللي بنعتبرها ثالثةبشكل عام الـ Clam | |
| 235 | |
| 00:25:27,300 --> 00:25:31,780 | |
| Filter والـ Turner اذكروهم طبعاً Super Female أو | |
| 236 | |
| 00:25:31,780 --> 00:25:40,360 | |
| XXY بيكون اللي هو XXY Clam Filter أو أكثر XXXY أو | |
| 237 | |
| 00:25:40,360 --> 00:25:46,580 | |
| غيره، ماشي وفي اللي هو الـ Androgen Insensitivity | |
| 238 | |
| 00:25:46,580 --> 00:25:52,260 | |
| Syndrome اللي هو بيكون نوعية ثالثةبيكون صح الـ Y | |
| 239 | |
| 00:25:52,260 --> 00:25:56,720 | |
| موجود بس مش شغال كأنه مش موجود وبالتالي فبتطلع | |
| 240 | |
| 00:25:56,720 --> 00:25:57,720 | |
| الأمور مقربة | |
| 241 | |
| 00:26:05,730 --> 00:26:15,210 | |
| هنا تفاصيل أكثر عن إيش يعني الـ «Climb Filter» | |
| 242 | |
| 00:26:15,210 --> 00:26:19,910 | |
| حكينا تقريباً هو أشعة واحد ألف وواحد على ستمية | |
| 243 | |
| 00:26:19,910 --> 00:26:29,120 | |
| بكون طول ماليعني هنا الـ… بيكونوا في عندهم مشاكل | |
| 244 | |
| 00:26:29,120 --> 00:26:33,600 | |
| في الخلف وما بيستطيع يعني فيه Hypogonadism | |
| 245 | |
| 00:26:33,600 --> 00:26:38,420 | |
| أزوسبيرميا، Infertility وبيكونوا في عندهم مشاكل | |
| 246 | |
| 00:26:38,420 --> 00:26:46,180 | |
| الـXYY بالنسبة للـSex Development طبيعي برضه Tall | |
| 247 | |
| 00:26:46,180 --> 00:26:49,860 | |
| Male يعني | |
| 248 | |
| 00:26:49,860 --> 00:26:56,170 | |
| هو بيحاولوا الـيعطوكم المظاهر | |
| 249 | |
| 00:26:56,170 --> 00:27:02,690 | |
| تبعيتهم وبالنسبة للـ Turner اللي هو الواحد في كل | |
| 250 | |
| 00:27:02,690 --> 00:27:08,670 | |
| أربع تلاف تقريبًا بـ Short Stature بيكون قصيرة في | |
| 251 | |
| 00:27:08,670 --> 00:27:15,070 | |
| الـ Web Neck اللي هو حكيمة على الرقبة بيكون زي | |
| 252 | |
| 00:27:15,070 --> 00:27:21,620 | |
| الغشاء هيكعلى جانب طالع Risk of Cardiac Anomalies | |
| 253 | |
| 00:27:21,620 --> 00:27:30,020 | |
| عادة الـ Mental ممكن Typically Normal بس أحياناً | |
| 254 | |
| 00:27:30,020 --> 00:27:36,690 | |
| بيكون فيه Retardation شويةأو الـ Impaired Social | |
| 255 | |
| 00:27:36,690 --> 00:27:43,050 | |
| Adjustments يعني هون الأمثلة على الأمراض الأساسية | |
| 256 | |
| 00:27:43,050 --> 00:27:48,250 | |
| تبعات الـ X-Chromosome Abnormalities أو الـ Sex | |
| 257 | |
| 00:27:48,250 --> 00:27:53,050 | |
| Chromosome Anomalies، ماشي، قاسي الأخرى؟ | |
| 258 | |
| 00:27:58,010 --> 00:28:07,450 | |
| الأن تكرار تفاصيل الجينات المسؤولة عن تكوين الخصي | |
| 259 | |
| 00:28:07,450 --> 00:28:12,690 | |
| والبربخ والقناة مجرى البول بالشكل هذا عند الذكور | |
| 260 | |
| 00:28:12,690 --> 00:28:26,440 | |
| وعند الإناث وكذا، بدناشي يعنيماشي، تفاصيل التعقيد | |
| 261 | |
| 00:28:26,440 --> 00:28:34,420 | |
| الأكثر من الـ Sex chromosomes وبعدين | |
| 262 | |
| 00:28:34,420 --> 00:28:38,640 | |
| الجينات اللي على الـ Sex chromosomes وكيف تتحكم في | |
| 263 | |
| 00:28:38,640 --> 00:28:43,830 | |
| أن المظهر يكون بالشكل هذااللي راح فيه عندنا حالة | |
| 264 | |
| 00:28:43,830 --> 00:28:49,130 | |
| يعني إذا بتعرفوها «precocious pre-puberty» يعني | |
| 265 | |
| 00:28:49,130 --> 00:28:55,850 | |
| البلوغ المبكر بتلاقي أنثى أو ذكر طبعاً بالأول | |
| 266 | |
| 00:28:55,850 --> 00:29:02,900 | |
| الإنسان يعنيبيولد بطوله حجم معين بتلاقي المرحلة | |
| 267 | |
| 00:29:02,900 --> 00:29:09,720 | |
| الطفولة بتلاقي الإنسان ماعلوش مظاهر جنسية نموه | |
| 268 | |
| 00:29:09,720 --> 00:29:14,620 | |
| بشكل عام بعد أول سنة بيصير يبطأ يبطأ لحد ما تيجي | |
| 269 | |
| 00:29:14,620 --> 00:29:21,180 | |
| فترة الغلوغ وبعدين بتلاقي نموه بشد بشكل كبير فاللي | |
| 270 | |
| 00:29:21,180 --> 00:29:30,010 | |
| عنده غلوغ مبكر ماشي بتلاقي أولاًأولها بيتلاقي فترة | |
| 271 | |
| 00:29:30,010 --> 00:29:34,950 | |
| وارتفعة بشكل كبير وصار النمو عنده في الطول وفي | |
| 272 | |
| 00:29:34,950 --> 00:29:40,810 | |
| المظاهر كبير بس بعدين في المحصلة النهائية راح تكون | |
| 273 | |
| 00:29:40,810 --> 00:29:46,150 | |
| إنه لأ راح يطلع طوله أقصر من غيره اللي بتأخره بس | |
| 274 | |
| 00:29:46,150 --> 00:29:51,170 | |
| بيظلوا مدة أكبر وهو ينمو فهذه المظاهر بتأثر على | |
| 275 | |
| 00:29:51,170 --> 00:29:55,860 | |
| أشياء كثيرة وبالأخير يعني كمان نحكي إنهغير هذه | |
| 276 | |
| 00:29:55,860 --> 00:29:59,620 | |
| الأمور كعوامل | |
| 277 | |
| 00:29:59,620 --> 00:30:06,420 | |
| تأثير على نمو وتطور الإنسان الجنسيكما تتدخل فيها | |
| 278 | |
| 00:30:06,420 --> 00:30:13,620 | |
| الجوانب الإجتماعي والمجتمعية وتعامل المجتمع معاه | |
| 279 | |
| 00:30:13,620 --> 00:30:23,500 | |
| وتقبل الناس إليه كشخص واضح حتى | |
| 280 | |
| 00:30:23,500 --> 00:30:30,660 | |
| في الشارع يوجد مباحث معينة تقولالخمسة يعني شخص | |
| 281 | |
| 00:30:30,660 --> 00:30:36,540 | |
| أعضاءه مش مبينة هي ذكر ولا أنثى، هذه أه و الله | |
| 282 | |
| 00:30:36,540 --> 00:30:41,420 | |
| بتحدث و أحياناً في ناس هيكي و كيف ده بتتعامل معاه، | |
| 283 | |
| 00:30:41,420 --> 00:30:47,860 | |
| فيه له جانب في الطبلأطباء يعني الغدد الصماء | |
| 284 | |
| 00:30:47,860 --> 00:30:52,600 | |
| بتدخلوا فيها أطباء المسالك البولية أو أطباء | |
| 285 | |
| 00:30:52,600 --> 00:31:01,300 | |
| النسائية بتلاقي يعني فيه تخصصات في الطببيدرسوا | |
| 286 | |
| 00:31:01,300 --> 00:31:07,720 | |
| يعني كيفية يعني فيه اللي بيسموه true hermaphrodite | |
| 287 | |
| 00:31:07,720 --> 00:31:13,020 | |
| true hermaphrodite اللي هو يعني الخنثة الحقيقية | |
| 288 | |
| 00:31:13,020 --> 00:31:21,480 | |
| بتلاقي شخص عنده خصية و مثلا قضيب و ذكر و يحيط | |
| 289 | |
| 00:31:21,480 --> 00:31:26,640 | |
| فهناك رحم حقيقي الداخل في حيث أنه بتصير دورة شهرية | |
| 290 | |
| 00:31:26,640 --> 00:31:32,320 | |
| و بنزل الدمبتلاقي أحيانًا يعني أشخاص عندهم | |
| 291 | |
| 00:31:32,320 --> 00:31:40,040 | |
| إبتلاءات وأمراض بتكون إنه التطور الجنسي غير كامل | |
| 292 | |
| 00:31:40,040 --> 00:31:45,920 | |
| غير واضح، غير سليم، يعني هناك إشكالية فيها فهذه | |
| 293 | |
| 00:31:45,920 --> 00:31:49,180 | |
| جوانب | |
| 294 | |
| 00:31:49,180 --> 00:31:57,310 | |
| يعني خلّيني على الأمثلة الكبيرةيعني اللي حطناها | |
| 295 | |
| 00:31:57,310 --> 00:32:04,290 | |
| قبل شوية وخلّينا الأمثل الكبير ونفهم تداخلها ما | |
| 296 | |
| 00:32:04,290 --> 00:32:11,510 | |
| بين أولاً كروموزومات لجينات لهرمونات لتراكيب بعد | |
| 297 | |
| 00:32:11,510 --> 00:32:20,430 | |
| ذلك تدخل في قضية يعني كيف المجتمع يتعامل مع هذا | |
| 298 | |
| 00:32:20,430 --> 00:32:27,990 | |
| الموضوعيعني إذا التراكيب البولية الخارجية مش واضحة | |
| 299 | |
| 00:32:27,990 --> 00:32:33,810 | |
| أحيانًا بتضطر على حتى عمر صغير أحيانًا الجراح | |
| 300 | |
| 00:32:33,810 --> 00:32:38,410 | |
| بتضطر يدخل ويعدل ويظبط وكذا إذا مثلًا فيه | |
| 301 | |
| 00:32:38,410 --> 00:32:45,500 | |
| hypospadias بتكون فتحة قناة Magical Ballعند الولد | |
| 302 | |
| 00:32:45,500 --> 00:32:53,880 | |
| يعني فيها مشكلة و بتلاقي الجراح مثلا بدخل بظبطها ب | |
| 303 | |
| 00:32:53,880 --> 00:32:58,420 | |
| .. ب .. ب .. في عمليات طبعاً تسمعوا عنها للناس | |
| 304 | |
| 00:32:58,420 --> 00:33:02,960 | |
| أحياناً نتيجة هذه المشكلة بيصير عنده مرض نفسي ومش | |
| 305 | |
| 00:33:02,960 --> 00:33:07,100 | |
| عارف حاله ولد ولا بنت، ذكر ولا أمثة ويصير يطلب | |
| 306 | |
| 00:33:07,100 --> 00:33:16,800 | |
| يغيروا جنسه يعني هذه أشياءيعني صحيح المجتمعات اللي | |
| 307 | |
| 00:33:16,800 --> 00:33:23,200 | |
| أدخل فيها أحيانًا ولكن أيضًا الـ يعني في أحيانًا | |
| 308 | |
| 00:33:23,200 --> 00:33:31,700 | |
| بشر عندهم مرض وبكون ما بين يعني هرموناته، | |
| 309 | |
| 00:33:31,700 --> 00:33:38,760 | |
| جيناته، روموزوماته بتكون الأمور مختلفة زائد تأثير | |
| 310 | |
| 00:33:38,760 --> 00:33:43,390 | |
| المجتمع يعني كيف الأهلبيربوا الولد أو بيربوا البنت | |
| 311 | |
| 00:33:43,390 --> 00:33:47,770 | |
| يعني البنت بيجيبولها لعاب بيلبسوها بشكل حلو | |
| 312 | |
| 00:33:47,770 --> 00:33:53,070 | |
| بيهتموا فيها بطريقة مختلفة اللعبة اللي بتكون وكذا | |
| 313 | |
| 00:33:53,070 --> 00:33:57,970 | |
| أحياناً هي بتأثر نفسية على حتى تطور الإنسان بعد | |
| 314 | |
| 00:33:57,970 --> 00:34:06,830 | |
| ذلك فلحد هنا هاي اللي هي المواضيع اللي يعني | |
| 315 | |
| 00:34:09,650 --> 00:34:14,250 | |
| المواضيع اللي بنعتبر كانت | |
| 316 | |
| 00:34:14,250 --> 00:34:18,430 | |
| في قضية الـ | |
| 317 | |
| 00:34:18,430 --> 00:34:23,510 | |
| «Closed Zone»؟ لأ، خلّيني أشوف، أسسا ندخل على | |
| 318 | |
| 00:34:23,510 --> 00:34:31,990 | |
| المحاضرة التالية في أسئلة؟ في حد في عنده صعوبة في | |
| 319 | |
| 00:34:31,990 --> 00:34:35,330 | |
| شغله؟ «Genetics»؟ | |
| 320 | |
| 00:34:38,950 --> 00:34:54,170 | |
| عشان أفتح المحاضرة اللي بعدها هسا | |
| 321 | |
| 00:34:54,170 --> 00:35:04,130 | |
| المجموعة اللي بعدها إحنا خلصنا أكبر أو المجموعة | |
| 322 | |
| 00:35:04,130 --> 00:35:11,360 | |
| اللي مميز إلها كثرتالمظاهر المرضية بسبب أنه عدد | |
| 323 | |
| 00:35:11,360 --> 00:35:18,260 | |
| الجينات المشتركة في قضية الاختلال نتيجة أن | |
| 324 | |
| 00:35:18,260 --> 00:35:22,600 | |
| الكروموزوم كله فيه إشي غلط فراح ينتج عنه عادة | |
| 325 | |
| 00:35:22,600 --> 00:35:30,600 | |
| أمراض شديدة وبتكون أحياناً كثيرة يعني غير not | |
| 326 | |
| 00:35:30,600 --> 00:35:35,180 | |
| compatible even with life يعني أشياء زي ما حكينا | |
| 327 | |
| 00:35:35,600 --> 00:35:43,200 | |
| مربوط أكثر بقضية الـ Abortions، حلّات الإجهاد | |
| 328 | |
| 00:35:43,200 --> 00:35:48,860 | |
| وبتكون نتيجة إنه حدد كبير من الجينات بتكون مصابة | |
| 329 | |
| 00:35:48,860 --> 00:35:53,930 | |
| أو مختلة، سواء بالزيادة، بالنقصانبالتغيير، | |
| 330 | |
| 00:35:53,930 --> 00:35:58,550 | |
| بالتخريب، بالـ «كدا»، ففيها أشياء كثيرة في سؤال من | |
| 331 | |
| 00:35:58,550 --> 00:36:04,510 | |
| «مورا سماح»، قال يعني دكتور مش مطلوب منه نعرف | |
| 332 | |
| 00:36:04,510 --> 00:36:07,410 | |
| الأمراض الناتجة عن خلل بالجينات، بس نقتصر على | |
| 333 | |
| 00:36:07,410 --> 00:36:13,990 | |
| الأمراض الرئيسية؟ لأ، أنا يعني مش مطلوب ومطلوب | |
| 334 | |
| 00:36:13,990 --> 00:36:21,760 | |
| يعني لو واحد قرأهوحاول يفهم ونجح، ممتاز، كويس يصير | |
| 335 | |
| 00:36:21,760 --> 00:36:26,660 | |
| عنده معلومات أكثر بس أنا بتكلم أنه تفاصيل الأمور | |
| 336 | |
| 00:36:26,660 --> 00:36:31,660 | |
| يعني على إيش الجينات الموجودة على الـ Y-Chromosome | |
| 337 | |
| 00:36:31,660 --> 00:36:38,340 | |
| وشو الأليات تتخلي هذا الرجل يصير شكله رجلأنه اللي | |
| 338 | |
| 00:36:38,340 --> 00:36:43,320 | |
| بيأثر على الشعر، أنه اللي بيأثر شعر اللحن، يعني | |
| 339 | |
| 00:36:43,320 --> 00:36:49,540 | |
| ليش صوته بقى جش وحجم الحنجرة أكبر؟ ليش الـSperms | |
| 340 | |
| 00:36:49,540 --> 00:36:53,180 | |
| هم اللي بيطلعوا؟ كيف بيسيطر؟ يعني تفاصيل الأمور، | |
| 341 | |
| 00:36:53,180 --> 00:37:01,560 | |
| خلاص، اتركوني، ماشي، ما تقعدي تدقيقي وكذا وهكذا، | |
| 342 | |
| 00:37:01,560 --> 00:37:10,470 | |
| ماشي، ما تشددوشفيشدد عليكم، فاتركوا الموضوع أهم | |
| 343 | |
| 00:37:10,470 --> 00:37:15,490 | |
| شيء المبادئ الـ Barbary يمثل Inactive X-Chromosome | |
| 344 | |
| 00:37:15,490 --> 00:37:20,150 | |
| فشو ما كان فيه X-Chromosomes Inactive راح يبين | |
| 345 | |
| 00:37:20,150 --> 00:37:26,750 | |
| عددهم بشكل Barbary الأصل في مظهر الرجل يعني الـ | |
| 346 | |
| 00:37:26,750 --> 00:37:31,930 | |
| Default لو مافيش إشي تطلع أنثىيعني الإعداد | |
| 347 | |
| 00:37:31,930 --> 00:37:36,390 | |
| الإفتراضي لـ System البشر ربنا حطنا إنه تطلع | |
| 348 | |
| 00:37:36,390 --> 00:37:43,030 | |
| بالأول أنثى، ماشي؟ وجود الـ Y هو اللي يبينه على | |
| 349 | |
| 00:37:43,030 --> 00:37:47,610 | |
| شكل الرجل فأهمية الـ Y، هذه ناحية ثانية الشغل | |
| 350 | |
| 00:37:47,610 --> 00:37:52,550 | |
| الثالث إنه صح لو الـ Y موجود بس برضه مش ضروري إنه | |
| 351 | |
| 00:37:52,550 --> 00:37:58,650 | |
| يطلع ذكر ممكن يكون Y بس يكون شكلها أنثى ويكون أمور | |
| 352 | |
| 00:37:58,650 --> 00:38:02,760 | |
| مخربطة من جوهرناماشي خلّينا نحطها بهذا الشكل | |
| 353 | |
| 00:38:02,760 --> 00:38:08,200 | |
| الجداول اللي حطيتها على أو الصور اللي حطوها | |
| 354 | |
| 00:38:08,200 --> 00:38:16,200 | |
| بالنسبة الشكل climb filter تيرنار كيف بتكون هاي أه | |
| 355 | |
| 00:38:16,200 --> 00:38:21,820 | |
| هي حكيتها وذكرناها تفاصيل أكثر من هيك exact | |
| 356 | |
| 00:38:21,820 --> 00:38:25,620 | |
| details مابدوش أه في إشي تاني | |
| 357 | |
| 00:38:28,670 --> 00:38:33,030 | |
| تمام، يا دكتور، لا شيء يعني لحد اللي أنا نفسي طيب | |
| 358 | |
| 00:38:33,030 --> 00:38:36,270 | |
| الآن | |
| 359 | |
| 00:38:36,270 --> 00:38:42,770 | |
| بدنا ندخل على اللي بيسموها الوراثة المنديلية اللي | |
| 360 | |
| 00:38:42,770 --> 00:38:50,630 | |
| هم الأمراض والحالات والمشاكل اللي بيكون single | |
| 361 | |
| 00:38:50,630 --> 00:39:02,780 | |
| gene هو المسؤول عنها وهدولة يعني صحيحيعني هتلاقي | |
| 362 | |
| 00:39:02,780 --> 00:39:07,620 | |
| أعدادهم بالألاف يعني الـ Online Mendelian | |
| 363 | |
| 00:39:07,620 --> 00:39:15,820 | |
| Inheritance Website هتلاقي حوالي يعني بعشرات | |
| 364 | |
| 00:39:15,820 --> 00:39:22,260 | |
| الألاف من الأمراض وهناك مراجع ويتم تحديثها دائما | |
| 365 | |
| 00:39:22,260 --> 00:39:35,950 | |
| بقضايا يعنيبقضايا جديدة أنا بس بدي أحط صورة وديتها | |
| 366 | |
| 00:39:35,950 --> 00:39:43,690 | |
| للدكتور أحمد الأسبوع اللي فات فخليني | |
| 367 | |
| 00:39:43,690 --> 00:39:48,830 | |
| بس أضيفها هاي | |
| 368 | |
| 00:39:48,830 --> 00:39:49,730 | |
| هنا | |
| 369 | |
| 00:39:53,470 --> 00:40:04,470 | |
| خلّيني أشوف إذا بتبين هنا، لأ مش هذا، ما هو اسمه؟ | |
| 370 | |
| 00:40:04,470 --> 00:40:09,650 | |
| save image على | |
| 371 | |
| 00:40:09,650 --> 00:40:11,430 | |
| الـ desktop، ماشي | |
| 372 | |
| 00:40:21,420 --> 00:40:25,340 | |
| دكتور انت ما تنسخها داخل مربع النص انسخها على | |
| 373 | |
| 00:40:25,340 --> 00:40:28,400 | |
| الشريحة نفسها يعني خارج الشريحة يعني انقر خارج | |
| 374 | |
| 00:40:28,400 --> 00:40:34,660 | |
| الشريحة اللصحة طيب خليني أشوف دقيقة، دقيقة، دقيقة، | |
| 375 | |
| 00:40:34,660 --> 00:40:38,340 | |
| دقيقة، دقيقة، دقيقة، | |
| 376 | |
| 00:40:38,340 --> 00:40:41,340 | |
| دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، | |
| 377 | |
| 00:40:41,340 --> 00:40:43,220 | |
| دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، | |
| 378 | |
| 00:40:43,220 --> 00:40:46,380 | |
| دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، | |
| 379 | |
| 00:40:46,380 --> 00:40:47,800 | |
| دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، | |
| 380 | |
| 00:40:47,800 --> 00:40:50,410 | |
| دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دهذه صورة من | |
| 381 | |
| 00:40:50,410 --> 00:41:01,110 | |
| عندي يعني عبارة عن عائلة اللي بتحكيها عبارة | |
| 382 | |
| 00:41:01,110 --> 00:41:06,990 | |
| عن أب و أم هما الأخوة من سوريا في قرابة بين الأب | |
| 383 | |
| 00:41:06,990 --> 00:41:16,450 | |
| والأم عندهم تسع أبناء و بنات التسعة خمسة منهمبطلع | |
| 384 | |
| 00:41:16,450 --> 00:41:23,710 | |
| على إيديهم ورجليهم وعلى راسهم تدرونات بهذا الشكل، | |
| 385 | |
| 00:41:23,710 --> 00:41:34,350 | |
| ماشي؟ هذه الظاهرة يعني أول شيء طبعاً لما واحد | |
| 386 | |
| 00:41:34,350 --> 00:41:40,610 | |
| يتعرف على عائلة بهذا الشكل، ماشي؟النقطة الأساسية | |
| 387 | |
| 00:41:40,610 --> 00:41:47,910 | |
| أولًا يعني لازم يحاول يروح يدور في المراجع العلمية | |
| 388 | |
| 00:41:47,910 --> 00:41:53,370 | |
| ويحاول يشوف إذا فيه إشي حد ذكر حالة قريبة حالة | |
| 389 | |
| 00:41:53,370 --> 00:42:01,430 | |
| يعني مشابهة، حالة قريبة منها فأقرب شيء لهذا المنظر | |
| 390 | |
| 00:42:01,430 --> 00:42:04,670 | |
| عبارة عن حالة تسمى «Infantile Digital | |
| 391 | |
| 00:42:04,670 --> 00:42:13,740 | |
| Fibromatosis»يعني في الأطفال على | |
| 392 | |
| 00:42:13,740 --> 00:42:23,880 | |
| الأصابع يكون هناك تليفات فيعني أنا حتى الأقرب شيء | |
| 393 | |
| 00:42:23,880 --> 00:42:31,420 | |
| بستطيع أقول إنه هذا قريب من شيء عند إنسان كانت إنه | |
| 394 | |
| 00:42:31,420 --> 00:42:34,600 | |
| هذا أقرب حالي لما حطيت الصورة تبع الـInfantile | |
| 395 | |
| 00:42:34,600 --> 00:42:40,910 | |
| Digital Fibromasosisفهي طبعًا بتكون على موليد جدد | |
| 396 | |
| 00:42:40,910 --> 00:42:45,090 | |
| هاي الظاهرة عند هاي العائلة بهذا الأطفال اللي | |
| 397 | |
| 00:42:45,090 --> 00:42:48,090 | |
| عندهم الأبناء والبنات المصابين على عمر العشرة | |
| 398 | |
| 00:42:48,090 --> 00:42:53,510 | |
| وخمستاشر سنة لإنها تبدأ تظهر وبيظل لحد عمره كبير | |
| 399 | |
| 00:42:53,510 --> 00:42:57,070 | |
| ويطلع أشياء جديدة في التلاتينات والأربعينات يعني | |
| 400 | |
| 00:42:57,070 --> 00:43:02,730 | |
| الأباء خمسينات أو ستينات الأب والأموالأبناء فيه | |
| 401 | |
| 00:43:02,730 --> 00:43:07,650 | |
| إشي تلاتين وخمس وتلاتين واشياء لحوالي عشر سنوات | |
| 402 | |
| 00:43:07,650 --> 00:43:14,090 | |
| بعضهم مصابين فلما تلاقي الواحد موضوع زي هيك بصير | |
| 403 | |
| 00:43:14,090 --> 00:43:21,050 | |
| يعني الإشكالية عندنا أول شيء دكوره إناث مصابين في | |
| 404 | |
| 00:43:21,050 --> 00:43:31,300 | |
| العائلة وعدد كبير مشترك فشكنا إنه يكونيعني خلال | |
| 405 | |
| 00:43:31,300 --> 00:43:37,800 | |
| اللي فيه قرابة بين الأبوين ممكن تكون هي autosomal | |
| 406 | |
| 00:43:37,800 --> 00:43:42,980 | |
| وليس الـ X-linked process لو X-linked كان الذكور | |
| 407 | |
| 00:43:42,980 --> 00:43:47,080 | |
| مصابين الإناف غير مصابات بس بما أنه فيه ذكور وإناف | |
| 408 | |
| 00:43:47,080 --> 00:43:53,840 | |
| معناته مشكلة بهذا الشكلالإشكالية اللي عنا وجهناها | |
| 409 | |
| 00:43:53,840 --> 00:44:02,840 | |
| لما حاولنا ندرس ويعني to report this case كانت إنه | |
| 410 | |
| 00:44:02,840 --> 00:44:12,600 | |
| ما فيش أي في العالم كله شيء سابق عن يعني قضية | |
| 411 | |
| 00:44:12,600 --> 00:44:21,330 | |
| المسبب لهذا المرض فعشان هيك يعني الـ Karyotypeأظن | |
| 412 | |
| 00:44:21,330 --> 00:44:25,670 | |
| إنه مرح، الاحتمال إنه يعني غير الأصابع وجود | |
| 413 | |
| 00:44:25,670 --> 00:44:30,310 | |
| المشكلة عليهم بهذا الشكل في الدماغ، في القلب، في | |
| 414 | |
| 00:44:30,310 --> 00:44:34,790 | |
| الأعضاء الداخلية العائلة الطبيعية، ماكانش عندهم | |
| 415 | |
| 00:44:34,790 --> 00:44:39,330 | |
| مشاكل يعني فبالنسبة إلينا يعني الاحتمال إنه هاي | |
| 416 | |
| 00:44:39,330 --> 00:44:44,290 | |
| Single Gene Disorder وبالتالي بنقول عنها | |
| 417 | |
| 00:44:44,290 --> 00:44:50,600 | |
| «Mendelian» وحاليًا أحنا غير قادرين على إنهنحدد | |
| 418 | |
| 00:44:50,600 --> 00:44:54,860 | |
| أنهو الجين فالأسلم | |
| 419 | |
| 00:44:54,860 --> 00:44:59,060 | |
| والأحسن هو أن الواحد يعمل اللي بيسموه «whole | |
| 420 | |
| 00:44:59,060 --> 00:45:03,180 | |
| genome sequencing» أني قاعد أقرأ كل الـ «DNA» تبع | |
| 421 | |
| 00:45:03,180 --> 00:45:10,400 | |
| مصاب أو مصابين وسليمان اثنين ومع الأب والأم لو عند | |
| 422 | |
| 00:45:10,400 --> 00:45:18,090 | |
| العيلة هذه بالكامل ودرستها كلهابصير بقدر أنا أحدد | |
| 423 | |
| 00:45:18,090 --> 00:45:25,110 | |
| أكثر أنه أتوقع الجين المسؤول عن هذا الأمر يعني هذه | |
| 424 | |
| 00:45:25,110 --> 00:45:31,270 | |
| تجربة خلال الفترة القريبة اللي السابقة لحالي وإنه | |
| 425 | |
| 00:45:31,270 --> 00:45:36,770 | |
| هيك العلم بتقدم إنه الواحد بيشوف مظهر معين بيشوف | |
| 426 | |
| 00:45:36,770 --> 00:45:42,050 | |
| حالة معينة بيشوف ظاهرة معينة بيحاول بعدين يفكر | |
| 427 | |
| 00:45:42,050 --> 00:45:48,220 | |
| فيها ويشوف شو أسبابهاالفكرة الثانية هي قضية إنه | |
| 428 | |
| 00:45:48,220 --> 00:45:53,400 | |
| الواحد لازم يفرق بين ما يسمى الـ «فينوتيب» والـ | |
| 429 | |
| 00:45:53,400 --> 00:45:59,600 | |
| «جينوتيب» عندما نتكلم عن تركيب الجينات والوراثة | |
| 430 | |
| 00:45:59,600 --> 00:46:05,740 | |
| لإنسان معين ماشي، ندرس هذا المستوى بيكون إحنا | |
| 431 | |
| 00:46:05,740 --> 00:46:12,700 | |
| بنتكلم عن مستوى الجيناتطبعًا من الـ … يعني كنت في | |
| 432 | |
| 00:46:12,700 --> 00:46:17,960 | |
| المحاضرة الأولى ذكرت جاروب مندل «جريجوري مندل» | |
| 433 | |
| 00:46:17,960 --> 00:46:24,460 | |
| بالـ 1840 على البازلاء وإشي كان طويل، إشي قصير، | |
| 434 | |
| 00:46:24,460 --> 00:46:31,800 | |
| إشي أخضر، إشي أصفر، إشي الوردة تبعته طرفية على | |
| 435 | |
| 00:46:31,800 --> 00:46:38,660 | |
| النهائي من فوق أو على جانب، جانبية ف… وحط قضية إنه | |
| 436 | |
| 00:46:38,890 --> 00:46:45,990 | |
| هناك مظاهر أو صفات وراثية سائدة وهناك صفات متنحية | |
| 437 | |
| 00:46:45,990 --> 00:46:55,990 | |
| فلمّا مبدأ سائد ومتنحي نتكلم هنا عن الـ Single | |
| 438 | |
| 00:46:55,990 --> 00:47:02,630 | |
| gene disorders الأشياء اللي بتكون مسؤول عنها جين | |
| 439 | |
| 00:47:02,630 --> 00:47:06,950 | |
| واحد حفظ | |
| 440 | |
| 00:47:06,950 --> 00:47:13,070 | |
| مندلإنه ما | |
| 441 | |
| 00:47:13,070 --> 00:47:16,870 | |
| قام من دراسته من كل الصفات حوالي ستة أو ثمانية | |
| 442 | |
| 00:47:16,870 --> 00:47:23,690 | |
| كانت كلها على كرموزومات مختلفة فنتج عن ذلك إنه | |
| 443 | |
| 00:47:23,690 --> 00:47:33,270 | |
| انفصال الصفاتين يعني مثلًا البازلة الصفرة الـ الـ | |
| 444 | |
| 00:47:33,270 --> 00:47:42,590 | |
| الـ المجعلقةشكل الحب تبعتها مجعلكة ولا smooth يعني | |
| 445 | |
| 00:47:42,590 --> 00:47:48,950 | |
| مش مش مجعلكة يعني فكل صفة من اللي كان بدرسها مندل | |
| 446 | |
| 00:47:48,950 --> 00:47:53,890 | |
| كانت على كرموزوم مختلف وبالتالي أعطتنا شكل معين من | |
| 447 | |
| 00:47:53,890 --> 00:47:59,230 | |
| كان استطاع أنه ينتبه لمبادع في الوراثة مهم كثير بس | |
| 448 | |
| 00:47:59,230 --> 00:48:04,930 | |
| لأنه كمان أن الحق خدمهإن السفات اللي درسها كانت | |
| 449 | |
| 00:48:04,930 --> 00:48:12,210 | |
| منفصلة عن بعض أما لو تخيلنا إنه سفتين قريبات على | |
| 450 | |
| 00:48:12,210 --> 00:48:17,370 | |
| بعض في نفس الـ Chromosome إذا مثلا إنسان عنده شيء | |
| 451 | |
| 00:48:17,370 --> 00:48:23,190 | |
| سائد لحدهما مثلا متنحي مع الآخر راح تصير عملية | |
| 452 | |
| 00:48:23,190 --> 00:48:26,810 | |
| الوراثة وعملية انتقال للسفات الوراثية راح تكون | |
| 453 | |
| 00:48:26,810 --> 00:48:33,270 | |
| خربطة أو مش بالسهولة اللي بنتكلم عنهامن الأشياء | |
| 454 | |
| 00:48:33,270 --> 00:48:36,690 | |
| اللي سويتها على طول للعائلة السورية اللي أنا | |
| 455 | |
| 00:48:36,690 --> 00:48:45,070 | |
| سويتها قضية إنه يرسم الواحد شجرة العائلة شجرة | |
| 456 | |
| 00:48:45,070 --> 00:48:54,210 | |
| العائلة مجرد حتى يعني، يعني يقترب للطبيب أو الباحث | |
| 457 | |
| 00:48:54,210 --> 00:49:00,400 | |
| من احتمالية إن يكون هناك مرض وراثيوممكن الواحد | |
| 458 | |
| 00:49:00,400 --> 00:49:05,640 | |
| يشترك مع العالم كله أنه يعني بعدين يلاقي وين الجين | |
| 459 | |
| 00:49:05,640 --> 00:49:09,720 | |
| المسؤول عن هذا الأمر فيه هناك عدد كبير من الجينات | |
| 460 | |
| 00:49:09,720 --> 00:49:14,100 | |
| نحن لا نعلم شو وظيفتها بالضبط، ليش ربنا حطها فينا، | |
| 461 | |
| 00:49:14,100 --> 00:49:19,360 | |
| وكيف بتشتغل، كيو بتعمل، لسه فيه مجاهيل كثيرة، | |
| 462 | |
| 00:49:19,360 --> 00:49:25,240 | |
| وبدالواحد دايما يشترك أنه يطور الموضوع، فأهم شيء | |
| 463 | |
| 00:49:25,240 --> 00:49:32,500 | |
| أنهبالأول، بأول ما يشوف الحالة يرسم شجرة العائلة | |
| 464 | |
| 00:49:32,500 --> 00:49:38,220 | |
| يرسم اللي بيسموه الـ Pedigree اللي هو الشجرة | |
| 465 | |
| 00:49:38,220 --> 00:49:46,320 | |
| العائلة للإصابة وللعائل المصابة وبالتالي يعني يجمع | |
| 466 | |
| 00:49:46,320 --> 00:49:57,540 | |
| تفاصيل في شكل يعني بسيط ويعنيجدول صغير حجمه صغير | |
| 467 | |
| 00:49:57,540 --> 00:50:05,120 | |
| بس يحط فيه معلومات كبيرة جداً جداً فالآن الـ | |
| 468 | |
| 00:50:05,120 --> 00:50:10,440 | |
| Pedigree بتبدأ إن الواحد لازم يميز الرموز الموجودة | |
| 469 | |
| 00:50:10,440 --> 00:50:19,060 | |
| لما نحط مربع فالمقصود فيه Male هو ذكر المستديرة | |
| 470 | |
| 00:50:19,060 --> 00:50:27,340 | |
| Femaleإذا حطه معين فإنه يكون sex unspecified يعني | |
| 471 | |
| 00:50:27,340 --> 00:50:34,720 | |
| مثلا إجهاد مبكر وكان مش مبين إن هذا ذكر ولا أنثى | |
| 472 | |
| 00:50:34,720 --> 00:50:42,630 | |
| والله جدة إمي كان عندها سبع أبناء وبناتطب قداش | |
| 473 | |
| 00:50:42,630 --> 00:50:47,030 | |
| الذكور؟ قداش الإنث؟ حد عنده تفصيل؟ لأ والله ما حد | |
| 474 | |
| 00:50:47,030 --> 00:50:51,370 | |
| عنده تفصيل إذا ماعنديش تفصيل بحطه بشكل يعني ده بقى | |
| 475 | |
| 00:50:51,370 --> 00:50:57,090 | |
| كنت لا أعلم إذا كان بشكل أكيد ذكر ولا أنثى بحط | |
| 476 | |
| 00:50:57,090 --> 00:51:06,330 | |
| الواحد هذا الشكل في جيل معين ماشيإذا بحط أرقام | |
| 477 | |
| 00:51:06,330 --> 00:51:13,650 | |
| ماشي بهذا | |
| 478 | |
| 00:51:13,650 --> 00:51:18,830 | |
| الشكل هنا number of children of six indicated يعني | |
| 479 | |
| 00:51:18,830 --> 00:51:23,330 | |
| زي ما حكينا هنا مثلا قبل شوية واحد يقول جدة أخال | |
| 480 | |
| 00:51:23,330 --> 00:51:29,690 | |
| أبوي كان عندها خمسة تلاتة ذكور واثنين اناث بهذا | |
| 481 | |
| 00:51:29,690 --> 00:51:34,170 | |
| الشكلفإذا حطوا الرقم جوا على العكس هنا واحد، | |
| 482 | |
| 00:51:34,170 --> 00:51:39,390 | |
| اثنين، ثلاثة فهنا الشخص الأول، الشخص الثاني، الشخص | |
| 483 | |
| 00:51:39,390 --> 00:51:43,970 | |
| الثالث الأول ولد، ثاني بنت وبعدين بنت، بهذا | |
| 484 | |
| 00:51:43,970 --> 00:51:47,990 | |
| الترتيب هنا number of children of six indicated | |
| 485 | |
| 00:51:47,990 --> 00:51:54,410 | |
| يعني المجموع الأب والأم هؤلاء مثلًا جابوا خمسة | |
| 486 | |
| 00:51:54,410 --> 00:52:00,860 | |
| ثلاث ولاد وبنتين، هكذا لما نحط اللون الأزرقماشي | |
| 487 | |
| 00:52:00,860 --> 00:52:05,900 | |
| فبمعناته affected مصاب segments filled for | |
| 488 | |
| 00:52:05,900 --> 00:52:12,220 | |
| different components of the phenotype يعني أنا كنت | |
| 489 | |
| 00:52:12,220 --> 00:52:19,460 | |
| بعرف مثلا أنثى حامل بهذا الشكل إنسان أنا درسته | |
| 490 | |
| 00:52:19,460 --> 00:52:25,060 | |
| يعني مثلا عنده الـ gene اللي فلاني أنا عارف مثلا | |
| 491 | |
| 00:52:25,060 --> 00:52:30,520 | |
| واحد عنده blood group إيههو الممكن يكون AA ممكن | |
| 492 | |
| 00:52:30,520 --> 00:52:37,080 | |
| يكون AO فإذا أنا عارف أنه مثلا AO بحطه أنه نص A | |
| 493 | |
| 00:52:37,080 --> 00:52:42,960 | |
| ونص O مثلا يعني ده كنت بعرف Non-penetrant carrier | |
| 494 | |
| 00:52:42,960 --> 00:52:50,880 | |
| may manifest disease يعني هو أنا اللي أحياناً نحكي | |
| 495 | |
| 00:52:50,880 --> 00:52:54,440 | |
| عن بعض الـ يعني بنحب أنه نظن أنه | |
| 496 | |
| 00:52:57,770 --> 00:53:02,370 | |
| الجينات والماد الوراثية والصفات الوراثية بنفكر | |
| 497 | |
| 00:53:02,370 --> 00:53:05,090 | |
| الأليل الـ dominant و الـ recessive الـ dominant | |
| 498 | |
| 00:53:05,090 --> 00:53:10,070 | |
| يعني بظهر و الـ recessive يعني متنحي و بتخبأ، | |
| 499 | |
| 00:53:10,070 --> 00:53:15,530 | |
| ببينش بس الدنيا مش أبيض و أسود مش فقط يا إما مصاب | |
| 500 | |
| 00:53:15,530 --> 00:53:22,810 | |
| يا إما غير مصاب أو سليم أحياناًفي درجة ظهور الحالة | |
| 501 | |
| 00:53:22,810 --> 00:53:29,350 | |
| الوراثية تتأثر بأشياء ثانية، يعني مثلًا الصلاق جزء | |
| 502 | |
| 00:53:29,350 --> 00:53:36,430 | |
| منه فيه جين مسؤول عن الصلاق وبيأثر إذا الأنثى | |
| 503 | |
| 00:53:36,430 --> 00:53:42,390 | |
| عندها أثنين منه أه بتبين يعني فيه بيبين صلاق أكثر | |
| 504 | |
| 00:53:42,390 --> 00:53:49,360 | |
| على رأسها بشكل واضحبينما في الأنثى لازم اثنين يكون | |
| 505 | |
| 00:53:49,360 --> 00:53:54,340 | |
| الجينات المسببة للصلاة بينما عند الرجال واحد بس | |
| 506 | |
| 00:53:54,340 --> 00:53:58,380 | |
| بيكفي، بيكون dominant وبتلاقي، بيبين صلاة أكثر من | |
| 507 | |
| 00:53:58,380 --> 00:54:03,080 | |
| كثير هي قضية اللي بيسموها الـ Penetration of the | |
| 508 | |
| 00:54:03,080 --> 00:54:08,880 | |
| Character يعني درجة قدرتها على الظهورObligate | |
| 509 | |
| 00:54:08,880 --> 00:54:12,460 | |
| carrier will not manifest disease يعني ليه الحامل | |
| 510 | |
| 00:54:12,460 --> 00:54:18,660 | |
| للمرضأحيانًا، يعني إحنا بنكون متأكدين إنه ظهر عند | |
| 511 | |
| 00:54:18,660 --> 00:54:26,260 | |
| إنسان مرض وكان نتيجة إنه موجود عند أبوه أو أمه، بس | |
| 512 | |
| 00:54:26,260 --> 00:54:33,000 | |
| كان الواحد منهم مش مصعب بس يعني إذا ماكنتش طفرة في | |
| 513 | |
| 00:54:33,000 --> 00:54:37,680 | |
| نفس الشخص فلازم تكون في والده أو والدته، وبالتالي | |
| 514 | |
| 00:54:37,680 --> 00:54:45,610 | |
| نرسمها بهذا الشكلإذا الشخص اللي بنتكلم عنه «موت» | |
| 515 | |
| 00:54:45,610 --> 00:54:51,370 | |
| يعني متوفى بنحط عليه خط بهذا الشكل Spontaneous | |
| 516 | |
| 00:54:51,370 --> 00:55:00,270 | |
| abortion يعني قضية إجهاد ذاتي بكون سواء مصاب أو | |
| 517 | |
| 00:55:00,270 --> 00:55:07,310 | |
| غير مصاب طبعاً هو أنا مبكر فبالتالي يعني في الأشهر | |
| 518 | |
| 00:55:07,310 --> 00:55:12,530 | |
| الأولى من الحمليمكن ما يبين ذكر ولا أنثى، ماشي، | |
| 519 | |
| 00:55:12,530 --> 00:55:17,070 | |
| بنرسمها بهذا الشكل دكتور، في سؤال من كريم، بيسأل | |
| 520 | |
| 00:55:17,070 --> 00:55:23,850 | |
| شو في أمثلة على الـobligate career؟ لأ، أنت لما | |
| 521 | |
| 00:55:23,850 --> 00:55:34,190 | |
| تتكلم عن حالة مثلا، نفترض ناخد مرض Huntington's | |
| 522 | |
| 00:55:34,190 --> 00:55:41,800 | |
| Chorea، مثلاإبارة عن مرض «Autosomal Dominant» فهو | |
| 523 | |
| 00:55:41,800 --> 00:55:45,920 | |
| سائد بتلاقي | |
| 524 | |
| 00:55:45,920 --> 00:55:49,800 | |
| الانسان | |
| 525 | |
| 00:55:49,800 --> 00:55:56,720 | |
| أنت شفته مرض يعني يعني | |
| 526 | |
| 00:55:56,720 --> 00:56:01,340 | |
| لما بدك تاخذه لما تشوف إنسان مصاب فيه أحيانًا ممكن | |
| 527 | |
| 00:56:01,340 --> 00:56:06,850 | |
| يكون أنههي طفرة اللي سببت المرض نشأت في هذا الشخص | |
| 528 | |
| 00:56:06,850 --> 00:56:12,330 | |
| وهو هينقلها لأولاده وبناته، ماشي؟ بس بيظل في | |
| 529 | |
| 00:56:12,330 --> 00:56:18,350 | |
| أحيانًا احتمالية إنه كان موجود في أبوه أو أمه | |
| 530 | |
| 00:56:18,350 --> 00:56:23,410 | |
| وكانت Carrier ولازم يكون Carrier يعني إذا بتاخد | |
| 531 | |
| 00:56:23,410 --> 00:56:27,890 | |
| مثلًا في الـ X-Chromosomes مثلًا الـG6PD | |
| 532 | |
| 00:56:27,890 --> 00:56:34,660 | |
| Deficiency جزء منه X-linked recessiveفالأم الأنثى | |
| 533 | |
| 00:56:34,660 --> 00:56:40,100 | |
| هي الحامل لازم بشكل إجباري تكون هي الحامل حتى | |
| 534 | |
| 00:56:40,100 --> 00:56:45,860 | |
| تعطيه يعني إذا واحد في مرض هو أخواله اللي هو الـ X | |
| 535 | |
| 00:56:45,860 --> 00:56:53,320 | |
| -linked chromosomes بتلاقي معناته الأم الأنثى كانت | |
| 536 | |
| 00:56:53,320 --> 00:56:57,340 | |
| هي ما بنقول عنها مصابة بس لازم تكون حامل لأنه غير | |
| 537 | |
| 00:56:57,340 --> 00:57:02,420 | |
| هيك ما كان انتقل للطفل هذافاهم عليك كيف؟ فيعني هي | |
| 538 | |
| 00:57:02,420 --> 00:57:09,440 | |
| الفكرة أن أنا بس الآن بدي أخذكم خلال الرموز هذه | |
| 539 | |
| 00:57:09,440 --> 00:57:13,460 | |
| حتى لما تشوفوها بعدين تفهموا شو معناها يعني أنا | |
| 540 | |
| 00:57:13,460 --> 00:57:17,680 | |
| هذا الآن بحاول أزويه، ماشي؟ تفاصيل الأمور، راح | |
| 541 | |
| 00:57:17,680 --> 00:57:21,920 | |
| ناخد أمثل كثيرة ونتكلم عنها، يصير الواحد يكون | |
| 542 | |
| 00:57:21,920 --> 00:57:27,200 | |
| مرتاحة ويحكي عن حاجة معينة، ماشي؟ | |
| 543 | |
| 00:57:29,990 --> 00:57:35,770 | |
| الخط الثاني من فوق Marriage أو Union يعني زواج لما | |
| 544 | |
| 00:57:35,770 --> 00:57:40,810 | |
| نحط ذكر وأنثى بهذا الشكل إذا حطيت خطين بالنص هنا | |
| 545 | |
| 00:57:40,810 --> 00:57:45,790 | |
| يعني مطلقين إذا حطيت Double Bond يعني | |
| 546 | |
| 00:57:45,790 --> 00:57:53,110 | |
| Consanguinity يعني زواج أقارب ماشي لما تحط إنه | |
| 547 | |
| 00:57:53,110 --> 00:57:57,090 | |
| مثلًا من العائلة هذه الذكر والأنثى هذولة مثلًا | |
| 548 | |
| 00:57:57,650 --> 00:58:03,410 | |
| تنزلك خطين بهذا الشكل وبينهم بعدين خط بالنص | |
| 549 | |
| 00:58:03,410 --> 00:58:08,010 | |
| «monozygotic twins» «monozygotic» يعني توائم | |
| 550 | |
| 00:58:08,010 --> 00:58:16,850 | |
| متطابقة فبتكون من نفس الجنس وبيكون متطابقين، نحطها | |
| 551 | |
| 00:58:16,850 --> 00:58:22,900 | |
| هكذا إذا «dizygotic twins» ممكن يكون واحدذاكر واحد | |
| 552 | |
| 00:58:22,900 --> 00:58:27,520 | |
| أنثى مثلًا توقم واحد ذكر واحد أنثى أو إثنينهم إناث | |
| 553 | |
| 00:58:27,520 --> 00:58:32,900 | |
| أو إثنينهم ذكور بيصير بس بنحطها بهذا الشكل يعني مش | |
| 554 | |
| 00:58:32,900 --> 00:58:38,300 | |
| زي الصورة هذه هنا العيلة هذه مثلًا الأب والأم | |
| 555 | |
| 00:58:38,300 --> 00:58:42,860 | |
| جابوا الطفل الأول ذكر بعدين الطفل الثاني كانت أنثى | |
| 556 | |
| 00:58:42,860 --> 00:58:47,560 | |
| يعني بهذا الشكل جابوه محمال مختلفة فبنحط من نفس | |
| 557 | |
| 00:58:47,560 --> 00:58:56,630 | |
| المصدر بيكون في نفس الحملماشي إذا كان فيه عدم .. | |
| 558 | |
| 00:58:56,630 --> 00:59:04,150 | |
| يعني عدم تأكد من نوعية الـ Zygote يعني هل هو توائم | |
| 559 | |
| 00:59:04,150 --> 00:59:08,330 | |
| متطابقة أو لغير متطابقة الواحد بحق علامة استفهام | |
| 560 | |
| 00:59:08,330 --> 00:59:17,410 | |
| إذا ما عنده يعني ثقة 100% Stillbirth اللي هو وفاة | |
| 561 | |
| 00:59:17,410 --> 00:59:27,200 | |
| في آخر الحملبحيث أنه يكون مبين ذكره لأنثى وبينحط | |
| 562 | |
| 00:59:27,200 --> 00:59:34,200 | |
| عليه علامة خط ماشي بهذا الشكل still birth وبكون | |
| 563 | |
| 00:59:34,200 --> 00:59:40,500 | |
| يعني وفاة في أواخر الحمل بكون مرحلة متقدمة adopted | |
| 564 | |
| 00:59:40,500 --> 00:59:46,400 | |
| into the family بهذا الشكلالحالة اللي هو التبني | |
| 565 | |
| 00:59:46,400 --> 00:59:52,260 | |
| يعني شخص مادة الوراثية مش من هذه العائلة بس اتبنته | |
| 566 | |
| 00:59:52,260 --> 00:59:58,080 | |
| هذه العائلة adopted out of the family يعني حاطين | |
| 567 | |
| 00:59:58,080 --> 01:00:06,620 | |
| هنا الفروقات شكل الخط اللي يعني حاطينه للعلاقة | |
| 568 | |
| 01:00:06,620 --> 01:00:12,720 | |
| العائلة هذه بهذا الإنسان هنا ذكر هنا أنتهنا | |
| 569 | |
| 01:00:12,720 --> 01:00:19,400 | |
| الأمثلة أخدت عائلة ثانية وهنا العائلة أخدت بكر من | |
| 570 | |
| 01:00:19,400 --> 01:00:28,060 | |
| عائلة أخرى pregnancy with information on details | |
| 571 | |
| 01:00:28,060 --> 01:00:33,700 | |
| if available يعني حالياً في حمل بس احنا مش عارفين | |
| 572 | |
| 01:00:33,700 --> 01:00:42,730 | |
| يعني لسه ماولدت هي last menstrual periodتاريخ أو | |
| 573 | |
| 01:00:42,730 --> 01:00:47,730 | |
| أنه حامل على أربع وعشرين أسبوع من أربعين أسبوع | |
| 574 | |
| 01:00:47,730 --> 01:00:53,070 | |
| لحمل تسعة شهر أو أنه آخر يوم في الدورة في هذا | |
| 575 | |
| 01:00:53,070 --> 01:00:57,550 | |
| الحمل بتاريخ أتنين، أشرين، أتناش، ألفين واربعتاش | |
| 576 | |
| 01:00:57,550 --> 01:01:02,570 | |
| مثلاً، فإذا كان يعني عندنا details عن ال pregnancy | |
| 577 | |
| 01:01:02,570 --> 01:01:07,510 | |
| بنحطها بهذا الشكل الآن هذه بيسموها الـ Pedigree | |
| 578 | |
| 01:01:07,510 --> 01:01:14,300 | |
| اللي هو اللي بيكون بهذا الشكللما نحط الـ Times | |
| 579 | |
| 01:01:14,300 --> 01:01:19,100 | |
| Roman في هذا الشكل اللي هو الأجيال، هذا الجيل | |
| 580 | |
| 01:01:19,100 --> 01:01:23,040 | |
| الأول، هذا الجيل الثاني، هذا الجيل الثالث، الرابع، | |
| 581 | |
| 01:01:23,040 --> 01:01:29,500 | |
| قدر ما بدي بحط الشخص الأول هنا، الجيل الأول مثلا | |
| 582 | |
| 01:01:29,500 --> 01:01:34,950 | |
| الذكر، و بعدين زوجته، و بعدين هنا الجيل الثانيذاكر | |
| 583 | |
| 01:01:34,950 --> 01:01:39,390 | |
| ولد الأول وبعدين البنت الثانية والبنت الثالثة | |
| 584 | |
| 01:01:39,390 --> 01:01:44,610 | |
| البنت الثانية هي المصابة أحياناً الـ broadband | |
| 585 | |
| 01:01:44,610 --> 01:01:50,250 | |
| اللي هو الشخص اللي خلانا نكتشف المشكلة في هذه | |
| 586 | |
| 01:01:50,250 --> 01:01:54,010 | |
| العائلة أو خلانا ندرس هذا الموضوع في هذه العائلة | |
| 587 | |
| 01:01:54,010 --> 01:02:00,030 | |
| يعني ممكن مثلا أنا أجيإنسان مثلًا إندونازف يعمل له | |
| 588 | |
| 01:02:00,030 --> 01:02:03,670 | |
| الـ Bt و الـ Btt و يشوف أن هي طالع عنده هموفيليا | |
| 589 | |
| 01:02:04,110 --> 01:02:09,050 | |
| الـ Hemophilia Ex-Linked Recessive اكتشفتها هنا | |
| 590 | |
| 01:02:09,050 --> 01:02:13,230 | |
| بعدين باجي بدقيق الأهل آه والله أخواله في عندهم | |
| 591 | |
| 01:02:13,230 --> 01:02:17,870 | |
| كان فيهم مشكلة معينة بصير بعدين يطلع و بعدين أخوال | |
| 592 | |
| 01:02:17,870 --> 01:02:22,570 | |
| أمه في بلد ثاني مابيعرفوش عنها يمكن يكون شخص مصاب | |
| 593 | |
| 01:02:22,570 --> 01:02:28,450 | |
| فكل ما يعني نكتشف أكثر بنضيف أفراد و حالات و شو | |
| 594 | |
| 01:02:28,450 --> 01:02:34,770 | |
| وضعهمولما انا اكون الشخص اللي بدأت في الاهتمام في | |
| 595 | |
| 01:02:34,770 --> 01:02:38,710 | |
| هذه القصة بنسميه الـ Proband اللي هو الشخص اللي | |
| 596 | |
| 01:02:38,710 --> 01:02:45,770 | |
| بدأنا فيه القصة Arrow indicates consulted seeking | |
| 597 | |
| 01:02:45,770 --> 01:02:53,520 | |
| counselingهنا راح نحكي مثلًا مثال شغلات بتخوف وبظل | |
| 598 | |
| 01:02:53,520 --> 01:02:58,880 | |
| الواحد لما تصير يصير قلقان بدي يفحص الجينات عشان | |
| 599 | |
| 01:02:58,880 --> 01:03:05,580 | |
| يشوف هل أنا مصاب، هل في احتمالية إصابتي، كم نسبة | |
| 600 | |
| 01:03:05,580 --> 01:03:12,600 | |
| لغيري، كذا كذافإذا شخص لسه بده يعرف هل هو هيصاب أو | |
| 601 | |
| 01:03:12,600 --> 01:03:18,060 | |
| لا يصاب أو كذا بنحطه سهم بهذا الشكل إذا سهم على | |
| 602 | |
| 01:03:18,060 --> 01:03:26,620 | |
| يعني فراغ مصمت باللون الأزرق كامل بهذا الشكل فهو | |
| 603 | |
| 01:03:26,620 --> 01:03:31,080 | |
| مصاب وهنا الـ Proband اللي هو يعني بدأت الدراسة | |
| 604 | |
| 01:03:31,080 --> 01:03:38,430 | |
| عليهإذا هنا فهو شخص يأتي يستفتي عشان يسأل هل أنا | |
| 605 | |
| 01:03:38,430 --> 01:03:43,350 | |
| سأصاب ولا لأ، بدي أعيش و أضغط، فبحطه على شكل بهذا | |
| 606 | |
| 01:03:43,350 --> 01:03:49,110 | |
| الشكل، إذا شخصين ما كان عندهم ضرية، no offspring، | |
| 607 | |
| 01:03:49,110 --> 01:03:55,780 | |
| بنحطها بهذا الشكل، وإذا واحد اتزوج زوجتين،فبتقول | |
| 608 | |
| 01:03:55,780 --> 01:03:59,980 | |
| الزوج الأولى وهذه الزوج الثانية نحطهم بهذا الشكل | |
| 609 | |
| 01:03:59,980 --> 01:04:08,820 | |
| إذا صار إجهاض مش spontaneous يعني إجهاض زي في دول | |
| 610 | |
| 01:04:08,820 --> 01:04:13,870 | |
| ثانية أو في أوضاع ثانيةبكون المرأة حقًا تجد حالها | |
| 611 | |
| 01:04:13,870 --> 01:04:18,510 | |
| فبتصير يعني إنه Termination of Pregnancy بتبروها | |
| 612 | |
| 01:04:18,510 --> 01:04:24,510 | |
| في بعض المجتمعات حق للأنثى بشو اسمه؟ بيكون إنه | |
| 613 | |
| 01:04:24,510 --> 01:04:30,410 | |
| بتحطها بهذا الشكل، ماشي فهي مجمل يعني أنا بعتبر | |
| 614 | |
| 01:04:30,410 --> 01:04:40,450 | |
| مهم كثير لحضراتكم إنه الواحد يعرف وينتبهويميز شو | |
| 615 | |
| 01:04:40,450 --> 01:04:46,250 | |
| معنى كل رمز من الرموز هذه في الـ Pedigree اللي | |
| 616 | |
| 01:04:46,250 --> 01:04:50,030 | |
| لازم نرسمه وراح نلاحظ بعدين لما تتطلع على الـ | |
| 617 | |
| 01:04:50,030 --> 01:04:55,830 | |
| Pedigree وتشوف يعني كيف شكله وشو هو تقدر تحدد أنه | |
| 618 | |
| 01:04:55,830 --> 01:05:02,620 | |
| المتوقع طبيعة الورافة للمرض اللي أنت بتتكلم عنههذه | |
| 619 | |
| 01:05:02,620 --> 01:05:12,180 | |
| هنا يعني مثلًا عائلة طرينا ندرسها من خمس أجيال، | |
| 620 | |
| 01:05:12,180 --> 01:05:19,720 | |
| ماشي؟ الشخص المصاب اللي هي أنثى هي عبارة عن اللي | |
| 621 | |
| 01:05:19,720 --> 01:05:28,080 | |
| عليها السهم بهذا الشكل، ماشي؟ هنا هي مصابة وهي | |
| 622 | |
| 01:05:28,080 --> 01:05:34,570 | |
| اللي يعني بدأت اهتمامنا بهذه العائلةطبعًا متزوجي | |
| 623 | |
| 01:05:34,570 --> 01:05:48,030 | |
| رجل طبيعي، أبيض، وخلفت منه تلت أفراد، بنت وولدين، | |
| 624 | |
| 01:05:48,030 --> 01:05:54,190 | |
| عندهم المشكلة هذه، يعني زي أمهم طالعين هيك، حاطين | |
| 625 | |
| 01:05:54,190 --> 01:06:01,170 | |
| هنا ال .. يعني ال .. ال .. ال .. لما نتكلم | |
| 626 | |
| 01:06:03,530 --> 01:06:09,450 | |
| عن الشخص المصاب اللي هو هنا، ماشي؟ لما نتكلم عن | |
| 627 | |
| 01:06:09,450 --> 01:06:17,590 | |
| الشخص المصاب هنا اللي عليها السهم، ماشي؟ لما نحطه | |
| 628 | |
| 01:06:17,590 --> 01:06:21,710 | |
| جنبها واحد، فهي اللي يسموها الـ First-degree | |
| 629 | |
| 01:06:21,710 --> 01:06:26,650 | |
| relative يعني قرابة من الدرجة الأولى، مين أقربها | |
| 630 | |
| 01:06:26,650 --> 01:06:32,250 | |
| الإنسان الدرجة الأولى؟ أول شيء، أبوه وأمه، ماشي؟ | |
| 631 | |
| 01:06:32,660 --> 01:06:37,140 | |
| فهي بالـ Third Generation إذا بتنتبهوا هنا هذا | |
| 632 | |
| 01:06:37,140 --> 01:06:41,640 | |
| والدها وهذه أمها فهذا بنعتبرها First Degree | |
| 633 | |
| 01:06:41,640 --> 01:06:48,160 | |
| أخوانها وخواتها برضه First Degree ولادها وبناتها | |
| 634 | |
| 01:06:48,160 --> 01:06:54,400 | |
| First Degree فدولة يعني هنا لما نيجي نتكلم يعني | |
| 635 | |
| 01:06:54,400 --> 01:06:58,820 | |
| مثلا على الـ Risk للـ Atherosclerosis المفروض كلمة | |
| 636 | |
| 01:06:58,820 --> 01:07:04,120 | |
| دايما بحكيها للطلاب إنهاإنه والله واحد يقول لي إبن | |
| 637 | |
| 01:07:04,120 --> 01:07:08,120 | |
| عمي صابه مشكلة قلب على عمره صغير، هاي مش risk | |
| 638 | |
| 01:07:08,120 --> 01:07:11,060 | |
| factor له، مش first degree، مش اللي هي اللي | |
| 639 | |
| 01:07:11,060 --> 01:07:13,280 | |
| بيسموها الـ major risk factors لأولاد الـ | |
| 640 | |
| 01:07:13,280 --> 01:07:20,940 | |
| sclerosis، هاي تعتبر minor risk factor أو مش لأنها | |
| 641 | |
| 01:07:20,940 --> 01:07:24,260 | |
| first degree relative فاللي حاطين عليهم واحد | |
| 642 | |
| 01:07:24,260 --> 01:07:29,760 | |
| حوالين البنت هذه، ماشي، هاي first degree relative | |
| 643 | |
| 01:07:30,400 --> 01:07:37,700 | |
| انتبهوا إن زوجها وجوز بنتها لا تعتبر قرابي بينهم | |
| 644 | |
| 01:07:37,700 --> 01:07:43,300 | |
| وبينها، ماشي؟ فدولة مافيش قرابي بينها وبينها، لما | |
| 645 | |
| 01:07:43,300 --> 01:07:50,040 | |
| نيجي ناخد جيل أبكر من ذلك، مثلا الجدود، هدولة | |
| 646 | |
| 01:07:50,040 --> 01:07:56,940 | |
| second degree relative، ولاد العم، يعني الـ، آسف، | |
| 647 | |
| 01:07:56,940 --> 01:08:05,200 | |
| هنا، هي هنا المصابة،ماشي هذا أبوها إذا هاي عمتها | |
| 648 | |
| 01:08:05,200 --> 01:08:14,720 | |
| هنا هاي أمها يبقى هذا خالها الخال والعم مثلا | |
| 649 | |
| 01:08:14,720 --> 01:08:21,200 | |
| second degree relative ماشي الحفيد second degree | |
| 650 | |
| 01:08:21,200 --> 01:08:27,200 | |
| relative ماشي ال .. بالنسبة لل third degree | |
| 651 | |
| 01:08:27,200 --> 01:08:33,830 | |
| relative يعني كل ما ببعددرجة بثير باعتبره درجة | |
| 652 | |
| 01:08:33,830 --> 01:08:43,250 | |
| القرابة وقوة التطابق في المادة الوراثية يعني ماشي | |
| 653 | |
| 01:08:43,250 --> 01:08:49,070 | |
| فمن | |
| 654 | |
| 01:08:49,070 --> 01:08:56,490 | |
| الأشياء اللي يعني هيك بشكل واضح منديلية | |
| 655 | |
| 01:08:57,010 --> 01:09:03,470 | |
| الفصيلة الدم الـ ABO blood group الماشي الـ ABO | |
| 656 | |
| 01:09:03,470 --> 01:09:10,430 | |
| blood group لما نتكلم على مستوى الـ Genotype يعني | |
| 657 | |
| 01:09:10,430 --> 01:09:15,950 | |
| على مستوى الأليلز الموجودة في الـ DNA اللي موجودة | |
| 658 | |
| 01:09:15,950 --> 01:09:22,710 | |
| في هذا الـ locus بتلاقي الاحتمالات في ثلاث أليلز، | |
| 659 | |
| 01:09:22,710 --> 01:09:29,530 | |
| الـ O والـ A والـ Bوالإنسان يا إما OO أو AB أو AA | |
| 660 | |
| 01:09:29,530 --> 01:09:36,770 | |
| أو AB أو BB أو BO أو AO يعني بهذه الإحتمالات الـ | |
| 661 | |
| 01:09:36,770 --> 01:09:41,970 | |
| Phenotype بين البشر اللي أنا بلاقيهم إذا OO راح | |
| 662 | |
| 01:09:41,970 --> 01:09:48,630 | |
| يطلع O إذا AB فيه Co-dominant يعني هذه مبدأ إن | |
| 663 | |
| 01:09:48,630 --> 01:09:55,220 | |
| أثنين أقوياء وظاهرين أثنينهم dominant على الـ Oبس | |
| 664 | |
| 01:09:55,220 --> 01:10:00,640 | |
| إذا اثنين كان «A» و «B» إثنين بيبينوا «A» «B» فهي | |
| 665 | |
| 01:10:00,640 --> 01:10:07,080 | |
| بتكون طبعاً إذا «AA» أو «AO» بيبين Phenotype «A» | |
| 666 | |
| 01:10:07,080 --> 01:10:12,200 | |
| إذا «BB» أو «BO» بيبين Phenotype «B» هذولة الـ | |
| 667 | |
| 01:10:12,200 --> 01:10:18,580 | |
| Phenotype on RBCs يعني هذولة الـ Antigen هذولة | |
| 668 | |
| 01:10:18,580 --> 01:10:24,040 | |
| المظهر تبعت الإنسان هذا نتيجة هذه الجينات بهذا | |
| 669 | |
| 01:10:24,040 --> 01:10:30,960 | |
| الشكللو جيت أنا أشوف الـ Anti-A وAnti-B اللي بحطه | |
| 670 | |
| 01:10:30,960 --> 01:10:37,700 | |
| لما قاعد أفحص الـ الـ blood group، ماشي بحط نقطة | |
| 671 | |
| 01:10:37,700 --> 01:10:42,420 | |
| الـ Anti-A وAnti-B وبسوي وبعدين بحر هن هيكي وعشان | |
| 672 | |
| 01:10:42,420 --> 01:10:46,800 | |
| أشوف ده فيه agglutination وبكون معناته positive، | |
| 673 | |
| 01:10:46,800 --> 01:10:51,220 | |
| فيه reaction إذا مافيه reaction للإثنين، بكون O | |
| 674 | |
| 01:10:51,220 --> 01:10:57,410 | |
| إذا كانت reaction للـA بس، فهو Aبس جينياً ياما AA | |
| 675 | |
| 01:10:57,410 --> 01:11:03,250 | |
| أو AO إذا بي بس، يعني بي، الـ Blood Group، يا BB | |
| 676 | |
| 01:11:03,250 --> 01:11:10,730 | |
| يا BO إذا اشترك بالإثنين، بتكون AB، لهذا الشكل، | |
| 677 | |
| 01:11:10,730 --> 01:11:20,830 | |
| فدولا بالـ Test، ماشي، بعد عمر السنةيعني الـ | |
| 678 | |
| 01:11:20,830 --> 01:11:25,270 | |
| Antigens للـ ABO Blood Group بتكون مش بس على الـ | |
| 679 | |
| 01:11:25,270 --> 01:11:27,450 | |
| Red Blood Cells اللي أهم من الـ Red Blood Cells | |
| 680 | |
| 01:11:27,450 --> 01:11:32,090 | |
| موجودة على الـ Endothelium موجودة على غشاء الطبقة | |
| 681 | |
| 01:11:32,090 --> 01:11:37,030 | |
| المبطنة للأوعي الدموية فهي أهم من الـ Red Blood | |
| 682 | |
| 01:11:37,030 --> 01:11:41,590 | |
| Cells بس طبعاً احنا اكتشفناهم على تأثيرهم على الـ | |
| 683 | |
| 01:11:41,590 --> 01:11:49,280 | |
| Red Blood Cells فبعد عمر السنةبظهر في الإنسان بالـ | |
| 684 | |
| 01:11:49,280 --> 01:11:53,780 | |
| Antibodies اللي موجودة في الـ Serum فاللي عنده AB | |
| 685 | |
| 01:11:53,780 --> 01:11:58,480 | |
| Blood Group ماعندوش أي نوع Antibodies ضد الـ A ولا | |
| 686 | |
| 01:11:58,480 --> 01:12:04,200 | |
| ضد الـ B إذا عنده B Blood Group راح يتكون في جسمه | |
| 687 | |
| 01:12:04,200 --> 01:12:09,480 | |
| Anti-A وإذا عنده Blood Group A بتكون الـ Anti-B | |
| 688 | |
| 01:12:09,480 --> 01:12:15,850 | |
| وإذا عنده Oبيتكون A وB، Anti-A وAnti-B طبعاً هذولة | |
| 689 | |
| 01:12:15,850 --> 01:12:20,310 | |
| مبادئ أهميتهم أولاً في الـBlood Transfusion أمتى | |
| 690 | |
| 01:12:20,310 --> 01:12:26,350 | |
| بقدر أعطي دم الإنسان لإنسان، لازم مافي مجال أعطيه | |
| 691 | |
| 01:12:26,350 --> 01:12:34,130 | |
| كرات دم حمر يكون في جسمه أجسام مضادة ضدهم وبالتالي | |
| 692 | |
| 01:12:34,130 --> 01:12:41,890 | |
| تعمل reaction وتعمل مشكلة كبيرة كثيرأنا مضطر أن | |
| 693 | |
| 01:12:41,890 --> 01:12:50,750 | |
| أقف هنا و بنكمل الأسبوع الجاي، في أسئلة؟ | |
| 694 | |
| 01:12:50,750 --> 01:12:57,850 | |
| في أسئلة؟ إذا في أسئلة عندكم يا دكاترة، فيا .. | |
| 695 | |
| 01:12:57,850 --> 01:13:01,670 | |
| يعني يا بت .. بتسألوها أو بتبعتوها رسالة، رسالة | |
| 696 | |
| 01:13:01,670 --> 01:13:06,170 | |
| يعني نعم، نعم، ماشي | |
| 697 | |
| 01:13:07,180 --> 01:13:12,860 | |
| الله يوفقكم و باعتدر اليوم يعني غير شكل كان عندي | |
| 698 | |
| 01:13:12,860 --> 01:13:17,820 | |
| شغل إيماني عارف هيك الحمد لله على كل حالة الله | |
| 699 | |
| 01:13:17,820 --> 01:13:19,960 | |
| يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور | |
| 700 | |
| 01:13:19,960 --> 01:13:20,640 | |
| الله يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير يا | |
| 701 | |
| 01:13:20,640 --> 01:13:20,880 | |
| دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير | |
| 702 | |
| 01:13:20,880 --> 01:13:20,900 | |
| يا دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك | |
| 703 | |
| 01:13:20,900 --> 01:13:21,160 | |
| الخير يا دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور الله | |
| 704 | |
| 01:13:21,160 --> 01:13:22,880 | |
| يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور | |
| 705 | |
| 01:13:22,880 --> 01:13:24,160 | |
| الله يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير يا | |
| 706 | |
| 01:13:24,160 --> 01:13:25,560 | |
| دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير | |
| 707 | |
| 01:13:25,560 --> 01:13:25,800 | |
| يا دكت | |